Intragenic rearrangements and sequence variants in the calmodulin-binding transcription activator 1 gene (CAMTA1) can result in a spectrum of clinical presentations, most notably congenital ataxia with or without intellectual disability. We describe for the first time a myoclonic dystonia-predominant phenotype associated with a novel CAMTA1 sequence variant. Furthermore, by identifying an additional, recurrent CAMTA1 sequence variant in an individual with a more typical neurodevelopmental disease manifestation, we contribute to the elucidation of phenotypic variability associated with CAMTA1 gene mutations.

• MeSH
• dospělí MeSH
• dystonické poruchy genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace genetika   MeSH
• nedoslýchavost genetika   MeSH
• nesmyslný kodon * MeSH
• poruchy zraku genetika   MeSH
• posunová mutace * MeSH
• předškolní dítě MeSH
• proteiny vázající vápník genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• sekvenční delece * MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• trans-aktivátory genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• Publikační typ
• souhrny MeSH