PURPOSE: Identification of pathologic parathyroid glands in primary hyperparathyroidism, traditionally based on neck ultrasound (US) and/or 99mTc-Sestamibi scintigraphy, can be challenging. PET/CT with 18F-Fluorocholine (18F-FCH) might improve the detection of pathologic parathyroid glands. We aimed at comparing the diagnostic performance of 18F-FCH-PET/CT with that of dual-phase dual-isotope parathyroid scintigraphy and neck US. METHODS: Thirty-four consecutive patients with primary hyperparathyroidism were prospectively enrolled, 7 had normocalcemic hyperparathyroidism, and 27 had classic hypercalcemic hyperparathyroidism. All patients underwent high-resolution neck US, dual-phase dual-isotope 99mTc-Pertechnetate/99mTc-Sestamibi scintigraphy, and 18F-FCH-PET/CT. RESULTS: In the whole patients' group, the detection rates of the abnormal parathyroid gland were 68% for neck US, 71% for 18F-FCH-PET/CT, and only 15% for 99mTc-Sestamibi scintigraphy. The corresponding figures in normocalcemic and hypercalcemic hyperparathyroidism were 57 and 70% for neck US, 70 and 71% for 18F-FCH-PET/CT, and 0 and 18% for 99mTc-Sestamibi scintigraphy, respectively. In the 17 patients in whom the abnormal parathyroid gland was identified, either at surgery or at fine needle aspiration cytology/biochemistry, the correct detection rate was 82% for neck US, 89% for 18F-FCH-PET/CT, and only 17% for 99mTc-Sestamibi scintigraphy. CONCLUSIONS: 18F-FCH-PET/CT can be considered a first-line imaging technique for the identification of pathologic parathyroid glands in patients with normocalcemic and hypercalcemic hyperparathyroidism, even when the parathyroid volume is small.
- MeSH
- cholin analogy a deriváty MeSH
- dospělí MeSH
- hyperkalcemie diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- hyperparatyreóza diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- následné studie MeSH
- PET/CT metody MeSH
- prognóza MeSH
- radiofarmaka MeSH
- radioisotopová scintigrafie metody MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Hyperkalcemie asociovaná s maligním onemocněním je relativně častým problémem, který v průběhu onemocnění postihne 20–30 % pacientů s nádorovým onemocněním. Nejčastější maligní choroby, u nichž v počátku či v průběhu nemoci se manifestuje hyperkalcemie, je mnohočetný myelom, karcinom prsu, karcinom plic a karcinom ledviny. V diferenciálně diagnostické úvaze je však třeba zmínit hyperparatyreoidózu, granulomatózní procesy, hlavně sarkoidózu a hereditární či získané endokrinní choroby. Příznaky hyperkalcemie jsou často nespecifické, jako je patologická únava, nevolnost, zvracení, zácpa a také spavost a zmatenost, což ztěžuje stanovení diagnózy. Tyto příznaky totiž lze vysvětlit také obecnými příznaky nádorové nemoci nebo nežádoucími účinky farmakoterapie, třeba podaných cytostatik. Hyperkalcemie je stále nepříznivým prognostickým znamením. V textu je popsána diferenciální diagnostika a léčba hyperkalcemie.
Hypercalcemia associated with malignancy is relatively common, occurring in up to 20–30% of cancer patients. It can occur in patients with both solid tumours and haematological malignancies, the most common being multiple myeloma, breast cancer, lung cancer and renal cell carcinoma. However, hyperparathyroidism, sarcoidosis and hereditary or acquired endocrine disorders should be considered in the differential diagnosis. The signs and symptoms of hypercalcemia are often nonspecific and include fatigue, nausea, vomiting, constipation and confusion, making the diagnosis challenging. These clinical features often mimic general symptoms of the underlying cancer itself or the adverse effects of treatment such as chemotherapy. The development of hypercalcemia of malignancy indicates a poor prognosis for patients with multiple myeloma or other cancer. This text describes the differential diagnosis and therapy.
