* Zobrazit nápovědu

Reset

MeSH: Clinical Laboratory Techniques-methods MeSH: plošný screening

39 záznamů v BMČ Filtry

Kapitola

Respirační problematika u vrozených poruch imunity

Bloomfield, Markéta, 1983-
Autor Autorita ORCID Ústav imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
Paukert, Jaromír
Autor Autorita Alergologická a imunologická ambulance, dětské oddělení Oblastní nemocncie Kolín Dětská ambulance JP ALPED MEDICA, Vrchlabí

Dětská pneumologie. 2023 ; () : 559-577.

ISBN 978-80-271-3713-8
Medvik
Zdroj

MeSH
diagnostické zobrazování MeSH
diferenciální diagnóza MeSH
genetické testování metody MeSH
infekce dýchací soustavy etiologie MeSH
klinické laboratorní techniky metody MeSH
lidé MeSH
novorozenecký screening metody MeSH
syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza klasifikace terapie MeSH
Check Tag
lidé MeSH
Publikační typ
přehledy MeSH

Článek

Laboratorní novorozenecký screening
[Laboratory newborn screening]

Československá pediatrie. 2022 ; 77 (1) : 12-18.

ISSN 0069-2328
Medvik
Zdroj

Úvod: laboratorní novorozenecký screening (LNS) je preventivní celopopulační program, který umožňuje včasnou diagnostiku a účinnou léčbu pacientům s vybranými vrozenými a dědičnými nemocemi a podstatně zlepšuje kvalitu jejich života. Metodika: vyšetření kapilární krve odebrané mezi 48. až 72. hodinou života ve formě suché krevní kapky metodami tandemové hmotnostní spektrometrie, fluorimetrie, imunoeseje či molekulárně genetickými. Výsledky: v České republice byl LNS zahájen v roce 1975 vyhledáváním fenylketonurie (PKU), dále se rozšířil v roce 1985 o kongenitální hypotyreózu (CH), v roce 2006 o kongenitální adrenální hyperplazii (CAH), v roce 2009 o cystickou fibrózu (CF) a dalších 9 dědičných poruch metabolismu. K dalšímu rozšíření počtu onemocnění došlo v roce 2016. V letech 2010–2020 bylo vyšetřením více než 1,2 milionu novorozenců zachyceno pomocí LNS celkem 1100 pacientů s některou z cílových nemocí. Kumulativní novorozenecká prevalence všech 18 nemocí činí 1 : 1100. Mezi nejčastější patří CH, PKU, CF a parciální deficit biotinidázy. Od roku 2022 je plánován start pilotního programu dalšího rozšíření LNS o spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficity. Závěr: LNS programy se díky pokrokům v technologiích a léčbě celosvětově rozšiřují za dodržení stále platných kritérií WHO dle Wilsona a Jungnera.

Introduction: laboratory newborn screening (LNS) is a preventive population-wide program that enables early diagnosis and efficient treatment of patients with selected congenital and hereditary diseases and improves significantly their quality of life. Methodology: analysis of capillary blood collected between 48 and 72 hours of life in the form of a dried blood spot by tandem mass spectrometry, fluorimetry, immunoassay and molecular genetic methods. Results: in the Czech Republic, LNS was started in 1975 with a search for phenylketonuria (PKU), further expanded in 1985 by congenital hypothyroidism (CH), in 2006 by congenital adrenal hyperplasia (CAH), in 2009 by cystic fibrosis (CF) and 9 other inborn metabolic diseases. The number of diseases was further expanded in 2016. In 2010-2020, a total of 1,100 patients with one of the target diseases were diagnosed with LNS by analysing more than 1.2 million newborns. The cumulative neonatal prevalence of all 18 diseases is 1: 1,100. The most common diseases are CH, PKU, CF and partial biotinidase deficiency. From 2022, the start of a pilot program for further LNS expansion by adding spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiencies is planned. Conclusion: advances in technology and treatment enable expansion of LNS programs worldwide in compliance with the still valid WHO criteria according to Wilson and Jungner.

Článek

Excellent option for mass testing during the SARS-CoV-2 pandemic: painless self-collection and direct RT-qPCR

Virology journal. 2021 ; 18 (1) : 95. [pub] 20210504

Virol. j.
ISSN 1743-422X
Medvik
Zdroj

The early identification of asymptomatic yet infectious cases is vital to curb the 2019 coronavirus (COVID-19) pandemic and to control the disease in the post-pandemic era. In this paper, we propose a fast, inexpensive and high-throughput approach using painless nasal-swab self-collection followed by direct RT-qPCR for the sensitive PCR detection of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). This approach was validated in a large prospective cohort study of 1038 subjects, analysed simultaneously using (1) nasopharyngeal swabs obtained with the assistance of healthcare personnel and analysed by classic two-step RT-qPCR on RNA isolates and (2) nasal swabs obtained by self-collection and analysed with direct RT-qPCR. Of these subjects, 28.6% tested positive for SARS-CoV-2 using nasopharyngeal swab sampling. Our direct RT-qPCR approach for self-collected nasal swabs performed well with results similar to those of the two-step RT-qPCR on RNA isolates, achieving 0.99 positive and 0.98 negative predictive values (cycle threshold [Ct] < 37). Our research also reports on grey-zone viraemia, including samples with near-cut-off Ct values (Ct ≥ 37). In all investigated subjects (n = 20) with grey-zone viraemia, the ultra-small viral load disappeared within hours or days with no symptoms. Overall, this study underscores the importance of painless nasal-swab self-collection and direct RT-qPCR for mass testing during the SARS-CoV-2 pandemic and in the post-pandemic era.

MeSH
COVID-19 diagnóza prevence a kontrola MeSH
diagnostické testy rutinní metody MeSH
klinické laboratorní techniky metody MeSH
kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
lidé MeSH
odběr biologického vzorku metody MeSH
plošný screening metody MeSH
průzkumy a dotazníky MeSH
samovyšetření metody MeSH
SARS-CoV-2 genetika MeSH
senzitivita a specificita MeSH
testování na COVID-19 metody MeSH
virová nálož metody MeSH
Check Tag
lidé MeSH
Publikační typ
časopisecké články MeSH
práce podpořená grantem MeSH
validační studie MeSH

Článek

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství. Systém provádění screeningu v 1. a 2. trimestru je dán dohodou mezi laboratoří, gynekology a genetiky [Recommendation on laboratory screening of birth defects in the first and second trimesters of pregnancy. The first and second trimester screening system is based on an agreement between the laboratories, gynecologists and genetics]

Klinická biochemie a metabolismus. 2018 ; 26 (3) : 138-141.

Klin. biochem. metab.
ISSN 1210-7921
Medvik
Zdroj

MeSH
klinické laboratorní techniky metody MeSH
lidé MeSH
plošný screening metody MeSH
prenatální diagnóza * metody normy MeSH
těhotenství MeSH
vrozené vady diagnóza MeSH
Check Tag
lidé MeSH
těhotenství MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Článek

Vrozená centrální choriorentinitida toxoplasmové etiologie - kazuistika
[Congenital central toxoplasma chorioretinitis - case study]

Česká a slovenská oftalmologie. 2018 ; 74 (3) : 114-118.

ISSN 1211-9059
Medvik
Zdroj

Kongenitální toxoplasmosa je celosvětově rozšířené onemocnění způsobené transplacentárním přenosem intracelulárního parazita Toxoplasma gondii. V případě vertikálního přenosu může infekce způsobit závažné multiorgánové komplikace až úmrtí plodu v závislosti na fázi těhotenství v okamžiku nákazy a na celkovém stavu imunitního systému matky. Z příznaků je známá častá triáda chorioretinitida, hydrocefalus a intrakraniální kalcifikace. Právě toxoplasmová chorioretinitida je jejím nejčastějším očním projevem a v případě zasažení centrální oblasti sítnice může vést k závažnému postižení centrální zrakové ostrosti nebo až ke slepotě dítěte. V současné době je v České republice prenatální screening tohoto onemocnění dobrovolný. Práce dokumentuje případ chorioretinitidy toxoplasmové etiologie u novorozeného chlapce zachycené v aktivním stádiu a vývoj sítnicového nálezu v čase. Dále se věnuje celkovým multiorgánovým komplikacím popsaným u tohoto pacienta, kdy na základě diagnostikovaného hydrocefalu bylo indikováno oční vyšetření, které stanovilo závažné změny na očním pozadí. Hydrocefalus u chlapce byl následně řešen. V textu práce je popsán stručný souhrn dostupných diagnostických a terapeutických metod a možnosti screeningu onemocnění v porovnání s jinými zeměmi.

Congenital toxoplasmosis is a globally spread infectious disease caused by transplacental transmission of an intracellular parasitic protozoan Toxoplasma gondii. The infection can cause serious multi-organ complications, and in the case of vertical transmission, can lead up to fetal death - depending on the stage of pregnancy at the time of infection and the overall condition of the mother's immune system. Chorioretinitis, hydrocephalus and intracranial calcifications are a typical triad of symptoms associated with the disease. Toxoplasmic chorioretinitis in particular is the most common ocular manifestation. If the central retina is affected, it can cause a severe impairment of central visual acuity or lead up to blindness in the child. Prenatal screening of this disease is presently voluntary in the Czech Republic. This article reports on a case study of a toxoplasmic chorioretinitis in a newborn child observed from the active stage and the development of the affected retina over time. Further is also reported on the diagnostics and the treatment of multi-organ complications which occurred in this patient. Ophthalmologic examination was performed after diagnosis of hydrocephalus, which revealed severe changes of retina. Hydrocephalus was then properly treated. An overview of the diagnostic and therapeutic methods and the screening options available in the Czech Republic compare with other countries is also presented in the report.

Článek online

Congentinal central Toxoplasma Chorioretinitis - case study

Czech and Slovak Ophthalmology. 2018 ; 5 (3) : 112-116.

Medvik
Zdroj

Congenital toxoplasmosis is a globally spread infectious disease caused by transplacental transmission of an intracellular parasitic protozoan Toxoplasma gondii. The infection can cause serious multi-organ complications, and in the case of vertical transmission, can lead up to fetal death – depending on the stage of pregnancy at the time of infection and the overall condition of the mother's immune system. Chorioretinitis, hydrocephalus and intracranial calcifications are a typical triad of symptoms associated with the disease. Toxoplasmic chorioretinitis in particular is the most common ocular manifestation. If the central retina is affected, it can cause a severe impairment of central visual acuity or lead up to blindness in the child. Prenatal screening of this disease is presently voluntary in the Czech Republic. This article reports on a case study of a toxoplasmic chorioretinitis in a newborn child observed from the active stage and the development of the affected retina over time. Further is also reported on the diagnostics and the treatment of multi-organ complications which occurred in this patient. Ophthalmologic examination was performed after diagnosis of hydrocephalus, which revealed severe changes of retina. Hydrocephalus was then properly treated. An overview of the diagnostic and therapeutic methods and the screening options available in the Czech Republic compare with other countries is also presented in the report.