Glykogenóza s defektem amylo-1,4-1,6-transglukosidázy (branching enzyme), při níž dochází k akumulaci amylosy (glukosový polymer podobný amylopektinu, glykogen běžný u zvířat) v játrech a slezině. Hepatosplenomegalie je prvním příznakem. Dochází k rozvoji cirhózy a jaternímu selhání v předškolním věku. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of glycogen branching enzyme 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2.

Anotace

do not confuse with ANDERSEN SYNDROME, a potassium-sensitive familial periodic paralysis

DUI

D006011 MeSH Prohlížeč

CUI

M0009472

Předchozí užití

Glycogenosis (1966-1974); Liver Diseases (1966-1974); Glucosyltransferases/metabolism (1966-1974)

Historická pozn.

1991(1989); use GLYCOGEN STORAGE DISEASE 1989-1990; for GLYCOGENOSIS 4 use GLYCOGENOSIS 1975-1988

Veřejná pozn.

1991; see GLYCOGEN STORAGE DISEASE 1989-1990; for GLYCOGENOSIS 4 see GLYCOGENOSIS 1975-1988