• MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mícha patologie   MeSH
• mozek patologie   MeSH
• myotonické poruchy komplikace   diagnóza   patologie   MeSH
• roztroušená skleróza komplikace   diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

The pathogenesis of myotonic dystrophy type 2 includes the sequestration of MBNL proteins by expanded CCUG transcripts, which leads to an abnormal splicing of their target pre-mRNAs. We have found CCUG(exp) RNA transcripts of the ZNF9 gene associated with the formation of ribonuclear foci in human skeletal muscle and some non-muscle tissues present in muscle biopsies and skin excisions from myotonic dystrophy type 2 patients. Using RNA-FISH and immunofluorescence-FISH methods in combination with a high-resolution confocal microscopy, we demonstrate a different frequency of nuclei containing the CCUG(exp) foci, a different expression pattern of MBNL1 protein and a different sequestration of MBNL1 by CCUG(exp) repeats in skeletal muscle, vascular smooth muscle and endothelia, Schwann cells, adipocytes, and ectodermal derivatives. The level of CCUG(exp) transcription in epidermal and hair sheath cells is lower compared with that in other tissues examined. We suppose that non-muscle tissues of myotonic dystrophy type 2 patients might be affected by a similar molecular mechanism as the skeletal muscle, as suggested by our observation of an aberrant insulin receptor splicing in myotonic dystrophy type 2 adipocytes.

• MeSH
• aktiny metabolismus   MeSH
• analýza rozptylu MeSH
• antigeny CD34 metabolismus   MeSH
• endotel metabolismus   patologie   MeSH
• konfokální mikroskopie MeSH
• kosterní svaly metabolismus   MeSH
• kůže metabolismus   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• myotonické poruchy diagnóza   genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• neurofilamentové proteiny metabolismus   MeSH
• proteiny S100 metabolismus   MeSH
• proteiny vázající RNA genetika   metabolismus   MeSH
• receptor inzulinu genetika   MeSH
• repetitivní sekvence nukleových kyselin genetika   MeSH
• RNA metabolismus   MeSH
• sestřih RNA genetika   MeSH
• transport proteinů fyziologie   MeSH
• tukové buňky metabolismus   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH