-
Something wrong with this record ?
Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie
[Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia]
Felix Votava, Veronika Procházková, Jan Lebl
Language Czech Country Czech Republic
Grant support
NE6133
MZ0
CEP Register
Digital library NLK
Full text - Část
Source
- MeSH
- Child MeSH
- Adrenal Hyperplasia, Congenital diagnosis genetics therapy MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Neonatal Screening MeSH
- Steroid 21-Hydroxylase enzymology MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Geographicals
- Czech Republic MeSH
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je autozomálně recesivně dědičná porucha tvorby steroidních hormonů v kůře nadledvin. Předpokládaná incidence v naší populaci je 1:10 000 až 1:15 000. Důsledkem porušené tvorby steroidních hormonů je nadledvinová nedostatečnost, která se může projevit již v novorozeneckém věku a ohrozit život dítěte. Avšak i v pozdějším věku dětí způsobuje CAH řadu vážných klinických problémů. Včasný záchyt pomocí novorozeneckého screeningu může přispět k záchraně nejtíživěji postižených dětí a ke zlepšení kvality života většiny ostatních. Novorozenecký screening je metodicky založen na stanovení hladiny 17a-hydroxyprogesteronu v suché kapce krve na filtračním papírku. Ve vyspělých zemích je screening CAH nejčastěji zaváděným screeningem po screeningu kongenitální hypotyreózy a fenylketonurie. I v České republice by měla být jeho efektivita ověřena pro event. celoplošné provádění.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive inherited disorder of adrenal steroidogenesis. The expected incidence in the Czech population is 1:10 000 to 1:15 000. It results in adrenal insufficiency, which can be life threatening already in the newborn period. Numerous serious clinical problems can arise also in later childhood. An early recognition of CAH by the neonatal screening may save the life of the most severely affected patients and substantially improve the quality of life of the remaining. The neonatal screening for CAH is based on the estimation of the 17a-hydroxyprogesterone level in the dried blood spot. In developed countries, the screening for CAH is currently the most widespread addition to screening programs for phenylketonuria and congenital hypothyroidism. The assessment of its efficacy in conditions of the Czech Republic is essential.
Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia
Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie = Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia /
Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia /
Lit: 22
Bibliography, etc.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc99022088
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20131213122548.0
- 008
- 991200s1999 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Votava, Felix, $d 1957- $4 aut $7 xx0060357
- 245 10
- $a Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie = $b Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia / $c Felix Votava, Veronika Procházková, Jan Lebl
- 246 11
- $a Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia
- 314 __
- $a UK. 3. LF. Klinika dětí a dorostu a FNKV, Praha, CZ
- 504 __
- $a Lit: 22
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je autozomálně recesivně dědičná porucha tvorby steroidních hormonů v kůře nadledvin. Předpokládaná incidence v naší populaci je 1:10 000 až 1:15 000. Důsledkem porušené tvorby steroidních hormonů je nadledvinová nedostatečnost, která se může projevit již v novorozeneckém věku a ohrozit život dítěte. Avšak i v pozdějším věku dětí způsobuje CAH řadu vážných klinických problémů. Včasný záchyt pomocí novorozeneckého screeningu může přispět k záchraně nejtíživěji postižených dětí a ke zlepšení kvality života většiny ostatních. Novorozenecký screening je metodicky založen na stanovení hladiny 17a-hydroxyprogesteronu v suché kapce krve na filtračním papírku. Ve vyspělých zemích je screening CAH nejčastěji zaváděným screeningem po screeningu kongenitální hypotyreózy a fenylketonurie. I v České republice by měla být jeho efektivita ověřena pro event. celoplošné provádění.
- 520 9_
- $a Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive inherited disorder of adrenal steroidogenesis. The expected incidence in the Czech population is 1:10 000 to 1:15 000. It results in adrenal insufficiency, which can be life threatening already in the newborn period. Numerous serious clinical problems can arise also in later childhood. An early recognition of CAH by the neonatal screening may save the life of the most severely affected patients and substantially improve the quality of life of the remaining. The neonatal screening for CAH is based on the estimation of the 17a-hydroxyprogesterone level in the dried blood spot. In developed countries, the screening for CAH is currently the most widespread addition to screening programs for phenylketonuria and congenital hypothyroidism. The assessment of its efficacy in conditions of the Czech Republic is essential.
- 650 _2
- $a kongenitální adrenální hyperplazie $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $x TERAPIE $7 D000312
- 650 _2
- $a novorozenecký screening $7 D015997
- 650 _2
- $a steroid-21-hydroxylasa $x ENZYMOLOGIE $7 D013255
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a novorozenec $7 D007231
- 651 _2
- $a Česká republika $7 D018153
- 700 1_
- $a Procházková, Veronika $4 aut
- 700 1_
- $a Lebl, Jan, $d 1955- $4 aut $7 jn19990010093
- 773 0_
- $w MED00010999 $t Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa $g Roč. 2, č. 3 (1999), s. 138-142 $x 1211-9326
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2034 $c 136 $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20000413 $b ABA008
- 991 __
- $a 20131213123232 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 1999 $b Roč. 2 $c č. 3 $d s. 138-142 $i 1211-9326 $m Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa $x MED00010999
- GRA __
- $a NE6133 $p MZ0
- LZP __
- $b přidání abstraktu
