• Klíčová slova
• autoinflamační nemoci,
• MeSH
• autoimunita * imunologie   MeSH
• autoimunitní nemoci * imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• přirozená imunita imunologie   MeSH
• zánět * etiologie   imunologie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• komentáře MeSH
• úvodní články MeSH

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je najčastejšie geneticky podmienené autoinflamačné ochorenie. Významne zhoršuje kvalitu života pacientov a rozvojom amyloidózy limituje dĺžku ich života. Najvyššia prevalencia je v juhovýchodnom Stredomorí, v iných častiach sveta je výskyt väčšinou viazaný na etnický pôvod z týchto oblastí. V strednej Európe sú skúsenosti s FMF obmedzené, na Slovensku až donedávna chýbali úplne. Len nedávno potvrdené prvé prípady FMF u etnických Slovákov a ich zložité osudy nás viedli k zostaveniu prehľadu o klinickom obraze, diagnostike a liečbe tohto ochorenia, ktoré pravdepodobne uniká našej pozornosti. Týmto chceme prispieť k zlepšeniu povedomia odbornej verejnosti o tomto ochorení a odhaleniu nových prípadov.

Familial mediterranean fever (FMF) is the most prevalent genetically determined autoinflammatory disease. FMF significantly decreases the quality of life and limits life expectancy due to the development of amyloidosis in affected individuals. Prevalence of FMF is highest in the south-eastern Mediterraneans. In other parts of the world, its occurance is often restricted to high-risk ethnic goups. In Central Europe, experience with FMF is scarse. As for Slovakia, we have reported the first cases of FMF in ethnic Slovaks only recently. Along with their complicated fates, this has lead us to compile a comprehensive overview of the clinical picture, diagnosis and treatment of this elusive disease. Hereby we hope to be able to promote the awareness about this disease and possibly aid the diagnosis in new patients.

• MeSH
• amyloidóza * diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• bolesti břicha MeSH
• C-reaktivní protein analýza   MeSH
• chronické selhání ledvin * etiologie   komplikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• familiární středomořská horečka * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   genetika   patofyziologie   MeSH
• horečka MeSH
• kolchicin aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• sérový amyloid A analýza   MeSH
• synovitida etiologie   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je najčastejšie geneticky podmienené autoinflamačné ochorenie. Významne zhoršuje kvalitu a limituje dĺžku života rozvojom systémovej amyloidózy. Najvyššia prevalencia je v juhovýchodnom Stredomorí, v iných častiach sveta je výskyt väčšinou viazaný na etnický pôvod z týchto oblastí. V strednej Európe sú skúsenosti s FMF obmedzené, na Slovensku doposiaľ chýbali úplne. Predstavujeme kazuistiky prvých 5 pacientov (3 dospelí, 2 deti, z toho 4 slovenského etnika), u ktorých bola FMF potvrdená na Slovensku. Naša skúsenosť potvrdzuje, že FMF sa v strednej Európe vyskytuje aj u nerizikových etník. Stanovenie diagnózy FMF je však v dôsledku nízkej prevalencie a nedostatku skúseností s týmto ochorením v našich podmienkach často zdĺhavé (4,5–30 rokov). Dá preto sa predpokladať, že v našej populácii je viac nediagnostikovaných jedincov.

Familial Mediterranean fever (FMF) is the most prevalent genetically determined autoinflammatory disease. FMF significantly decreases the quality of life and limits life expectancy due to the development of amyloidosis in affected individuals. Prevalence of FMF is highest in the south-eastern Mediterraneans. In other parts of the world, its occurance is often restricted to high-risk ethnic groups. In Central Europe, experience with FMF is scarse to none, as in the case of Slovakia, where no cases have been reported, so far. Herein we report the first five patients (3 adults and 2 children, 4 native Slovaks) in whom the diagnosis of FMF could be confirmed in Slovakia. Our experience demonstrates that FMF does occur in low-risk populations in Central Europe. Due to low prevalence and lack of experience, FMF diagnosis may be significantly delayed (4.5–30 years) and undiagnosed cases are to be expected in our population.

• MeSH
• bolesti břicha MeSH
• C-reaktivní protein analýza   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• familiární středomořská horečka * diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• genotyp MeSH
• horečka MeSH
• kolchicin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• leukocytóza diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• periodicita MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

Familiární středozemní horečka (Familiar Mediteranean Fever – FMF) je dobře popsaným monogenním autozomálně recesivním onemocněním s predilekčním výskytem v oblastech kolem Středozemního moře. V tomto sdělení předkládáme zkušenosti z jednoho centra v České republice, kde sledujeme 4 rodiny s pacienty s geneticky prokázanou FMF, bez doložitelné vazby na uvedené lokality. Dále diskutujeme možnosti klinických projevů u heterozygotních pacientů, které se u naší kohorty projevily v několika případech. Klinické projevy u heterozygotů jsou v souladu se světovou literaturou, která v těchto případech připouští dominantní typ dědičnosti, stejně tak pak diskutuje možnosti epigenetického či environmentálního ovlivnění klinických projevů.

Familiar Mediterranean fever (FMF) is a well defined autosomal recessive disease occurring mostly in Mediterranean regions. Here we present the experience from one center from Czech Republic, where we follow 4 families with patients with genetically proven FMF. Three out of these 4 families cluster to one limited region in Moravia, in the heart of Europe, without any linkage to Mediterranean origin. Furthermore, majority of these patients are heterozygots presenting with well defined typical clinical symptoms. Potential pseudodominant inheritance and/or epigenetic and environmental factors might influence clinical presentation of the disease.

• Klíčová slova
• environmentální ovlivnění klinických projevů,
• MeSH
• bolesti břicha MeSH
• C-reaktivní protein analýza   MeSH
• dospělí MeSH
• familiární středomořská horečka * diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• genotyp MeSH
• heterozygot * MeSH
• horečka MeSH
• kolchicin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• periodicita MeSH
• příznaky a symptomy * MeSH
• rodokmen MeSH
• sérový amyloid A analýza   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH