Criglerův-Najjarův syndrom [Crigler-Najjar Syndrome]

tematický
19
Termíny

Criglerův-Najjarův syndrom 1. typu
Criglerův-Najjarův syndrom typu I
dědičná nehemolytická hyperbilirubinemie
familiární nehemolytická hyperbilirubinemie
kongenitální nehemolytická hyperbilirubinemie
syndrom Criglerův-Najjarův

 

Crigler Najjar Syndrome
Crigler Najjar Syndrome, Type 1
Crigler-Najar Syndrome
Crigler-Najjar Syndrome, Type I
Familial Nonhemolytic Unconjugated Hyperbilirubinemia
Hereditary Unconjugated Hyperbilirubinemia

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D003414
Definice

Dědičný defekt glukuronyltransferázy s poruchou konjugace bilirubinu a ikterem. Těžké formy (forma I s úplným chyběním enzymu) vedou k závažnému postižení již v dětství, hyperbilirubinemie může vést k jádrovému ikteru (terapií může být transplantace jater). Forma II má sníženou aktivitu enzymu, kterou lze zvýšit indukcí fenobarbitalem. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

A familial form of congenital hyperbilirubinemia transmitted as an autosomal recessive trait. It is characterized by icterus and brain damage caused by a glucuronyl transferase deficiency in the liver and faulty bilirubin conjugation.

DUI
D003414 MeSH Prohlížeč
CUI
M0005322
Historická pozn.
91(75); was see under HYPERBILIRUBINEMIA, HEREDITARY 1975-90
Online pozn.
use HYPERBILIRUBINEMIA, HEREDITARY to search CRIGLER-NAJJAR SYNDROME 1966-74
Veřejná pozn.
91; was see under HYPERBILIRUBINEMIA, HEREDITARY 1975-90

Crigler Najjar syndrome, type 2 Disease MeSH Prohlížeč