Analysis of the beta-glucocerebrosidase gene in Czech and Slovak Gaucher patients: mutation profile and description of six novel mutant alleles
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print
Typ dokumentu srovnávací studie, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
10744424
PII: S1079979699902565
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- alely MeSH
- běloši genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- frekvence genu MeSH
- Gaucherova nemoc epidemiologie etnologie genetika MeSH
- genetická variace MeSH
- genotyp MeSH
- glukosylceramidasa nedostatek genetika MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace genetika MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři MeSH
- Southernův blotting MeSH
- Židé genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- srovnávací studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika epidemiologie MeSH
- Slovenská republika epidemiologie MeSH
- Názvy látek
- glukosylceramidasa MeSH
The aim of this study was to characterize the spectrum of 13-glucocerebrosidase gene mutations in Czech and Slovak Gaucher patients and to study genotype/phenotype associations. We have analyzed fifty-eight chromosomes from twenty-six type I, two type 2, and one type 3 13-glucocerebrosidase deficient subjects by direct sequencing of PCR products. Fifty-eight mutant alleles were identified. Seventy-eight percent of mutant alleles carried common mutations (N370S 28/58, L444P 11/58, recNciI 5/58, and IVS2(+1)A 1/58), the remaining twenty-two percent carried rare and private mutations (1263del55, l326insT, S196P, rec(g4889-6506), 2O3delC, G202E, F216Y, R257X, R12OW, R359Q, S1O7L, L444P + V460V, and D409H + T369M). Six of these alleles have not been previously described (rec(g4889-6506), 1326insT, SI96P. G202E, D409H + T369M, and L444P + V460V). The most common genotypes were N370S/L444P (8/29). N370S/recNciI (5/29), and N370S/N370S (2/29). The spectrum of the mutations is characteristic for a Caucasian (non-Jewish) population, with N370S, L444P and recNciI being the most prevalent mutations. The absence of the mutation 84insG that is frequently associated with severe bone disease may have contributed to the low incidence of severe bone disease in Czech and Slovak Gaucher subjects.
Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients