Cíl: Identifikace případů náhlé kardiální smrti (SCD) a jejich genetické vyšetření post mortem a současně kardiologické screeningové vyšetření příbuzných k primární prevenci náhlého úmrtí. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2020 bylo v rámci řešení grantového projektu na území ČR zaznamenáno celkem 120 případů SCD (35 žen, 85 mužů) ve věku 0–59 let podrobených zdravotní pitvě. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (HCM, DCM, ACM), bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS), bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 288 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární pitva metodou sekvenování nové generace cíleným kardiovaskulárním panelem NGS (Sophia Genetics). Výsledky: Počty vyšetřených zemřelých jsou uvedeny v tab, níže Většina obětí zemřela ve spánku nebo v klidu, 9/100 zemřeli při těžké (sportovní) zátěži. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena celkově u 25/120 (21 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, RANGFR, SCN5A, FLNC (stop) 3krát, TTN 5krát, RBM 20, PRKAG2, MYBPC3, DSC2, FHL1, GLA, TNNT2, TGFBR1 a Col3A1 (tab). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 91/288 (32 %) příbuzných v riziku významných arytmií. Souhrn: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně genetickou diagnostikou umožnila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 21 % případů a současně identifikovala příbuzné v riziku významných arytmií.

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Koarktace aorty je významná vrozená srdeční vada, která se může manifestovat v kterémkoliv věku. Její včasná diagnostika je klíčová pro dobrou prognózu zdravotního stavu dítěte. V prezentované kazuistice představujeme případ šestiměsíčního kojence, který po dobu dvou týdnů projevoval známky zvýšené spavosti s postupně se rozvíjejícími otoky měkkých tkání lokalizovaných především na dolních končetinách. I přes vývoj příznaků srdečního selhání nebyla příčina včas odhalena a pacient umírá v domácím prostředí.

Coarctation of the aorta is a significant congenital heart defect with a risk of developing symptomatology at any age. Its early diagnosis is crucial for good prognosis and progression of disease. In this case report, we present a six-month-old infant who, for two weeks, showed signs of somnolence with progressive swelling of the soft tissue located primarily on the lower limbs. Despite these obvious signs of heart failure, the cause was not detected early and the patient eventually died while still at home.

• MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• rozšířená kardiopulmonální recuscitace MeSH
• srdeční selhání * etiologie   terapie   MeSH
• vrozené srdeční vady * MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• fyziologie kůže * MeSH
• kůže * anatomie a histologie   MeSH
• lidé MeSH
• subkutánní tkáň anatomie a histologie   fyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• infekce měkkých tkání * diagnóza   mortalita   terapie   MeSH
• infekční nemoci kůže * diagnóza   mortalita   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mortalita MeSH
• septický šok MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH