Východiska: Současná protinádorová terapie se vyznačuje vysokou nespecifitou, a to Východiska: Současná protinádorová terapie se vyznačuje vysokou nespecifitou, a to z důvodu různorodé povahy nádorů, která významně snižuje účinnost léčby. Masivní rozvoj genomických, transkriptomických a proteomických metod v posledních desetiletích umožnil detailní charakterizaci nádorů na genomové, transkriptomové a proteomové úrovni a jejich vzájemná kombinace tak představuje potenciál, jak zvýšit efektivitu procesu detekce neopeptidů a následného navržení specifické terapie. Mezi v současné době široce používané genomické a transkriptomické metody patří zejména celogenomové, celotranskriptomové, příp. exomové sekvenování, která umožňují detekovat jednonukleotidové polymorfi zmy. V případě proteomických metod, pokud je k dispozici peptidová knihovna, je možné detekovat mutované proteiny v biologickém vzorku. Nedílnou součástí kooperace těchto metod jsou softwary, které umožní interpretovat získané výsledky, jejich vizualizaci, příp. zprostředkují konverzi mezi datovými formáty často specifickými pro použitou metodu/ přístroj. Cíl: Článek primárně popisuje bio informatickou analýzu vzorků v rámci genomických a transkriptomických metod a jejich možné limitace a související problémy, které musí být zváženy v průběhu analýzy, zejména týkající se kvality vstupních dat. V textu je rovněž věnována pozornost problémům vycházejícím ze zarovnání sekvencí na referenční genom. Součástí publikace je popis softwaru TransPEM, který byl vytvořen za účelem konverze výsledků analýzy jednonukleotidových polymorfizmů do podoby peptidové knihovny sekvencí využitelné k detekci neopeptidů pomocí proteomických metod. Nechybí ani stručný popis proteomických metod využívajících tuto knihovnu a představení jejich omezení.
Background: Current anti-tumour therapy is characterised by high non-specificity due to the diverse nature of tumours, which can significantly reduce its efficiency. The massive development of genomic, transcriptomic, and proteomic methods has enabled the detailed characterisation of individual tumours at the genome, transcriptome and proteome levels. Whole-genome sequencing, whole-transcriptome sequencing and exome sequencing can be listed as examples of genomics and transcriptomics methods. Those methods are suitable for detecting single- -nucleotide polymorphisms. In the case of proteomic methods, where a peptide library is available, it is possible to detect mutated proteins in a biological sample. Also important is software that interprets and visualises the results or facilitates conversion between data formats that are specific to the method. The combination of methods can in principle increase the likelihood of detecting new neoantigens and design-specific anti-tumour therapy. Aim: The article primarily describes the bioinformatics analysis of samples using the methods of genomics, transcriptomics and proteomics, and the possible problems which must be considered during the analysis. The article includes a description of TransPEM software designed to convert the results from the analysis of single nucleotide polymorphisms into a peptide library of sequences useful for the detection of neopeptides using proteomic methods. The publication is accompanied by a brief description of the proteomics methods using this peptide library and the summary of its limitations.
- Klíčová slova
- transkriptomika,
- MeSH
- genomika * metody MeSH
- lidé MeSH
- nádory diagnóza MeSH
- navrhování softwaru MeSH
- proteomika * metody MeSH
- výpočetní biologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Recent technological advances have made next-generation sequencing (NGS) a popular and financially accessible technique allowing a broad range of analyses to be done simultaneously. A huge amount of newly generated NGS data, however, require advanced software support to help both in analyzing the data and biologically interpreting the results. In this article, we describe SATrans (Software for Annotation of Transcriptome), a software package providing fast and robust functional annotation of novel sequences obtained from transcriptome sequencing. Moreover, it performs advanced gene ontology analysis of differentially expressed genes, thereby helping to interpret biologically-and in a user-friendly form-the quantitative changes in gene expression. The software is freely available and provides the possibility to work with thousands of sequences using a standard personal computer or notebook running on the Linux operating system.
