Článek má za cíl seznámit čtenáře s problematikou farmakogenetického (PGx) vyšetření v oboru psychiatrie, které dnes představuje dostupný a významný nástroj personalizované medicíny. PGx testování umožňuje upravit farmakoterapii na základě genetických predispozic pacientů. V rámci oboru psychiatrie se zaměřuje zejména na polymorfismy v genech odpovědných za metabolismus léčiv, především enzymy cytochromu P450, jako jsou CYP2C19 a CYP2D6. Toto vyšetření může v praxi pomoci predikovat účinnost nebo toxicitu léčiv, a tím zlepšit bezpečnost a efektivitu farmakoterapie. Ve studii realizované v Psychiatrické nemocnici Bohnice byli testováni pacienti, kteří vykazovali známky farmakorezistence, odlišnost ve výsledcích vyšetření monitorování plazmatických hladin (TDM) nebo např. výrazné nežádoucí účinky při terapii běžnými dávkami. Až 75 % testovaných pacientů mělo změněnou funkci jednoho nebo obou testovaných izoenzymů CYP, tedy fenotyp pomalého, ultrarychlého, rychlého nebo intermediárního metabolizéra. Interpretace výsledků PGx vyšetření je klíčová a měla by být prováděna odborníkem, který má zkušenosti v této oblasti, hluboké znalosti farmakokinetiky a také veškeré potřebné informace o konkrétním pacientovi. Pouze v takovém případě může PGx vyšetření významně ovlivnit správný výběr a dávkování psychofarmak, jejichž účinnost závisí na fenotypu pacientů (zejm. risperidon, haloperidol, venlafaxin, tricyklická antidepresiva, es-/citalopram aj.). Správná interpretace výsledků také umožňuje optimalizaci medikace. To přispívá k minimalizaci rizika vzniku vedlejších účinků a zajištění lepších výstupů léčby. Na závěr je uvedena jedna kazuistika reflektující reálnou situaci, kdy PGx vyšetření sehrálo důležitou roli při rozhodování o výběru farmakoterapie.

Our article aims to introduce the reader to pharmacogenetic (PGx) testing in psychiatry, where it currently represents an available and significant tool in personalized medicine. PGx testing enables the adjustment of pharmacotherapy based on patients' genetic predispositions. In psychiatry, PGx testing focuses on polymorphisms in genes responsible for drug metabolism, primarily cytochrome P450 enzymes such as CYP2C19 and CYP2D6. In clinical practice, these tests can help predict drug efficacy or toxicity, thereby improving the safety and effectiveness of pharmacotherapy. PGx testing, which was conducted at the Bohnice Psychiatric Hospital, was done on patients who exhibited signs of drug resistance, discrepancies in therapeutic drug monitoring (TDM), or significant adverse effects during therapy with standard doses. Results showed that up to 75% of the tested patients had altered function of one or both CYP isoenzymes (i. e., slow, ultra-rapid, rapid, or intermediate metabolizer phenotypes). The interpretation of PGx test results is crucial and should be performed by professionals with expertise in this field. Additionally, a thorough understanding of pharmacokinetics, as well as comprehensive patient-specific information, is required. Only under these conditions can PGx testing significantly influence the correct selection and optimal dosing of psychotropic drugs, especially those whose effectiveness depends on the patient's phenotype (e.g., risperidone, haloperidol, venlafaxine, tricyclic antidepressants, es-/citalopram, etc.). Correct interpretation of PGx results also enables medication optimization, contributing to individualized therapy. This minimizes the risk of side effects and ensures better treatment outcomes. Our article concludes with a case report illustrating a real-life situation in which PGx testing played a key role in guiding pharmacotherapy decisions.

3 lékařská fakulta Univerzity Karlovy Praha

Národní ústav duševního zdraví Klecany

Oddělení klinické farmacie Psychiatrická nemocnice Bohnice Praha

Pharmacogenetic testing in hospitalized psychiatric patients: benefits and interpretation importance

Citace poskytuje Crossref.org