Agenezízubů rozumíme vrozený stav, kdy v dentici chybí jeden nebo více zubů. Tato porucha může mít celou řadu příčin - od působení lokálních změn v období zakládání zubních zárodků až po vliv především genetických faktorů. Polymorfizmus v genu, který kóduje protein zapojený do odontogeneze, může mít za následek poruchu jeho funkce, což může vývoj zubu negativně ovlivnit a v konečném důsledku úplně zastavit. Mezi nejvíce studovaně geny spojené se vznikem zubních agenezí patří geny pro PAX9, MSX1, AXIN2, WNTlOa a EDA. Cílem této studie bylo najít možný vztah mezi polymorřizmy v genu pro PAX9 a agenezí zubů na vzorku české populace. Analýza spočívala v DNA sekvenaci vybraných oblastí genu pro PAX9 a v následném porovnání výsledných sekvencí s referenční sekvencí z intemetové databáze GenBank (NCBI). z výsledků námi provedené studie na české populaci se jeví jako nejvýznamnější inzerce 99-101insC (rs138135767, rsl 1373281) se současnou záměnou 272C>G (rs4904155; heterozygotní i homozygotní) v exonu 1 a varianty -54A>G (rsl 2882923), -41 A>G (rsl 2883049) a 605C>T (Gly203Gly, rs61754301) v exonu 3, které budou dále studovány proye//ch možný vliv na ageneze zubů v české populaci.

Under the term tooth agenesis we understand congenital absence of one or more teeth in the dentition. This disorder can have a variety of causes - from the influence of local causes during the formation of tooth germs primarily to the influence of genetic factors. Polymorphism in a gene, that encodes a protein involved in odontogenesis, may cause its malfunction, which may adversely affect the tooth development and eventually stop it completely. Among the most studied genes associated with the dental agenesis belong PAX9, MSX1, AXIN2, WNTlOa and EDA genes. The aim of this study was to examine the possible relationship between the PAX9 gene polymorphisms and tooth agenesis in Czech population. The analysis was based on DNA sequencing of selected regions of the PAX9 gene and consequent comparison of obtained sequences with the reference sequence from GenBank online database (NCBI). The most important results of our study on Czech population seem to be insertion 99-101insC (rs138135767, rs11373281) with simultaneous substitution 272C>G (rs4904155; heterozygous and homozygous) in exon 1 and variants -54A>G (rs 12882923), -41A>G (rs 12883049) and 605C>T (Gly203Gly, rs61754301) in exon 3, that will be studied further for their possible effect on tooth agenesis in Czech population.

• Klíčová slova
• ageneze zubů, PAX9, sekvenace,
• MeSH
• abnormality zubů MeSH
• anodoncie * genetika   MeSH
• exprese genu fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• odontogeneze fyziologie   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• sekvenční analýza DNA * metody   využití   MeSH
• transkripční faktor PAX9 MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH