Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome
Jazyk angličtina Země Anglie, Velká Británie Médium print
Typ dokumentu srovnávací studie, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
15351423
DOI
10.1016/j.nmd.2004.05.005
PII: S0960896604001312
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- arginin genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- dysferlin MeSH
- exony genetika MeSH
- fenotyp * MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- izoenzymy genetika metabolismus MeSH
- kalpain genetika metabolismus MeSH
- kosterní svaly metabolismus patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny metabolismus MeSH
- messenger RNA genetika metabolismus MeSH
- mladiství MeSH
- mutace * MeSH
- mutační analýza DNA metody MeSH
- pletencové svalové dystrofie genetika metabolismus MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí metody MeSH
- senioři MeSH
- svalové proteiny genetika metabolismus MeSH
- tryptofan genetika MeSH
- western blotting metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- srovnávací studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Názvy látek
- arginin MeSH
- CAPN3 protein, human MeSH Prohlížeč
- DYSF protein, human MeSH Prohlížeč
- dysferlin MeSH
- izoenzymy MeSH
- kalpain MeSH
- membránové proteiny MeSH
- messenger RNA MeSH
- svalové proteiny MeSH
- tryptofan MeSH
Calpain3 (CAPN3, p94) is a muscle-specific nonlysosomal cysteine proteinase. Loss of proteolytic function or change of other properties of this enzyme (such as stability or ability to interact with other muscular proteins) is manifested as limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A, calpainopathy). These pathological changes in properties of calpain3 are caused by mutations in the calpain3 gene. The fact that the human gene for calpain3 is quite long led us to analyse its coding sequence by reverse transcription-PCR followed by sequence analysis. This study reports nine mutations that we found by analysing mRNA of seven unrelated LGMD patients in the Czech Republic. Three of these mutations were novel, not described on the Leiden muscular dystrophy pages so far. Further, we observed a reduction of dysferlin in muscle membrane in five of our seven LGMD2A patients by immunohistochemical analysis of muscle sections.
Citace poskytuje Crossref.org
