Daniel Carleton Gajdusek by se právě dožil sta let. Potomek přistěhovalců (otec Slovák, matka Maďarka) v první generaci se narodil v New Yorku a vystudoval medicínu na prestižních vysokých školách, stejně tak dosáhnul postgraduálního doktorátu. Po armádní službě pracoval v Austrálii, kde se dozvěděl o existenci zvláštního fatálního neurologického onemocnění na ostrově Nová Guinea. Uskutečnil tam bez váhání výpravu (doprovázen místním úředním lékařem Vincentem Zigasem), během které popsal kuru; studiu této nemoci potom věnoval řadu let. Podařilo se mu prokázat její infekční původ transferem na primáty, jako první na šimpanze. Původce nemoci byl objeven a pojmenován prion až Stanleyem Prusinerem, pětadvacet let po Gajdusekově objevu. Gajdusek i Prusiner obdrželi za objevy spojené s prionovými onemocněními Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství, a to v letech 1976 a 1997. Gajdusek se později věnoval i studiu endemického onemocnění manifestujícího se amyotrofickou laterální sklerózou a parkinsonismem s demencí v jižní části východní Nové Guiney. Doma, ve Spojených státech, pracoval v NINCDS v Bethesdě a přijímal stážisty z celého světa. Ve věku 75 let byl obviněn z pohlavního zneužívání tří nezletilých mladíků, původně dětí, které adoptoval a přivezl z Tichomoří do USA, aby nabyly řádného vzdělání; celkem těchto dětí adoptoval 55. Byl odsouzen k osmnácti měsícům vězení; po propuštění odcestoval do Evropy, kde strávil zbytek života, zemřel ve věku 85 let v Norsku.
Daniel Carleton Gajdusek would turn 100 years old this year. A first-generation descendant of immigrants (father Slovak, mother Hungarian), Gajdusek was born in New York and studied medicine at prestigious universities, and earned a postgraduate degree as well. After serving in the military, he worked in Australia where he learned about the existence of a strange, fatal neurological disease in New Guinea. Without hesitation, he undertook an expedition there (accompanied by the district medical officer Vincent Zigas) during which he described kuru; he then devoted many years to the study of this disease. He managed to demonstrate its infectious origin by transfer to primates, initially to chimpanzees. The disease's causative agent was discovered and named prion by Stanley Prusiner, only twenty-five years after Gajdusek's discovery. Gajdusek and Prusiner were awarded the Nobel Prize in Physiology or Medicine for their discoveries associated with prion diseases in the years 1976 and 1997, respectively. Later on, Gajdusek studied an endemic disease manifested by amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism with dementia in the southern part of eastern New Guinea. At home, in the United States, he worked at the NINCDS in Bethesda and accepted interns from all over the world. When he was 75 years old, he was accused of molesting three minor boys, originally children he had adopted and brought with him from the Pacific to the United States to obtain proper education; a total of 55 children had been adopted by him. He was sentenced to eighteen months in prison; after his release, he left for Europe where he spent the rest of his life, dying at the age of 85 years in Norway.
- O autorovi
- Gajdusek, D. Carleton 1923-2008 Autorita
- MeSH
- infekční lékařství MeSH
- kuru MeSH
- odměny a ceny MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- dopisy MeSH
- osobní vyprávění MeSH
- O autorovi
- Gajdusek, D. Carleton 1923-2008 Autorita
Prionová onemocnění patří mezi vzácné příčiny syndromu demence, jejich incidence je 1–2 případy na 1 milion obyvatel za rok, tedy přibližně 1 promile incidence Alzheimerovy nemoci. Jedná se však o závažná onemocnění, často s dlouhou inkubační dobou a infaustní prognózou. Psychiatr může být jedním z lékařů první linie, který s nemocným přijde do styku. Důležitá pro vyslovení podezření na prionové onemocnění je znalost klinického obrazu a odlišnosti od častěji se vyskytujících demencí. Pro klinickou praxi je také důležité znát epidemiologická opatření, která se prionových onemocnění týkají včetně jejich dispenzarizace a povinného hlášení.
