-
Autor
Blanková, Alžběta 1 Bílek, Matěj 1 Dobiáš, Martin 1 Gřegořová, Andrea 1 Hašková, Jana 1 Janoušek, Jan 1 Kautzner, Josef 1 Krebsová, Alice 1 Kulvajtová, Markéta 1 Kučerová, Štěpánka 1 Macek, Milan 1 Peldová, Petra 1 Petřková, Jana 1 Pilin, Alexander 1 Rücklová, Kristina 1 Segeťová, Markéta 1 Tavačová, Terézia 1 Tomášek, Petr 1 Votýpka, Pavel 1 Wuenschová, H 1
-
Pracoviště
1 interní klinika kardiologická Ústav... 1 Dětské kardiocentrum 2 LF UK a FN v M... 1 Kardiocentrum IKEM Praha 1 Kardiocentrum IKEM Praha 10 Klinika d... 1 Klinika dětí a dorostu 3 LF UK a FN K... 1 Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava 1 Oddělení soudního lékařství a toxikol... 1 Ústav biologie a lékařské genetiky 2 ... 1 Ústav soudního lékařství 2 LF UK a FN... 1 Ústav soudního lékařství FN Královské... 1 Ústav soudního lékařství a medicínské... 1 Ústav soudního lékařství a toxikologi... 1 Ústav soudního lékařství a toxikologi... 1
- Formát
- Publikační typ
- Kategorie
- Jazyk
- Země
- Časopis/zdroj
- Vlastník
-
Autor
Blanková, Alžběta 1 Bílek, Matěj 1 Dobiáš, Martin 1 Gřegořová, Andrea 1 Hašková, Jana 1 Janoušek, Jan 1 Kautzner, Josef 1 Krebsová, Alice 1 Kulvajtová, Markéta 1 Kučerová, Štěpánka 1 Macek, Milan 1 Peldová, Petra 1 Petřková, Jana 1 Pilin, Alexander 1 Rücklová, Kristina 1 Segeťová, Markéta 1 Tavačová, Terézia 1 Tomášek, Petr 1 Votýpka, Pavel 1 Wuenschová, H 1
-
Pracoviště
1 interní klinika kardiologická Ústav... 1 Dětské kardiocentrum 2 LF UK a FN v M... 1 Kardiocentrum IKEM Praha 1 Kardiocentrum IKEM Praha 10 Klinika d... 1 Klinika dětí a dorostu 3 LF UK a FN K... 1 Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava 1 Oddělení soudního lékařství a toxikol... 1 Ústav biologie a lékařské genetiky 2 ... 1 Ústav soudního lékařství 2 LF UK a FN... 1 Ústav soudního lékařství FN Královské... 1 Ústav soudního lékařství a medicínské... 1 Ústav soudního lékařství a toxikologi... 1 Ústav soudního lékařství a toxikologi... 1
- Formát
- Publikační typ
- Kategorie
- Jazyk
- Země
- Časopis/zdroj
- Vlastník
Cíl: Identifikace případů náhlé kardiální smrti (SCD) a jejich genetické vyšetření post mortem a současně kardiologické screeningové vyšetření příbuzných k primární prevenci náhlého úmrtí. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2020 bylo v rámci řešení grantového projektu na území ČR zaznamenáno celkem 120 případů SCD (35 žen, 85 mužů) ve věku 0–59 let podrobených zdravotní pitvě. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (HCM, DCM, ACM), bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS), bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 288 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární pitva metodou sekvenování nové generace cíleným kardiovaskulárním panelem NGS (Sophia Genetics). Výsledky: Počty vyšetřených zemřelých jsou uvedeny v tab, níže Většina obětí zemřela ve spánku nebo v klidu, 9/100 zemřeli při těžké (sportovní) zátěži. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena celkově u 25/120 (21 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, RANGFR, SCN5A, FLNC (stop) 3krát, TTN 5krát, RBM 20, PRKAG2, MYBPC3, DSC2, FHL1, GLA, TNNT2, TGFBR1 a Col3A1 (tab). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 91/288 (32 %) příbuzných v riziku významných arytmií. Souhrn: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně genetickou diagnostikou umožnila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 21 % případů a současně identifikovala příbuzné v riziku významných arytmií.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Upřesnit dle MeSH
Sdílet
Název dokumentu
Po ukončení testovacího provozu bude odkaz přesměrován adresu produkční verze portálu Medvik.