Paroxysmální kinezigenní dyskineze je porucha projevující se krátkými záchvaty mimovolních pohybů provokovaných náhlým pohybem. Záchvaty typicky trvají méně než jednu minutu a mohou se vyskytovat i několikrát denně. Kromě formy idiopatické autozomálně dominantně dědičné nebo sporadické existují i formy symptomatické, kdy se stejnými záchvaty mohou manifestovat některá onemocnění postihující CNS. V úvodu podáváme souhrn současných představ o této poruše i historický vývoj těchto představ v kontextu skupiny paroxysmálních dyskinezí. Na závěr prezentujeme případ mladé ženy se sporadickou idiopatickou paroxysmální kinezigenní dyskinezí od 13 let věku, jejíž diagnóza byla stanovena při video-EEG monitorování a záchvaty měly charakter alternující hemidystonie. Obtíže ustoupily při léčbě lamotriginem v dávce 300 mg denně.

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia is a neurological disorder characterized by brief episodes of dystonia and choreathetosis triggered by sudden voluntary movement. The attacks typically last less than one minute and may occur even several times a day. Besides familiar idiopathic forms with autosomal dominant inheritance, sporadic cases may occur, or symptomatic forms may be associated with some CNS diseases and may manifest with the same type of paroxysms. At the beginning we review current knowledge on this disorder, including the historical development of the concept of paroxysmal dyskinesia. Then we present the case of a young woman who has suffered from sporadic idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia since she was 13 years old. Diagnosis was proved during video-EEG monitoring and her paroxysms can be characterised as alternating hemidystonia. She has been successfully treated with 300 mg of lamotrigine per day.

• MeSH
• audiovizuální záznam metody   využití   MeSH
• dospělí MeSH
• dyskineze diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• dystonie diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• elektroencefalografie metody   využití   MeSH
• farmakoterapie MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• monitorování fyziologických funkcí metody   využití   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému dějiny   diagnóza   etiologie   MeSH
• triaziny aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• infekce pomalými viry dějiny   etiologie   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému dějiny   etiologie   MeSH
• výzkum MeSH
• Publikační typ
• biografie MeSH

• O autorovi
• Gajdusek, D. Carleton 1923-2008 Autorita