Prion diseases are very rare cause of the syndrom of dementia, their incidence is 1–2 cases per 1 million populations per year, which means about 1 per mille incidence of Alzheimer‘s disease. But this is a serious disease with a long incubation period and life limiting prognosis. The psychiatrist may be a doctor of the first line, who comes into contact with the patient. Important for the first expression of the suspicion of the prion diseases is the knowledge of the clinical image and the differences from the more commonly occurring dementia. For clinical practice, it is also important to know the epidemiological measures related to prion diseases including the dispensarisation and mandatory reporting.
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace patologie MeSH
- demence diagnóza etiologie patologie terapie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc MeSH
- insomnie fatální familiární MeSH
- kuru MeSH
- lidé MeSH
- myoklonus etiologie terapie MeSH
- prionové nemoci * diagnóza epidemiologie etiologie patologie terapie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- iatrogenní nemoci MeSH
- insomnie fatální familiární diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- kuru diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- methionin genetika MeSH
- neurodegenerativní nemoci diagnóza etiologie MeSH
- polymorfismus genetický genetika imunologie MeSH
- prionová bílkovina izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- prionové nemoci * diagnóza epidemiologie klasifikace MeSH
- statistika jako téma MeSH
- valin genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc * diagnóza komplikace patofyziologie terapie MeSH
- demence * etiologie MeSH
- elektroencefalografie metody MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc * genetika patofyziologie MeSH
- insomnie fatální familiární * patofyziologie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- kuru * patofyziologie přenos MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- přenos infekční nemoci MeSH
- prionové nemoci * diagnóza genetika patofyziologie přenos MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- infekční nemoci přenos MeSH
- kuru MeSH
- Nobelova cena MeSH
- virologie * MeSH
- výzkum MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- O autorovi
- Gajdusek, D. Carleton 1923-2008 Autorita
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza epidemiologie etiologie patologie veterinární MeSH
- kuru etiologie MeSH
- lidé MeSH
- priony analýza dějiny škodlivé účinky MeSH
- scrapie diagnóza epidemiologie přenos MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- historické články MeSH
- Geografické názvy
- Nová Guinea MeSH
- MeSH
- kuru virologie MeSH
- Nobelova cena MeSH
- prionové nemoci MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- novinové články MeSH
- O autorovi
- Gajdusek, D. Carleton 1923-2008 Autorita
Prionové nemoci mají i přes vzácný výskyt své významné místo v diferenciální diagnostice demencí. Jejich diagnostika je v současnosti založena na klinických projevech a doplňujících vyšetřeních (EEG, protein 14-3-3, MRI). Definitivní diagnóza je neuropatologická. Diagnostikou lidských prionových onemocnění se v České republice zabývá Národní referenční laboratoř lidských TSE/CJN. Článek stručně shrnuje problematiku lidských prionových onemocnění a uvádí kazuistiku sporadické Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci u 51leté ženy.
Prion diseases in spite of their low prevalence play an important role in differential diagnosis of dementia. It diagnosis is currently based on clinical manifestation and auxiliary examinations (EEG, MRI, protein 14-3-3). Final diagnosis is neuropathological. Diagnosis of human prion diseases is in the Czech Republic coordinated by a National referential laboratory of human TSE/CJN. The paper summarizes briefly the topic of human prion diseases, presents a case report of a sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in a 51 year old female patient.
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza etiologie terapie MeSH
- demence diagnóza etiologie terapie MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- elektroencefalografie metody využití MeSH
- Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc diagnóza etiologie MeSH
- insomnie fatální familiární diagnóza etiologie genetika MeSH
- kuru diagnóza etiologie etnologie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- prionové nemoci diagnóza etiologie terapie MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