- Klíčová slova
- vrozená hyperkalcemie,
- MeSH
- bisfosfonáty terapeutické užití MeSH
- denosumab terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hyperkalcemie * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza farmakoterapie chirurgie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetný myelom * diagnóza patofyziologie MeSH
- nádory diagnóza patofyziologie MeSH
- sarkoidóza diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Primární hyperparatyreóza je v současnosti celosvětově třetím nejčastějším endokrinním onemocněním. V posledních letech nemocných evidovaných pro tuto diagnózu ovšem zřetelně přibývá. Mnohem častěji postihuje ženy a věk pacientů je obvykle přes 50 let. K diagnostice nás vedou klinické příznaky pacienta, stejně jako výsledky biochemických a zobrazovacích metod [1]. Zjistí-li endokrinolog adenom příštítných tělísek jako zdroj primární hyperparatyreózy, chirurg provede v potřebném rozsahu resekci. V prezentovaném případě se jednalo o provedení rychlé diagnostiky, nutnou kompenzaci pacienta do stabilního stavu s lokalizací adenomu k indikované operaci. Při ultrazvukem navigované exploraci jsme zjistili překvapivě velký nádor příštítného tělíska, který působil akutní klinický stav pacienta s příznaky svědčícími pro primární hyperparatyreózu s diskrétním mechanickým útlakem horního mediastina.
Currently, primary hyperparathyroidism is the third most common endocrine disorder worldwide. In the last years, though, the numbers of patients with this diagnosis have been clearly increasing. Females are affected more often, and the age of patients is usually over 50 years. The diagnosis is guided by clinical symptoms of the patient and by biochemical and imaging methods results. [1] When parathyroid adenoma is identified as the source of primary hyperparathyroidism, the necessary extent of resection is performed. The present case involved a rapid diagnostic process necessary to stabilize the patient, together with localization of the adenoma for the indicated surgery. Ultrasound-guided exploration found a surprisingly large tumour of the parathyroid gland causing the acute clinical condition with symptoms suggestive of primary hyperparathyroidism with discrete mechanical compression of the upper mediastinum.
- MeSH
- dialýza ledvin MeSH
- hyperkalcemie farmakoterapie MeSH
- hyperparatyreóza * diagnóza chirurgie MeSH
- incidence MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- paratyreoidea anatomie a histologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Primární hyperparatyreóza (pHPT) je generalizovaná porucha kalciového, fosfátového a kostního metabolismu, která je důsledkem dlouhodobě zvýšené sekrece parathormonu. Kauzální léčba pHPT je operace – paratyreoidektomie. Materiál a metodika: Retrospektivní studie pacientů operovaných na chirurgickém oddělení Nemocnice ATLAS, a. s., Zlín v letech 2005–2011. V tomto období bylo operováno pro onemocnění štítné žlázy nebo příštítných tělísek 2555 pacientů. Pro hyperparatyreózu 182 pacientů, tj. 7,1 %. Bylo provedeno 80 klasických paratyreoidektomií, 82 MIVAP (miniinvazivní videoasistovaná paratyreoidektomie) a 20 MIRP (miniinvazivní radiačně navigovaná paratyreoidektomie). Výsledky: Do retrospektivní studie bylo zařazeno 82 pacientu operovaných technikou MIVAP. V 78 (95,1 %) případech byl nalezen adenom příštítného tělíska, hyperplázie ve dvou (2,4 %) případech, dvakrát (2,4 %) normální tělísko. MIVAP technikou bylo u 72 pacientů nalezeno a odstraněno 75 adenomů příštítného tělíska, 3krát (3,6 %) se vyskytl double adenom. Konverze byla provedena u 10 (12,2 %) pacientů. Při klasické revizi byl 4krát (4,9 %) adenom nalezen intraparenchymatózně, u dvou pacientů (2,4 %) byl adenom odstraněn až při klasické revizi. Trvalá paréza NLR se v souboru nevyskytla. U 4 (4,9 %) pacientů byla přechodná paréza NLR, MIVAP byla úspěšná u 72 (87,8 %) pacientů, při konverzi bylo odstraněno dalších 6 adenomů, všichni tito pacienti mají v současné době kalcium a parathormon v normě. U dvou (2,4 %) pacientů se nepodařilo adenom příštítného tělíska najít a odstranit je perzistující pHPT. Další dva (2,4 %) pacienti, kde byla popsána hyperplazie, jsou sledováni pro hraniční hodnoty kalcia a parathormonu. Závěr: MIVAP je kombinovaná endoskopická technika dosahující 90% úspěšnosti u pacientů, kde je shoda v lokalizaci adenomu příštítného tělíska při SONO a MIBI vyšetření.
Introduction: Primary hyperparathyroidism (pHPT) is a general calcium, phosphate and bone metabolism malfunction due to increased secretion of the parathyroid hormone over a substantial period of time. Causal treatment is a surgical procedure – parathyroidectomy. Material and methods: A retrospective study of patients who underwent surgery was conducted in the department of surgery at the Atlas Hospital in Zlín between 2005 and 2011. In this period, 2555 patients were operated on for thyroid and parathyroid gland disease. 182 of these patients (7.1%) had hyperparathyroidism. There were 80 standard parathyroidectomies, 82 MIVAPs and 20 MIRPs (minimally invasive radio-guided parathyroidectomy). Results: In the study, 82 patients were operated on using the MIVAP technique. 78 (95.1%) had a parathyroid adenoma, 2 (2.4%) had hyperplasia, 2 (2.4%) had a standard body. Using the MIVAP technique, 75 parathyroid gland adenomas were found in 72 patients, 3 patients (3.6%) had a double adenoma. Conversion was performed in 10 patients (12.2%). During standard revision, an adenoma was found intraparenchymatously in 4 cases (4.9%), in 2 cases the adenoma was removed during standard revision. There was no permanent NRL paresis. 4 patients (4.9%) experienced temporary NLR paresis, MIVAP was successful in 72 patients (87.8%), 6 adenomas were removed during conversion; currently, all these patients have normal levels of calcium and parathyroid hormone. No parathyroid gland adenoma was found in 2 patients (2.4%), nor was it removed using persistent pHPT. 2 patients (2.4%) with hyperplasia are being monitored for their borderline calcium and parathyroid hormone levels. Conclusion: MIVAP is a complex endoscopic technique which can achieve 90% success rate in patients with the location of a parathyroid gland adenoma confirmed both by ultrasound and MIBI scanning.
- MeSH
- adenom chirurgie MeSH
- endoskopie metody MeSH
- hyperparatyreóza * chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- miniinvazivní chirurgické výkony * MeSH
- paratyreoidektomie * využití MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- tyreoidektomie MeSH
- video-asistovaná chirurgie * MeSH
- výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
We present a male patient with neonatal severe primary hyperparathyroidism, whose manifestation was exceptionally serious for the heterozygous inactivating mutation he carried in the CASR gene. The patient presented soon after birth with respiratory distress requiring long-term mechanical ventilation, bone and chest deformities, feeding problems, and hypotonia. He had hypercalcaemia, hypophosphataemia, and hyperparathyroidism. There was no known history of calcium metabolism disorders in the family. As the impact on calcaemia of a rescue therapy with bisphosphonates was only transient, a subtotal and subsequently total parathyroidectomy were performed in the fourth month of life. Afterwards his clinical status improved and the fractures healed, but his neuropsychological development is delayed due to cerebral atrophy. Genetic analysis revealed a heterozygous missense CASR mutation R185Q, and an approximately equal expression of the mutated and wild-type RNA in the parathyroid tissue. The mother of the child was homozygous for the wild-type allele; the father is unknown. In conclusion, this patient demonstrates how serious neonatal hyperparathyroidism can be when caused by a heterozygous mutation. This may be attributable to a combination of dominant-negative action of the mutant allele with an intrauterine foetal hyperparathyroidism developed in the mother's normocalcaemic environment, further aggravated by a putative maternal vitamin D deficiency during pregnancy.
- MeSH
- bodová mutace genetika MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- heterozygot MeSH
- hyperkalcemie genetika komplikace MeSH
- hyperparatyreóza genetika chirurgie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek vitaminu D diagnóza epidemiologie MeSH
- novorozenec MeSH
- paratyreoidektomie MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- receptory "calcium-sensing" genetika MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
In hemodialyzed patients hormonal disturbances are known to occur. However, melatonin levels have not been completely studied. The aim of the study was to find whether changes in calcaemia affect melatonin secretion. For this reason we followed the nocturnal serum concentrations of melatonin and parathyroid hormone (PTH) in 9 hemodialyzed patients (6 women and 3 men, aged 37-65 years) both before and 1-3 months after parathyroidectomy at 6 p.m., 9 p.m., 11 p.m., 2 a.m., 5 a.m. and 7 a.m. At 6 p.m. blood samples to evaluate the levels of calcium and phosphate were also collected. Parathyroidectomy resulted in an increase in nocturnal melatonin levels. As expected, the parathyroidectomy was followed by considerable PTH decrease. PTH showed no nocturnal variation before or after parathyroidectomy. Calcium levels significantly decreased after the operation while phosphate levels increased. In summary, in hemodialyzed patients with hyperparathyroidism, parathyroidectomy significantly increases the nocturnal secretion of melatonin. Relationships between the pineal gland and parathyroid glands have yet to be elucidated.
- MeSH
- chronické selhání ledvin krev terapie MeSH
- cirkadiánní rytmus fyziologie MeSH
- dialýza ledvin * MeSH
- dospělí MeSH
- fosfáty krev MeSH
- hyperparatyreóza krev chirurgie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- melatonin krev MeSH
- parathormon krev MeSH
- paratyreoidektomie * MeSH
- pilotní projekty MeSH
- senioři MeSH
- vápník krev MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- hyperparatyreóza chirurgie terapie MeSH
- lidé MeSH
- otorinolaryngologické chirurgické výkony metody využití MeSH
- učebnice jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- recenze MeSH
Primární hyperparatyreóza je generalizovaná porucha kalcio-fosfátového metabolizmu v důsledku dlouhodobě zvýšené tvorby parathormonu. Počet nově diagnostikovaných případů asymptomatické primární hyperparatyreózy stoupá v důsledku vyšetření kalcia v rámci běžného biochemického screeningu a možnosti rutinního stanovení PTH. Zvažujeme-li chirurgické řešení primární hyperparatyreózy, je vedle spolehlivé biochemické diagnózy nutná také přesná lokalizace jednoho nebo více hyperfunkčních prištítných tělísek. K dispozici máme řadu předoperačních a nově zaváděných peroperačních lokalizačních technik. V praxi se jako vhodnou metodou volby jeví kombinace MIBI scintigrafie a sonografie. Chirurgická léčba prováděná zkušeným chirurgem představuje bezpečné a definitivní řešení primární hyperparatyreózy.
Primary hyperparathyroidism is a generalized disorder of calcium-phosphate metabolism resulting from excessive secretion of parathyroid hormone (PTH). The number of primary hyperparathyroidism cases has increased since the introduction of multi-channel biochemical testing with calcium and reliable immunoassays for PTH are routinely available. If surgery becomes an option, in addition to accurate biochemical testing, precise localization of a single or multiple abnormal parathyroid glands is necessary. A range of preoperative or peroperative localization methods is available. A combination of sestamibi scanning with neck ultrasound examination seems to be the best choice. Surgical treatment of the primary hyperparathyroidism, carried out by an experienced surgeon, leads to the effective, safe and definitivě correction of the disorder.
- MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- paratyreoidea abnormality sekrece MeSH
- radioisotopová scintigrafie využití MeSH
- ultrasonografie využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
