V této kazuistice popisujeme pediatrického pacienta s výskytem vzácného spinálního tumoru, který byl akutně resekován s inoperabilním reziduem. Histologie prokázala ektopický adenom adrenokortikálního typu manifestující se jak neurologickými příznaky z útlaku míchy, tak i endokrinologickými, z důvodu nadprodukce pohlavních hormonů spojených s předčasnou pseudopubertou a urychleným růstem. Pomocí CT a celotělového PET/MRI vyšetřování nebylo nalezeno žádné další ložisko tumoru. Nejednalo se o sporadický výskyt, pacient zdědil patologickou alelu genu pro protein TP53 - Li-Fraumeni syndrom po otcově linii, kde byl zvýšený výskyt malignit v brzkém věku. Pacient je nyní již rok sledován dle standardů pro Li-Fraumeni syndrom. V případě progrese a při pochybnostech o hranici adenom/karcinom bude adjuvantní léčba stavěna na imunoterapii na základě zvýšené exprese PD-L1 prokázané pomocí imunohistochemie.
The aim of this article is to describe a case of the infrequent spinal adenoma in paediatric patient. This adenoma was resected with inoperable residuum and histology confirmed an extremely rare spinal adrenocortical adenoma. Tumor was was presented by symptoms of spinal compression and endocrinological signs of pseudopubertas praecox. There was not any other lesion found via PET/MRI examination. Tumor was not accidental, patient inherited pathological allele of the gene coding TP53 protein from the father line, where was frequent occurrence of malignancies in early age. Understanding principles of Li-Fraumeni syndrome is crucial to assess the effective follow-up. In case of future progression with malignant transformation, we plan to use the immunotherapy to target high expression of PD-L1 proved by immunohistochemistry.
- MeSH
- adenom kůry nadledvin diagnóza komplikace patologie terapie MeSH
- anamnéza MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Liův-Fraumeniho syndrom * komplikace MeSH
- nádory páteře * diagnóza etiologie patologie MeSH
- nádory klasifikace komplikace prevence a kontrola MeSH
- předčasná puberta etiologie MeSH
- věkové faktory MeSH
- vzácné nemoci diagnóza etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- nádory * komplikace MeSH
- trombóza * diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Retrospektivní analýza souboru pacientů (1998-2021). Cíl: Retrospektivní analýza souboru 96 pacientů s primárním nádorem varlete léčených na dětské onkologii v období 1998-2021. Zhodnocení epidemiologie, věkově specifické distribuce typů germinálních nádorů varlat, typ operace, typ chemoterapie a výsledky léčby. U dlouhodobě přežívajících pacientů vyhodnocení pozdních následků léčby. Soubor pacientů: Za sledované období bylo léčeno 96 pacientů s primárním nádorem testis - 89 germinální typ nádoru (TGCT), 6 stromální typ nádoru. Jeden pacient byl diagnostikován s primárním non‐Hodgkinovým lymfomem varlete. V 1 případě byl nádor bilaterální. U pacientů s TGCT se v 58 případech jednalo o maligní typ nádoru, ve 31 případech byl diagnostikovaný zralý teratom prepubertálního typu. Podtyp germinálního nádoru byl signifikantně asociován s věkem pacienta. Maligní nádory dominovaly u adolescentů, v prepubertálním věku byla většina nádorů benigních. Vyšší klinicka stadia (III a IV) byla častější u adolescentů. Všichni pacienti podstoupili operaci - radikální orchiektomie u 81 pacientů, orgán záchovná operace (TSS) u 15 pacientů. Operace reziduální nádorové masy u metastatických pacientů po ukončení chemoterapie proběhla u 9 pacientů, pouze u 2 pacientů byly přítomny známky vitálního nádoru. U žádného pacienta