PURPOSE OF THE STUDY: Hand enchondromas are benign cartilage bone tumors. Curettage represents the actual gold standard for hand enchondromas. Little has been written about the effectiveness of curettage on hand functionality. MATERIAL AND METHODS: In this retrospective study, we evaluated the effectiveness of curettage and bone grafting on the hand. For each case, we compared the pre-operative and post-operative QuickDASH of the treated limb. The final functional outcome was also evaluated by calculating the affected finger's Total Active Movement (TAM). Complications and local recurrences were recorded. RESULTS: Forty-five cases were included in our study. Fifteen of them had a pathological fracture. The mean pre-operative QuickDASH score was 48.4. No intraoperative complications occurred. After a mean follow-up of 38.1 months, the mean QuickDASH score had decreased to 4.4, and the TAM was optimal or sub-optimal. QuickDASH and TAM were significantly better for those with pathologic fractures before surgery. Only 3 cases (7%) had postoperative complications, and 1 (2%) had a local recurrence. DISCUSSION: Our results prove the effectiveness of curettage and early rehabilitation in increasing and restoring the performances of the treated hands. Our patients experienced a significant improvement in their functionality after surgery, generally passing from a poor to an excellent status. In our cohort, those who had a pathologic fracture before surgery had slightly but significantly worse functional outcomes compared to those who did not suffer pre-operative lesions. CONCLUSIONS: Curettage and early postoperative rehabilitation can lead to good clinical and functional outcomes for hand enchondromas. Patients with pathologic fractures, although slightly exposed to a higher risk of sub-optimal outcomes, can also aim for good post-operative functionality. KEY WORDS: hand, chondroma, QuickDASH, fracture, rehabilitation.
- MeSH
- chondrom * chirurgie MeSH
- kyretáž * metody MeSH
- lidé MeSH
- nádory kostí * chirurgie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- transplantace kostí metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- spacer,
- MeSH
- celková dávka radioterapie MeSH
- chondrom terapie MeSH
- lidé MeSH
- protonová terapie škodlivé účinky MeSH
- radioterapie * metody škodlivé účinky MeSH
- sakrokokcygeální krajina patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- chondrom diagnóza patologie MeSH
- chondrosarkom diagnóza patologie terapie MeSH
- Ewingův sarkom diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- mnohočetný myelom diagnóza patologie terapie MeSH
- myositis ossificans diagnóza etiologie terapie MeSH
- nádory kostí * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- obrovskobuněčný nádor kosti diagnóza patologie terapie MeSH
- osteom osteoidní chirurgie diagnóza patologie MeSH
- osteom chirurgie dietoterapie etiologie MeSH
- osteosarkom diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Carney triad is a multitumor syndrome affecting almost exclusively young women in a nonfamilial setting, which manifests by multifocal gastric gastrointestinal stromal tumors, paragangliomas, and pulmonary chondroma. The Carney triad-associated tumors are characterized by a deficiency of the mitochondrial succinate dehydrogenase enzymatic complex. Recently, it has been observed that the deficiency results from epigenetic silencing of the SDHC gene by its promoter hypermethylation. To elucidate anatomic distribution of SDHC promoter methylation in Carney triad patients and thus to shed some light on the possible natural development of this epigenetic change, both neoplastic and available non-neoplastic tissues of 3 patients with Carney triad were tested for hypermethylation at the SDHC promoter site. SDHC promoter hypermethylation was proven in all tumors studied. Lack of SDHC epigenetic silencing in the non-neoplastic lymphoid and duodenal tissue (ie, tissues not involved in the development of Carney triad-associated tumors) together with the finding of SDHC promoter hypermethylation in the non-neoplastic gastric wall favors the hypothesis of postzygotic somatic mosaicism as the biological background of Carney triad; it also offers an explanation of the multifocality of gastrointestinal stromal tumors of the stomach occurring in this scenario as well. However, the precise mechanism responsible for the peculiar organ-specific distribution of Carney triad-associated tumors is still unknown.
- MeSH
- chondrom * genetika metabolismus patologie MeSH
- DNA nádorová * genetika metabolismus MeSH
- leiomyosarkom * genetika metabolismus patologie MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny * genetika metabolismus MeSH
- metylace DNA * MeSH
- mozaicismus * MeSH
- nádorové proteiny * genetika metabolismus MeSH
- nádory plic * genetika metabolismus patologie MeSH
- nádory žaludku * genetika metabolismus patologie MeSH
- nechromafinní paragangliom * genetika metabolismus patologie MeSH
- promotorové oblasti (genetika) * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
BACKGROUND: Here we present our experience with the occurrence of neoplastic chondrocytes with target-like appearance surrounded with unusual hypertrophic thick eosinophilic perichondrocytic rings (baskets), sometimes containing two or several layers. METHODS AND RESULTS: Pericellular rings (baskets) were positive in APAS and Masson's staining method and showed immunoreactivity with antibody against type IV collagen. Such single cells or small groups of such cells were observed rarely in 3 osteochondromas, 2 skeletal chondromas, 2 extraskeletal chondromas and 2 skeletal and 1 laryngeal chondrosarcomas. Moreover, 1 unusual soft tissue chondrosarcoma was composed entirely of target-like chondrocytes with hypertrophic extremely thick perichondrocytic rings. Such cartilage-forming tumour with target-like cells, which, to the best of our knowledge, is the first such chondrosarcoma reported in the literature. Ultrastructural evidence is presented that perichondrocytic rings have complicated structure.They contained microfibrillar component with abundant admixture of irregular aggregates of dense amorphous non-fibrillar material localised in lacunar spaces. In outer part of the rings predominated microfibrillar structures corresponding to type VI collagen that produced a rather dense capsule-like demarcation line against surrounding intercellular spaces. CONCLUSIONS: The described unusual changes are probably the result of hyperproduction and remodelation of perichondrocytic matrix by abnormal neoplastic chondrocytes in response to unknown factors. Local vascular and molecular signals, may be supposed as probable causes of this phenomenon.
- MeSH
- chondrocyty MeSH
- chondrom * MeSH
- chondrosarkom * MeSH
- chrupavka MeSH
- lidé MeSH
- nádory kostí * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Klíčová slova
- Carneyova triáda,
- MeSH
- biopsie * metody MeSH
- chondrom diagnóza MeSH
- chybná diagnóza * MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- echinokokóza jater diagnóza MeSH
- gastrointestinální stromální tumory diagnóza farmakoterapie chirurgie MeSH
- histologické techniky * MeSH
- karcinom z renálních buněk diagnóza chirurgie MeSH
- komorbidita MeSH
- leiomyosarkom diagnostické zobrazování chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- sarkom * diagnostické zobrazování diagnóza chirurgie MeSH
- seminom diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Chondromatóza je patologický proces, při němž dochází k postupné přeměně synoviální membrány v chrupavčitou tkáň ve formě dobře ohraničených tumorózních útvarů. Predilekčně postihuje muže středního věku. Typický je výskyt v kolenním kloubu, nicméně i jiné synoviální klouby, např. kyčel, loket nebo kotník mohou být postiženy. V čelistním kloubu je výskyt chondromatózy poměrně vzácný. Rozměry zde dosahuje až několika centimetrů, pacientovi způsobuje obtíže ve smyslu bolesti, omezeného otevírání úst až poruch skusu nebo deformit obličeje. Vzácně se zvrhává v chondrosarkom. Relativní nebezpečí chondromatózy tkví v obtížném stanovení diagnózy, a to díky klinické i rentgenologické podobnosti s jinými onemocněními a dysfunkcemi temporomandibulárního kloubu. Léčba chondromatózy je vždy chirurgická.
Chondromatosis is a metaplastic process of synovial tissue with relative rare occurrence in temporomandibular joint. The diameter of the lesion varies up to centimeters, patient's main subjective complaints are pain, restricted mouth opening or malocclusion and facial deformities. Malignant transformation to chondrosarcoma is rare. Relative risk of chondromatosis is the similarity of clinical and radiologic appearance of other TMJ diseases. Therapy of chondromatosis is always surgical.
Carneyho triáda je popsána jako synchronní nebo metachronní výskyt gastrointestinálního stromálního tumoru (GIST) žaludku, plicního chondromu a extraadrenálního paragangliomu. U většiny pacientů je vyjádřena pouze jedna nebo dvě komponenty. Současná koincidence všech tří nádorů v době diagnózy byla zaznamenána pouze přibližně ve 2 % případů. Nejčastější je kombinace GIST a plicního chondromu. Tímto sdělením chceme prezentovat případ 57leté pacientky s anamnézou prodělané resekce žaludku pro leiomyosarkom v mládí a nejasným ložiskovým plicním nálezem, který je stacionární minimálně od roku 2003. Pacientka měla v době první návštěvy u nás zjištěn blíže nespecifikovaný nádor žaludku, levého retroperitonea a dvě jaterní metastázy. Během dvou operací byla provedena exstirpace tumoru retroperitonea, klínovitá resekce žaludku, levostranná hemihepatektomie a adrenalektomie. Histologicky byl zjištěn GIST žaludku, jeho metastázy v játrech a feochromocytom/paragangliom levého retroperitonea. Nález svědčil pro diagnózu Carneyho trias nebo syndromu Carney-Stratakis. Provedením mutační analýzy genů kódujících B, C a D podjednotky enzymu sukcinátdehydrogenázy a potvrzením přítomnosti DNA metylace promotoru genu SDHC bylo zjištěno, že u pacientky se jedná o Carneyho trias a plicní nález bylo možné prohlásit za benigní chondrom. Tímto sdělením chceme poukázat na obtížnosti se stanovením diagnózy tohoto extrémně vzácného syndromu a jeho odlišení od syndromu Carney-Stratakis.
Carney triad is a synchronous or metachronous association of gastric gastrointestinal stromal tumors (GIST), pulmonary chondroma and extra-adrenal paraganglioma. The majority of patients have only one or two components of the triad, all three tumors being found in only about 2% of the patients at the time of the first diagnosis. The most common combination is gastric and pulmonary tumors. We report a case of Carney triad which was diagnosed at Masaryk Memorial Cancer Institute. A 57-year-old female patient with a history of gastric resection for leiomyosarcoma at the age of 14 and with an unclear pulmonary lesion evident on chest X-ray since as early as 2003. She was referred to our Clinic of Comprehensive Cancer Care after being diagnosed with unspecified tumors of the stomach, the left retroperitoneum and two liver metastases. Biopsy of the retroperitoneal mass was performed and histological examination showed pheochromocytoma. The patient underwent resection of the retroperitoneal tumor and wedge resection of the gastric tumor, left hemihepatectomy and left adrenalectomy (in two separate operations). The excised gastric tumor was a gastrointestinal stromal tumor (GIST) with a low risk of malignancy. Analysis of a liver specimen, however, showed two GIST metastases. No pathology was found in the left adrenal gland and the retroperitoneal tumor was positive for chromogranin A. Paraganglioma was thus diagnosed. Subsequently, mutational analysis of genes coding for succinate dehydrogenase subunits B, C and D (SDHB, SDHC, SDHD) and analysis of DNA methylation at the gene locus of SDHC was made. Carney triad was thus confirmed and the unclear pulmonary lesion could be described as benign chondroma. This report demonstrates the difficulty in distinguishing between Carney triad and Carney-Stratakis syndrome. Molecular information should improve the diagnosis of Carney triad.
- Klíčová slova
- Carneyho trias, plicní chondrom, syndrom Carney-Stratakis, etraadrenální paraganglion,
- MeSH
- chondrom diagnóza MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- nádory plic diagnóza MeSH
- nádory žaludku * diagnóza chirurgie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie využití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- artralgie * MeSH
- chondrokalcinóza diagnóza etiologie MeSH
- chondromatóza diagnóza etiologie MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- dnavá artritida diagnóza etiologie MeSH
- fyzikální vyšetření metody MeSH
- hemoragické poruchy diagnóza etiologie MeSH
- infekční artritida diagnóza etiologie MeSH
- lidé MeSH
- loketní kloub * abnormality patofyziologie patologie MeSH
- nádorové procesy MeSH
- neuropatická artropatie diagnóza etiologie MeSH
- ortopedie MeSH
- osteoartróza MeSH
- osteochondritis dissecans MeSH
- revmatické nemoci MeSH
- revmatoidní artritida diagnóza etiologie MeSH
- revmatologie MeSH
- spondylartritida diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
