Homocystein je neesenciální aminokyselina obsahující thiolovou funkční skupinu. Tato látka vzniká v organismu při zpracování methioninu a může být přeměněna v transsulfurační cestě na cystein, glutathion, taurin a anorganický sulfát, nebo může být v remetylační cestě recyklována zpět na methionin. Na přeměnách těchto metabolitů se podílí řada enzymů, pro správnou činnost enzymů jsou potřebné vitaminy B2, B6, B12 a kyselina listová. Zvýšená koncentrace homocysteinu v plazmě, tzv. mírná hyperhomocysteinémie, je prokázaná u aterosklerózy, některých komplikací těhotenství a u Alzheimerovy nemoci. V tomto souhrnu uvádíme přehled genů, jejichž produkty se metabolismu homocysteinu přímo či nepřímo účastní, dále přehled mutací a polymorfismů ve vybraných genech. V práci shrnujeme současné názory na patogenezi mírné hyperhomocysteinémie a na její souvislost s lidskými onemocněními. Poslední část práce je věnována léčbě hyperhomocysteinémie pomocí vitaminů a současným názorům na dávkování a účinnost této léčby.

Homocysteine is a non-essential sulfur containing amino acid that is formed during methionine catabolism. Homocysteine may be either converted to cysteine, glutathione, taurine or inorganic sulfate in the transsulfuration pathway, or recycled back to methionine in the remethylation pathway. The interconversions between these metabolites are catalyzed by several enzymes, many of them requiring vitamins such as B2, B6, B12 or folate for their function. Mild hyperhomocysteinemia was shown to be associated with arteriosclerosis, some complications of pregnancy and Alzheimer disease. In this review, we summarize the data on the enzymes that are involved directly or indirectly in methionine metabolism, followed by an overview of mutations and polymorphisms in corresponding genes. We review the current opinion on pathogenesis in mild hyperhomocysteinemia and on its association with human disease. The last part of this paper focuses on the therapy of hyperhomocysteinemia using vitamins, their dosage, and treatment efficiency.

UK 1 LF Ústav dědičných metabolických poruch Praha

Homocysteine, genes and vitamins: association with cardiovascular disease and with complications of pregnancy

Homocystein, geny a vitaminy: souvislost s kardiovaskulárními onemocněními a komplikacemi těhotenství = Homocysteine, genes and vitamins: association with cardiovascular disease and with complications of pregnancy /

Homocysteine, genes and vitamins: association with cardiovascular disease and with complications of pregnancy /

Lit: 52

Souhrn: eng