nebyla indikována retroperitoneální disekce lymfatických uzlin. Watch and wait strategie bez adjuvantní léčby byla indikována u všech prepubertálních pacientů, u 14 pacientů pubertálního věku a u všech pacientů se stromálním typem nádoru. Chemoterapie byla indikována dle typu nádoru, klinického stadia, věku pacienta, dynamiky poklesu nádorových markerů a zařazení do rizikové skupiny. Výsledky: Všech 89 pacientů s TGCT dosáhlo remise nemoci. Dva pacienti s přítomným vitálním reziduálním nádorem po ukončení léčby 1. linie dosáhli klinické remise až po léčbě 2. linie. Jeden pacient vyvinul metachronní maligní TGCT v kontralaterálním varleti 7,4 roku od primární diagnózy. Jeden pacient rozvinul pozdní metastatickou progresi smíšeného TGCT po 3,1 roku a exitoval. Pětileté celkové přežití (Overal Survival, OS) je 98,7 %, pětileté přežití bez události (Event Free Survival, EFS) je 98,7%. Medián sledování po léčbě je 11,5 roku. U 11 pacientů byla potvrzena nefrotoxicita a ototoxicita gr. I a II a poruchy fertility. U dvou pacientů je přítomna plicní toxicita, dva pacienti mají psychologické problémy. Závěr: Nádory varlat jsou u prepubertálních dětí vzácné, jejich incidence stoupá s věkem. U adolescentů jsou vůbec nejčastějším zhoubným nádorem. Převážnou většinu tvoří germinální nádory. Distribuce histologických typů TGCT je věkově specifická. Prognóza pacienta závisí od včasné diagnózy, rozsahu nemoci a dynamiky poklesu nádorových markerů. Zlatým standardem léčby je radikální orchiektomie, TSS je možná u přesně definované skupiny prepubertálních chlapců. Chemoterapie výrazně zlepšila prognózu TGCT a zařadila nádory varlat mezi kurativní typy nádorů. Rizika toxicity a pozdní následky léčby vedou ke snaze redukovat dávky a délku chemoterapie při udržení dosavadních výsledků. Důležitým faktorem je i zlepšování zdravotní osvěty u adolescentů.
A retrospective analysis of a group of patients (1998-2021). Aim: Retrospective analysis of 96 patients with primary testicular cancer treated at a pediatric oncology department in the period 1998-2021. Evaluation of epidemiology, age-specific distribution of types of germinal testicular tumors, type of operation, type of chemotherapy and treatment results. Evaluation of late effects of treatment in long-term survivors. Methods and characteristics: during the study period, 96 patients with primary testicular tumor - 89 germinal tumor type (TGCT), 6 stromal tumor type were treated. 1 patient was diagnosed with primary non-Hodgkin's testicular lymphoma. In 1 case, the tumor was bilateral. In 58 cases, TGCT was a malignant type of tumor, and a mature prepubertal teratoma was diagnosed in 31 cases. The TGCT subtype was significantly associated with the patient's age. Malignant tumors predominated in adolescents; in prepubertal age, most tumors were benign. Higher clinical stages (III and IV) were more common in adolescents. All patients underwent surgery - radical orchiectomy in 81 patients, testis sparing surgery (TSS) in 15 patients. Residual tumor mass surgery in metastatic patients after the end of chemotherapy took place in 9 patients, only 2 patients showed signs of vital tumor. No retroperitoneal lymph node dissection was indicated in any patient. Watch and wait strategies without adjuvant treatment were indicated in all prepubertal patients, in 14 adolescent patients and in all patients with stromal tumor type. Chemotherapy was indicated according to the type of tumor, clinical stage, age of the patient, the dynamics of the tumor markers and the classification into the risk group. Results: All 89 patients with TGCT achieved remission. 2 patients with vital residual tumor after the end of first-line treatment achieved clinical remission after the second-line treatment. 1 patient developed metachronous malignant TGCT in the contralateral testis 7,4 years after the primary diagnosis. 1 patient developed late metastatic progression of mixed TGCT after 3,1 years and exited. 5-year overall survival (OS) is 98,7%, 5-year event free survival (EFS) is 98,7%. The median follow-up after treatment is 11,5 years. Nephrotoxicity and ototoxicity gr I and II and fertility disorders were confirmed in 11 patients. Pulmonary toxicity is present in 2 patients, 2 patients have psychological problems. Conclusion: Testicular tumors are rare in prepubertal children, their incidence increases with age. They are the most common cancer in adolescents. The germ cell tumors are the most frequent type. The distribution of histological types of TGCT is age-specific. The patient's prognosis depends on early diagnosis, the extent of the disease and the dynamics of the decline in tumor markers. The gold standard of treatment is radical orchiectomy, TSS is possible in a well-defined group of prepubertal boys. Chemotherapy significantly improved the prognosis of TGCT and included testicular tumors among the curative types of tumors. The risks of toxicity and late effects of treatment lead to efforts to reduce the dose and duration of chemotherapy while maintaining the result. Improving health education in adolescents is also an important factor.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Vírusové hepatitídy postihujú milióny ľudí na celom svete, pričom o výsledku infekcie rozhoduje imunita hostiteľa. U pacientov s hematologickou malignitou alebo u príjemcov krvotvorných kmeňových buniek môžu spôsobiť život ohrozujúce stavy, či už kvôli samotnému vírusu alebo vďaka nevyhnutnej potrebe prerušiť alebo znížiť dávku chemoterapie. Zároveň, infikovaný darca hematopoetických kmeňových buniek môže prenášať vírusovú hepatitídu. Vedieť kompletný HBV (vírus hepatitídy B) sérostatus je nevyhnutné pre správny výber liečby, profylaxie alebo preemptívneho prístupu. Posledné odporúčania uprednostňujú liečbu molekulami s vysokou bariérou rezistencie. Pokiaľ ide o HCV infekciu (vírus hepatitídy C), podávanie nových, priamo pôsobiacich protivírusových látok (DAA) bolo u hematologických pacientov bezpečné. Odporúča sa ich použitie ako prvej línie či už ako jedinej liečby u indolentných lymfómov alebo v kombinácii s chemoterapiou v prípade agresívnych. V dôsledku existujúceho rizika chronickej E hepatitídy (HEV) u imunokompromitovaných pacientov, mal by byť vykonaný skríning markerov, ak sú príznaky a symptómy naznačujúce hepatitídu. V prípade HEV infekcie sa odporúča zníženie imunosupresie a ak to nie je možné alebo neúspešné, možno zvážiť liečbu ribavirínom. Hepatitída A neprechádza do chronicity, ale u starších imunokompromitovaných pacientov môže prebiehať závažnejšie aj s rizikom hepatálneho zlyhania. Vzhľadom k uvedenému pracovná skupina pre liečbu oportúnnych infekcií CELL (Czech Leukaemia Study Group – for Life) odporúča, aby sa všetci pacienti podrobili skríningu hepatotropných vírusov pred hematologickou liečbou a zároveň pacienti alebo donori hematopoetických kmeňových buniek s markermi predchádzajúcej alebo súčasnej vírusovej hepatitídy by mali byť konzultovaní špecialistom (infektológom/hepatológom). Pravidlá skríningu, očkovania a liečby, ktoré sú uvedené v tomto prehľade, boli prezentované a diskutované na CELL workshope v Brne v máji 2018.
Viral hepatitis affects millions of people worldwide, with host immunity deciding on the outcome of infection. In patients with haematological malignancies or recipients of haematopoietic stem cells the virus may cause life-threatening complications either due to the virus itself or to the need to interrupt or reduce the chemotherapy. The infected haematopoietic stem cell donor can also transmit viral hepatitis. Knowing complete HBV (hepatitis B virus) serostatus is essential for the right choice of treatment, prophylaxis or pre-emptive approach. Recent recommendations favour treatment using molecules with a high barrier to resistance. In HCV infection, administration of new, direct-acting antiviral agents (DAA), is safe in haematological patients. The use of DAAs in first line is recommended, either as a single treatment for indolent lymphomas or in combination with chemotherapy for aggressive lymphomas. Due to the existing risk of chronic hepatitis E in immunocompromised patients, marker screening should be performed if there are signs and symptoms of hepatitis. In the case of HEV infection, reduction in immunosuppression is recommended and if not possible or unsuccessful, treatment with ribavirin may be considered. Hepatitis A does not progress to chronicity but may be more severe in elderly and immunocompromised patients with risk of hepatic failure. The CELL (Czech Leukaemia Study Group – for Life) Working Group for the Treatment of Opportunistic Infections recommends that all patients undergo screening for hepatotropic viruses before haematological treatment and that patients or donors of haematopoietic stem cells with markers of previous or current viral hepatitis should be consulted with specialists (infectious disease specialist/hepatologists). The screening, vaccination and treatment guidelines outlined here were presented and discussed at the CELL workshop in Brno in May 2018.
- Klíčová slova
- profylaxe,
- MeSH
- antivirové látky terapeutické užití MeSH
- hepatitida B diagnóza patologie terapie MeSH
- hepatitida * diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Syndrom DICER1 je familiární nádorový a dysplastický syndrom způsobený mutacemi v genu DICER1, který se nachází na 14. chromozomu v oblasti q32.13. Součástí syndromu je nejčastěji pleuropulmonální blastom (PPB), multinodulární struma, nádory ze Sertoliho buněk a další nádory. PPB je vzácný nádor, jehož základy většinou začínají ve fetálním období při vývoji plic. Příznaky se objevují v prvních 5 letech života, nejčastěji do 2 let. Diagnóza PPB by vždy měla vést k vyloučení syndromu DICER1. Asi u 35 % rodin, v nichž má dítě projevy PPB, se vyskytují další malignity, které se jinak objevují vzácně. Jedná se o cystický nefrom, nádory ze Sertoliho buněk, nodulární dysplazie štítné žlázy, meduloepitheliom duhovky, embryonální rabdomyosarkom botryoidního typu, chondromezenchymální hamartom nosní sliznice, pituitární blastom a pineoblastom. Rozsáhlé studie ukázaly velkou variabilitu nádorů. Syndrom DICER1 je řazen k nádorovým predispozičním syndromům. Dědí se autozomálně dominantně, časté jsou nové mutace, tzv. mutace de novo. Příznaky u postižených jsou různé i v rámci rodiny. Preventivní sledování nositelů mutace v genu DICER1 je obtížné. Doporučení ke sledování jsou podle Mezinárodního registru PPB z roku 2016.
DICER1 syndrome is an inherited disorder that increases the risk of different types of malignant and benign tumors. The syndrome is caused by mutations in the DICER1 gene, which is located on the long arm of chromosome 14, region q32.13. Patients with DICER1 syndrome commonly develop pleuropulmonary blastoma (PPB), multinodular goiter, ovarian Sertoli-Leydig cell tumors, and/or other types of tumors. In approximately 35% of families with children manifesting PPB, further (and rather rare) malignancies may be observed, including cystic nephroma, nodular dysplasia of the thyroid gland, medulloepithelioma of the iris, embryonal rhabdomyosarcoma botryoid type, nasal epithelial hamartoma, pituitary blastoma, and/or pineoblastoma. Large studies report a high variability of tumors associated with DICER1. DICER1 syndrome, which is associated with an inherited predisposition to tumors, is inherited in an autosomal dominant pattern. Symptoms of DICER1 syndrome may vary, even within families. Preventive screening of carriers with causative mutations is complicated. Follow-up is undertaken as recommended by the 2016 International PPB Register.
- Klíčová slova
- DICER1, cystický nefrom,
- MeSH
- dědičné nádorové syndromy * MeSH
- dítě MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory ledvin diagnóza genetika terapie MeSH
- plicní blastom diagnóza genetika terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
