-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Epidermolysis bullosa congenita, EB Centrum FN Brno a DEBRA ČR
[Epidermolysis bullosa congenita, EB Centre of the University Hospital Brno and DEBRA Czech Republic]
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., MUDr. Hana Bůčková, Ph.D., Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D., doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Lenka Kopečková, Ph.D., Ing. Pavel Melichárek, Anita Gaillyová, Bc. Magda Hrudková
Status minimální Jazyk čeština Země Česko
Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné vrozené dědičné onemocnění s projevy na kůži a sliznicích, s postiženími vnitřních orgánů. Klinické obrazy čtyř základních typů EB jsou velmi pestré, závislé na patogenních sekvenčních variantách 20 genů. MuLtioborový tým specialistů EB Centra FN Brno pečuje o děti i dospělé pacienty s EB z ČR i zahraničí. Úzká je spolupráce EB Centra s pacientskou organizací Debra ČR. EB Centrum FN Brno je členem mezinárodního týmu klinických expertů EB CLinet a ERN-Skin.
Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, congenital, hereditary disease with manifestations on the skin and mucous membranes, with involvement of internal organs. The clinical pictures of the 4 basic types of EB are very varied, depending on pathogenic sequence variants of 20 genes. A multidisciplinary team of EB specialists at the EB Centre of the University Hospital Brno cares for children and adult patients with EB from the Czech Republic and abroad. The EB Centre is a member of the international team of clinical experts EB Clinet and ERN-Skin.
Centrum molekulární biologie a genetiky Interní hematoonkoiogické kliniky FN Brno a LF MU Brno
Dětské kožní oddělení Pediatrické klinika FN Brno a LF MU Brno
Epidermolysis bullosa congenita, EB Centre of the University Hospital Brno and DEBRA Czech Republic
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc24010330
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20240627155233.0
- 007
- ta
- 008
- 240614s2024 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Gaillyová, Renata, $d 1957- $7 jo20010084782 $u Ústav lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU, Brno
- 245 10
- $a Epidermolysis bullosa congenita, EB Centrum FN Brno a DEBRA ČR / $c MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., MUDr. Hana Bůčková, Ph.D., Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D., doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Lenka Kopečková, Ph.D., Ing. Pavel Melichárek, Anita Gaillyová, Bc. Magda Hrudková
- 246 31
- $a Epidermolysis bullosa congenita, EB Centre of the University Hospital Brno and DEBRA Czech Republic
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné vrozené dědičné onemocnění s projevy na kůži a sliznicích, s postiženími vnitřních orgánů. Klinické obrazy čtyř základních typů EB jsou velmi pestré, závislé na patogenních sekvenčních variantách 20 genů. MuLtioborový tým specialistů EB Centra FN Brno pečuje o děti i dospělé pacienty s EB z ČR i zahraničí. Úzká je spolupráce EB Centra s pacientskou organizací Debra ČR. EB Centrum FN Brno je členem mezinárodního týmu klinických expertů EB CLinet a ERN-Skin.
- 520 9_
- $a Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, congenital, hereditary disease with manifestations on the skin and mucous membranes, with involvement of internal organs. The clinical pictures of the 4 basic types of EB are very varied, depending on pathogenic sequence variants of 20 genes. A multidisciplinary team of EB specialists at the EB Centre of the University Hospital Brno cares for children and adult patients with EB from the Czech Republic and abroad. The EB Centre is a member of the international team of clinical experts EB Clinet and ERN-Skin.
- 700 1_
- $a Bučková, Hana, $d 1952- $7 jn20010309695 $u Dětské kožní oddělení Pediatrické klinika FN Brno a LF MU, Brno
- 700 1_
- $a Kýrová, Jana $7 xx0250401 $u Centrum molekulární biologie a genetiky Interní hematoonkoiogické kliniky FN Brno a LF MU, Brno
- 700 1_
- $a Fajkusová, Lenka, $d 1963- $7 xx0062747 $u Centrum molekulární biologie a genetiky Interní hematoonkoiogické kliniky FN Brno a LF MU, Brno
- 700 1_
- $a Kopečková, Lenka $7 xx0239996 $u Centrum molekulární biologie a genetiky Interní hematoonkoiogické kliniky FN Brno a LF MU, Brno
- 700 1_
- $a Melichárek, Pavel $7 xx0319326 $u DEBRA ČR
- 700 1_
- $a Gaillyová, Anita $7 xx0261506 $u DEBRA ČR
- 700 1_
- $a Hrudková, Magda $7 xx0272787 $u DEBRA ČR
- 773 0_
- $t Farmakoterapeutická revue $x 2533-6878 $g Roč. 9, č. 2 (2024), s. 128-134 $w MED00192236
- 856 41
- $u https://farmakoterapeutickarevue.cz/ $y stránka časopisu
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2802 $c 207 c $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20240614150230 $b ABA008
- 991 __
- $a 20240627155227 $b ABA008
- 999 __
- $a min $b bmc $g 2105792 $s 1221161
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2024 $b 9 $c 2 $d 128-134 $i 2533-6878 $m Farmakoterapeutická revue $n Farmakoter. rev. $x MED00192236
- LZP __
- $a NLK 2024-22/dk
