Rezistence měkkých tkání u dětí mají ve většině případů nezávažné příčiny, avšak přesto mohou být způsobeny závažným onemocněním, které vyžaduje komplexnější vyšetření a léčbu. Autoři prezentují soubor 3 případů dětí s rezistencemi v měkkých tkáních, u nichž mělo zásadní význam využití nových diagnostických metod na úrovni DNA a RNA. U jedné pacientky vedlo toto vyšetření ke správnému stanovení diagnózy fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) a u dalších dvou pacientů s familiární infantilní myofibromatózou vedlo k určení vhodného typu léčby.
Soft tissue tumors in children are mostly benign, but there are several serious diseases, that require comprehensive examinationand treatment. The authors present 3 case reports of children with soft tissue tumors, in which the new diagnostic methods at thelevel of DNA and RNA were fundamental. In the first patient, this method led to an unexpected diagnosis of fibrodysplasia ossificansprogressiva (FOP), and in the other two patients with familiar infantile myofibromatosis, it resulted in appropriate treatment.
- MeSH
- aktivinové receptory typu I genetika MeSH
- heterotopická osifikace diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- jaderné proteiny genetika MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- myofibromatóza * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- myositis ossificans * diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- nádory měkkých tkání * diagnóza genetika terapie MeSH
- proteiny buněčného cyklu genetika MeSH
- protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie terapeutické užití MeSH
- růstový faktor odvozený z trombocytů - receptor beta genetika MeSH
- sekvenování exomu MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
