Respiratory failure in a term newborn due to compound heterozygous ABCA3 mutation: the case report of another lethal variant
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
25421131
DOI
10.1038/jp.2014.132
PII: jp2014132
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- ABC transportéry genetika MeSH
- fatální výsledek MeSH
- genetická heterogenita MeSH
- genetická variace MeSH
- lidé MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- novorozenec MeSH
- porod v termínu MeSH
- respirační insuficience genetika terapie MeSH
- vysokofrekvenční ventilace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- ABC transportéry MeSH
- ABCA3 protein, human MeSH Prohlížeč
Inherited disorders of surfactant metabolism are manifested in neonatal period as a severe respiratory failure not responding to exogenous surfactant administration. We illustrate the case of a term newborn with respiratory failure because of compound heterozygous mutation in adenosine triphosphate-binding cassette transporter A3 (ABCA3)-in exon 24 M1227R and in exon 29 Ins1510fs/ter1519. These mutations of ABCA3 have not been described yet and expand the group of lethal ABCA3 variants.
Zobrazit více v PubMed
Eur J Pediatr. 2013 Jul;172(7):953-7 PubMed
Chin Med J (Engl). 2010 Oct;123(20):2943-7 PubMed
Pediatrics. 2012 Dec;130(6):e1575-82 PubMed
N Engl J Med. 2004 Mar 25;350(13):1296-303 PubMed
BMJ Case Rep. 2013 Jun 24;2013:null PubMed
J Biol Chem. 2006 Nov 10;281(45):34503-14 PubMed
Pediatr Dev Pathol. 2009 Jul-Aug;12(4):253-74 PubMed
Nat Methods. 2010 Apr;7(4):248-9 PubMed
Hum Mol Genet. 2012 Feb 15;21(4):765-75 PubMed
Pediatr Pulmonol. 2014 Mar;49(3):299-301 PubMed
Clin Exp Allergy. 2012 Sep;42(9):1302-12 PubMed
Nat Protoc. 2009;4(7):1073-81 PubMed
Am J Respir Crit Care Med. 2005 Oct 15;172(8):1026-31 PubMed
