Segawov syndróm je autozomálne dominantne dedičný typ dystónie, prvýkrát opísaný Dr. Segawom v roku 1971. Patrí medzi dystónie vznikajúce v detskom veku, je často poddiagnostikovaná a najčastejšie sa zamieňa za detskú mozgovú obrnu. Charakteristické znaky ochorenia zahŕňajú dystonické prejavy na dolných končatinách, ich nástup v mladom veku, zhoršovanie ťažkostí v priebehu dňa a dramatickú terapeutickú odpoveď na levodopu. Príčina ochorenia spočíva v deficite GTP-cyklohydrolázy a diagnóza v potvrdení mutácie v géne GCH1. Prezentujeme prípad 12-ročnej pacientky s geneticky potvrdenou mutáciou v GCH1 géne asociovanou s dopa-responzívnou dystóniou, dlhodobo sledovanej ako detská mozgová obrna.
Segawa syndrome is an autosomal dominant type of dystonia, first described by Dr. Segawa in 1971. The onset of dystonia is usually in childhood, and is mostly misdiagnosed as cerebral palsy. Characteristics features include lower limb dystonia, young onset, worsening of the symptoms during the day and dramatic response to levodopa therapy. The disease is caused by a deficiency of GTP-cyclohydrolasis, and the diagnosis is established by genetical proof for GCH1 mutation. We would like to present a case-report of a 12-year-old girl, diagnosed with dopa-responsive dystonia, which has been initially misdiagnosed as cerebral palsy.
- Klíčová slova
- Segawova nemoc,
- MeSH
- dítě MeSH
- dystonické poruchy * diagnóza patologie terapie MeSH
- levodopa terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Východiská: Gorlinov-Goltzov syndróm je autozómovo dominantne dedičné ochorenie charakteristické predispozíciou k rôznym typom nádorov. Klinicko-patologické nálezy syndrómu sú veľmi pestré, pričom mnohé symptómy sa začínajú prejavovať až v určitom období života. Prípad: Autori opisujú prípad muža, ktorý sa vo veku 34 rokov dostavil na dermatologické vyšetrenie s mnohopočetnými tumoróznymi léziami kože. Ich vývoj začal pozorovať približne od 30. roku života a odvtedy sa ich počet zvyšoval. Histologicky išlo o bazocelulárne karcinómy superficiálneho, superficiálno-nodulárneho a nodulárneho typu. Celkovo mal chirurgicky odstránených a mikroskopicky vyšetrených 11 primárnych bazocelulárnych karcinómov. Ostatné boli liečené lokálne imiquimodom a kryoterapiou. Okrem toho mal z čeľuste a sánky exstirpované viacpočetné odontogénne keratocysty a extrahované retinované a nadpočetné zuby. Ďalšie klinické a zobrazovacie vyšetrenia potvrdili makrocefáliu, hypertelorizmus, kalcifikáciu falx cerebri a abnormality krčných stavcov. Spektrum chorobných zmien spĺňalo diagnostické kritériá Gorlinovho-Goltzovho syndrómu. Záver: Hoci je Gorlinov-Goltzov syndróm v bežnej praxi veľmi zriedkavý, väčšinou predstavuje závažnú chorobnú jednotku s multiorgánovým postihnutím. Z prognostického hľadiska je kľúčová jeho včasná diagnostika a zahájenie adekvátnej terapie. V prípade potvrdenia diagnózy je nevyhnutná celoživotná dispenzarizácia pacienta s medziodborovou lekárskou spoluprácou.
Background: Gorlin-Goltz syndrome is an autosomal dominant inherited disorder characterized by a predisposition to various cancers. Clinicopathological findings of syndrome are very diverse and many symptoms begin to manifest in a certain period of life. Case: The authors describe a case report of a man who, at the age of 34 years, presented to a dermatologist with multiple tumor lesions of the skin. The lesions started to develop when he was 30 years old and thereafter increased in number. Histology revealed superficial, superficial-nodular and nodular basal cell carcinomas. A total of 11 basal cell carcinomas were surgically removed and microscopically investigated. The others were treated locally with imiquimod cream and cryotherapy. In addition, he was found to have multiple odontogenic keratocysts in the jaw and mandible, as well as supernumerary and retinated teeth. Stomatologic and maxillofacial surgery interventions were performed. Further clinical and imaging examinations confirmed macrocephaly, hypertelorism, calcification of falx cerebri, and abnormalities of the cervical vertebrae. The spectrum of pathological findings met the diagnostic criteria of Gorlin-Goltz syndrome. Conclusion: Although Gorlin-Goltz syndrome is very rare in routine practice, it usually represents a serious disease with multiple organ system involvement. From a prognostic point of view, early diagnosis with adequate therapy is critical. If a diagnosis is confirmed, lifetime dispensary care with interdisciplinary medical cooperation is necessary.
Hypertrofická kardiomyopatia (HCMP) je najčastejšie geneticky podmienené ochorenie srdca. Je to primárne familiárne kardiálne ochorenie s heterogénnou expresivitou a s rôznym klinickým priebehom. HCMP je charakterizovaná zhrubnutím steny ľavej alebo pravej srdcovej komory, dysfunkciou kontrakčnej činnosti srdca a potenciálnymi fatálnymi dysrytmiami. HCMP má značnú genotypovú aj fenotypovú variabilitu. Bolo identifikovaných viac ako 1400 mutácií, najmä génov kódujúcich sarkomerické proteíny. Klinický obraz je rozdielny u rôznych pacientov – od asymptomatického nosičstva mutácií až po náhlu smrť ako prvú klinickú manifestáciu. Väčšina pacientov s HCMP je bezpríznakových, avšak niektorí trpia dušnosťou, synkopami a palpitáciami. Liečba je zameraná na odstránenie príznakov a zahrňuje podávanie β-blokátorov a blokátorov kalciového kanálika. Náhla smrť je najčastejšou príčinou úmrtia u pacientov s HCMP. Autori uvádzajú kazuistiku náhleho úmrtia 9-dňového novorodenca, ktorého príčinou bola hypertrofická kardiomyopatia.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCMP) is the most common genetic heart disease. It's a primary and familiar cardiac disorder with heterogeneous expression and diverse clinical course. HCMP is characterized by thickening of the left or right ventricular wall, contractile dysfunction and potentially fatal arrhythmias. HCMP has a considerable genotypic an phenotypic heterogenity. Over 1400 mutations have been identified, classically in genes encoding sarcomeric proteins. The clinical picture may be very different among the patients- ranging from asymptomatic mutation carriers to sudden death as the first manifestation of the disease. The patients are mostly asymptomatic, but some of them suffer from dyspnea, syncope and palpitations. Treatment to relieve the symptoms consist of medications such as β-blockers and calcium channel blockers. Sudden death is the most common cause of sudden death in children with HCMP. The authors refer the case report about sudden death of 9-days old infant caused by hypertrophic cardiomyopathy.
