• Something wrong with this record ?

Cystická fibróza - diagnostika a léčba
[Cystic fibrosis - diagnosis and treatment]

Eva Pokojová

. 2024 ; 21 (3) : 135-145. [pub] 20240617

Language Czech Country Czech Republic

Document type Review

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc24011664

Cystická fibróza (CF) je vrozené metabolické onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Nefunkční CFTR kanál způsobuje dysfunkci žláz s vnější sekrecí, jejímž následkem je vysoká koncentrace chloridů v potu a hromadění vazkého sekretu v dýchacím a trávicím ústrojí. Pro cystickou fibrózu je dále typické progredující postižení plic a neprospívání pacienta v důsledku exokrinní insuficience pankreatu. Až 98 % dospělých mužů je neplodných v důsledku obstrukční azoospermie. Se zavedením novorozeneckého screeningu CF, s dostupností inovativní terapie modulátory CFTR (CFTRm) a také díky vysoce specializované centrové péči se v současnosti podařilo výrazně zlepšit kvalitu života a zejména prognózu CF nemocných. Medián predikovaného přežití nemocných s CF aktuálně činí 53 let. Současně klesá počet transplantací plic a naopak výrazně roste počet těhotenství u žen s CF.

Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease caused by a mutation in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. A non-functional CFTR channel causes dysfunction of the exocrine glands resulting in a high concentration of chlorides in sweat and the accumulation of viscous secretions in the respirátory and digestive tract. Cystic fibrosis is typically a progressive respiratory disease and an impaired nutritional status of the patient due to exocrine pancreatic insufficiency. Up to 98 % of adult men are infertile due to obstructive azoospermia. The newborn screening of CF, the availability of innovative therapy with CFTR modulators (CFTRm), and the highly specialized center care lead to both the significantly improved quality of life and better prognosis of CF patients. The median survival probability for CF patients is currently 53 years. At the same time, the number of lung transplants is decreasing. On the other hand, the number of pregnancies among women with CF is increasing significantly.

Cystic fibrosis - diagnosis and treatment

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24011664
003      
CZ-PrNML
005      
20241010103607.0
007      
ta
008      
240723s2024 xr f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/med.2024.018 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Pokojová, Eva $7 xx0102704 $u Centrum cystické fibrózy, Klinika nemocí plicních a tuberkulózy, Fakultní nemocnice Brno $u Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno
245    10
$a Cystická fibróza - diagnostika a léčba / $c Eva Pokojová
246    31
$a Cystic fibrosis - diagnosis and treatment
520    3_
$a Cystická fibróza (CF) je vrozené metabolické onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Nefunkční CFTR kanál způsobuje dysfunkci žláz s vnější sekrecí, jejímž následkem je vysoká koncentrace chloridů v potu a hromadění vazkého sekretu v dýchacím a trávicím ústrojí. Pro cystickou fibrózu je dále typické progredující postižení plic a neprospívání pacienta v důsledku exokrinní insuficience pankreatu. Až 98 % dospělých mužů je neplodných v důsledku obstrukční azoospermie. Se zavedením novorozeneckého screeningu CF, s dostupností inovativní terapie modulátory CFTR (CFTRm) a také díky vysoce specializované centrové péči se v současnosti podařilo výrazně zlepšit kvalitu života a zejména prognózu CF nemocných. Medián predikovaného přežití nemocných s CF aktuálně činí 53 let. Současně klesá počet transplantací plic a naopak výrazně roste počet těhotenství u žen s CF.
520    9_
$a Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease caused by a mutation in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. A non-functional CFTR channel causes dysfunction of the exocrine glands resulting in a high concentration of chlorides in sweat and the accumulation of viscous secretions in the respirátory and digestive tract. Cystic fibrosis is typically a progressive respiratory disease and an impaired nutritional status of the patient due to exocrine pancreatic insufficiency. Up to 98 % of adult men are infertile due to obstructive azoospermia. The newborn screening of CF, the availability of innovative therapy with CFTR modulators (CFTRm), and the highly specialized center care lead to both the significantly improved quality of life and better prognosis of CF patients. The median survival probability for CF patients is currently 53 years. At the same time, the number of lung transplants is decreasing. On the other hand, the number of pregnancies among women with CF is increasing significantly.
650    17
$a cystická fibróza $x diagnóza $x komplikace $x terapie $2 czmesh $7 D003550
650    07
$a mutace $2 czmesh $7 D009154
650    07
$a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $2 czmesh $7 D030342
650    07
$a modulátory membránového transportu $2 czmesh $7 D049990
650    07
$a protein CFTR $x terapeutické užití $2 czmesh $7 D019005
650    07
$a antibakteriální látky $x aplikace a dávkování $x terapeutické užití $2 czmesh $7 D000900
650    07
$a progrese nemoci $2 czmesh $7 D018450
650    07
$a komorbidita $2 czmesh $7 D015897
650    07
$a lidé $2 czmesh $7 D006801
655    _7
$a přehledy $2 czmesh $7 D016454
773    0_
$t Medicína pro praxi $x 1214-8687 $g Roč. 21, č. 3 (2024), s. 135-145 $w MED00013846
856    41
$u https://medicinapropraxi.cz/artkey/med-202403-0002_cysticka_fibroza_-_diagnostika_a_lecba.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2308 $c 1044 a $y p $z 0
990    __
$a 20240709 $b ABA008
991    __
$a 20241010103601 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2133415 $s 1223516
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2024 $b 21 $c 3 $d 135-145 $e 20240617 $i 1214-8687 $m Medicína pro praxi $x MED00013846
LZP    __
$c NLK182 $d 20240916 $b NLK111 $a Actavia-MED00013846-20240709

Find record

Citation metrics

Archiving options