Novel glucokinase gene mutation in the first Macedonian family tested for MODY
Jazyk angličtina Země Irsko Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články
PubMed
28575730
DOI
10.1016/j.diabres.2017.04.001
PII: S0168-8227(16)31744-2
Knihovny.cz E-zdroje
- Klíčová slova
- GCK mutation, GCK-MODY, Mild hyperglycemia,
- MeSH
- diabetes mellitus 2. typu genetika terapie MeSH
- glukokinasa genetika MeSH
- glukózový toleranční test MeSH
- hyperglykemie genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace * MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Řecko MeSH
- Názvy látek
- glukokinasa MeSH
We present a boy with mild hyperglycemia detected during an upper respiratory infection. Novel splicing mutation in the intron 1 of the GCK gene (c.45+1G>A) was detected, and was subsequently confirmed in his father. This is the first case of genetically confirmed Macedonian family with MODY.
Citace poskytuje Crossref.org
