Genu recurvatum congenitum je vzácná vrozená vada, jejíž podstatou je nadměrná hyperextenze kolene s omezením jeho flexe, případně v kombinaci se subluxací nebo dislokací femorálního kondylu vůči tibii. Etiologie není jednoznačně objasněna, uvádí se vrozené polohové deformity a vrozené poruchy pojiva. Častý je i současný výskyt s dalšími vrozenými vadami pohybového aparátu (dysplazie kyčelního kloubu, postavení nohy pod kotníkem). Diagnostika je založena na somatickém nálezu, doplňuje se zobrazení pomocí UZ (především kontraktura a/nebo fibróza kvadricepsu) a RTG (vyloučení luxace v kloubu nebo traumatismu). V těžších případech jsou přítomny i komplexnější muskuloskeletální odchylky, vhodné je pátrat minimálně klinicky po dalších vrozených vadách, mohou být přítomny syndromologické jednotky. V managementu převažuje konzervativní přístup – redresní sádrování kolene v neutrálním postavení zahajujeme v den porodu. Podle dosažené flexe pokračujeme konzervativně, nebo zvážíme indikaci operačního řešení. To je dále vyhrazeno i pro primárně těžší případy vady a také pokud byla vada zachycena až v pozdějším věku. U lehčích forem vady a brzkého zaléčení je prognóza výborná, v ostatních případech jsou výsledky individuální, mohou přetrvávat rezidua v poruše motoriky. Většina pacientů vyžaduje pravidelnou dispenzarizaci. V kazuistice budeme mluvit o novorozenci z naší nemocnice, který je typickým příkladem lehké formy této vady.

Genu recurvatum congenitum is a rare congenital disease. Its essence is excessive hyperextension of knee with limited flexion, optionally in combination with subluxation or dislocation of the femoral condyle to the tibia. The aetiology is not clearly clarified, congenital positional deformities and congenital connective tissue disorders are reported. The co-occurrence with other congenital malformations of the musculoskeletal system (dysplasia of hip joint, abnormities of foot under the ankle) is also common. The diagnosis is based on a somatic finding, ultrasound imaging (especially contracture and / or quadriceps fibrosis) and X-ray (exclusion of dislocation in joint or traumatism) are made. In more severe cases, more complex musculoskeletal abnormalities are present, it is advisable to look at least clinically for other congenital defects, syndromological units may be present. A conservative approach prevails in management – we start splinting and casting of the knee in a neutral position on the day of delivery. Depending on the flexion achieved, we continue conservatively or consider an indication for surgical solution. That is also reserved for primarily more severe cases of defects and also if the defect was detected at a later age. For milder forms of defect and early healing, the prognosis is excellent, in other cases the results are individual, walking mechanism impairment may persist. Most patients require regular dispensarization. In the case report, we will talk about a newborn from our hospital, that is a typical example of a mild form of this defect.

• Klíčová slova
• genu recurvatum congenitum,
• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kolenní kloub abnormality   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci kloubů * terapie   vrozené   MeSH
• novorozenec MeSH
• sádrové obvazy MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH