Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Genetika extrapyramídových ochorení - orientácia v súčasných možnostiach a trendoch diagnostiky pre klinického neurológa
[Genetics of movement disorders - outline of current options and upcoming diagnostic trends for clinical neurologists]

Miriam Ostrožovičová, Matej Škorvánek

. 2025 ; 26 (1) : 37-42. [pub] 20250319

Jazyk slovenština Země Česko

Typ dokumentu přehledy

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc25011789

Extrapyramídové ochorenia predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, v mnohých prípadoch monogénne podmienenú. Najmä zásluhou technologického pokroku v oblasti sekvenovania došlo v posledných rokoch k významnému posunu diagnostických algoritmov pre túto skupinu ochorení, kde sa čoraz viac využívajú metodiky "next-generation sequencing". V prehľadovom článku je prezentovaný súčasný pohľad na genetickú diagnostiku extrapyramídových ochorení, súčasné možnosti testovania a prichádzajúce trendy so zameraním najmä na priblíženie pragmatických algoritmov testovania.

Movement disorders represent a heterogeneous group of diseases, often with a monogenic background. Especially thanks to technological progress in the field of sequen­cing, there has been a significant shift in diagnostic algorithms for this group of diseases in recent years, where "next-generation sequencing" methodologies are increasingly being used. The review article presents a current view of the genetic diagnostics of movement disorders, current testing options and upcoming trends, with a particular focus on pragmatic testing algorithms.

Genetics of movement disorders - outline of current options and upcoming diagnostic trends for clinical neurologists

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc25011789
003      
CZ-PrNML
005      
20250623204651.0
007      
ta
008      
250520s2025 xr d f 000 0|slo||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2024.081 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a slo $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Ostrožovičová, Miriam $u Neurologická klinika, Lekárska fakulta Univerzity Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach $u Neurologická klinika, Univerzitná nemocnica L. Pasteura v Košiciach $u Laboratórium klinických neurovied, Univerzitný vedecký park MEDIPARK, Univerzita Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach $u Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK $7 _AN122591
245    10
$a Genetika extrapyramídových ochorení - orientácia v súčasných možnostiach a trendoch diagnostiky pre klinického neurológa / $c Miriam Ostrožovičová, Matej Škorvánek
246    31
$a Genetics of movement disorders - outline of current options and upcoming diagnostic trends for clinical neurologists
520    3_
$a Extrapyramídové ochorenia predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, v mnohých prípadoch monogénne podmienenú. Najmä zásluhou technologického pokroku v oblasti sekvenovania došlo v posledných rokoch k významnému posunu diagnostických algoritmov pre túto skupinu ochorení, kde sa čoraz viac využívajú metodiky "next-generation sequencing". V prehľadovom článku je prezentovaný súčasný pohľad na genetickú diagnostiku extrapyramídových ochorení, súčasné možnosti testovania a prichádzajúce trendy so zameraním najmä na priblíženie pragmatických algoritmov testovania.
520    9_
$a Movement disorders represent a heterogeneous group of diseases, often with a monogenic background. Especially thanks to technological progress in the field of sequen­cing, there has been a significant shift in diagnostic algorithms for this group of diseases in recent years, where "next-generation sequencing" methodologies are increasingly being used. The review article presents a current view of the genetic diagnostics of movement disorders, current testing options and upcoming trends, with a particular focus on pragmatic testing algorithms.
650    17
$a nemoci bazálních ganglií $x diagnóza $x genetika $x klasifikace $7 D001480 $2 czmesh
650    07
$a parkinsonské poruchy $x diagnóza $x genetika $x klasifikace $7 D020734 $2 czmesh
650    07
$a hyperkinetická porucha $x diagnóza $x genetika $x klasifikace $7 D001289 $2 czmesh
650    07
$a genetické testování $x metody $7 D005820 $2 czmesh
650    07
$a diferenciální diagnóza $7 D003937 $2 czmesh
650    07
$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $x metody $7 D059014 $2 czmesh
650    07
$a dystonie $x diagnóza $x genetika $x klasifikace $7 D004421 $2 czmesh
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
655    _7
$a přehledy $7 D016454 $2 czmesh
700    1_
$a Škorvánek, Matej, $u Neurologická klinika, Lekárska fakulta Univerzity Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach $u Neurologická klinika, Univerzitná nemocnica L. Pasteura v Košiciach $d 1984- $7 xx0225963
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 26, č. 1 (2025), s. 37-42 $w MED00011853
856    41
$u https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202501-0006_genetika_extrapyramidovych_ochoreni_-_orientacia_v_sucasnych_moznostiach_a_trendoch_diagnostiky_pre_klinickeho.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y p $z 0
990    __
$a 20250506 $b ABA008
991    __
$a 20250623204649 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2333526 $s 1248879
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2025 $b 26 $c 1 $d 37-42 $e 20250319 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK193 $d 20250623 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20250506
Zpět

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace