Sarcoidosis is a highly variable, systemic granulomatous disease of hitherto unknown aetiology. The GenPhenReSa (Genotype-Phenotype Relationship in Sarcoidosis) project represents a European multicentre study to investigate the influence of genotype on disease phenotypes in sarcoidosis.The baseline phenotype module of GenPhenReSa comprised 2163 Caucasian patients with sarcoidosis who were phenotyped at 31 study centres according to a standardised protocol.From this module, we found that patients with acute onset were mainly female, young and of Scadding type I or II. Female patients showed a significantly higher frequency of eye and skin involvement, and complained more of fatigue. Based on multidimensional correspondence analysis and subsequent cluster analysis, patients could be clearly stratified into five distinct, yet undescribed, subgroups according to predominant organ involvement: 1) abdominal organ involvement, 2) ocular-cardiac-cutaneous-central nervous system disease involvement, 3) musculoskeletal-cutaneous involvement, 4) pulmonary and intrathoracic lymph node involvement, and 5) extrapulmonary involvement.These five new clinical phenotypes will be useful to recruit homogenous cohorts in future biomedical studies.
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- běloši MeSH
- břicho MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp * MeSH
- genotyp MeSH
- kožní nemoci patofyziologie MeSH
- kůže patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny patofyziologie MeSH
- nemoci kloubů patofyziologie MeSH
- oči patofyziologie MeSH
- oční nemoci patofyziologie MeSH
- plíce patofyziologie MeSH
- plicní nemoci patofyziologie MeSH
- sarkoidóza diagnóza patofyziologie MeSH
- senioři MeSH
- terciární zdravotní péče MeSH
- usilovný výdechový objem MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
