Rutinně prováděný prenatální screening těhotných zvyšuje počty nalezených orgánových abnormalit. Nejdůležitější prenatální diagnostickou metodou uropoetického systému je opakované ultrasonografické vyšetření. Nejčastějším ultrasonografickým nálezem je dilatace močových cest. Příčiny mohou být různé. Postnatálně pak kromě ultrasonografického vyšetření, které potvrdí nebo vyloučí prenatální nález, následují další vyšetření upřesňující diagnózu (mikční cystouretrografie, statická/dynamická scintigrafie ledvin, uretrocystoskopie, urodynamika dolních močových cest). Pro nemocného je nejdůležitější zjištění vlivu vrozené vady na funkci ledvin, při zvážení diagnostického přínosu vyšetřovacích metod v závislosti na jejich invazivitě a podstoupené radiační zátěže. Jednotlivá vyšetření je nutno po narození provádět v časovém sledu s ohledem na předpokládanou závažnost vady. Výsledkem by mělo být rozhodnutí k indikování časné léčby ochraňující funkci ledvin. K optimální efektivitě diagnostiky i léčby je nutná mezioborová spolupráce.
Routine prenatal screening of pregnant women increases the numbers of organ abnormalities found. Repeat ultrasonographic examination is the most important prenatal diagnostic method in the uropoietic system. Urinary tract dilatation is the most common ultrasonographic finding. The aetiology is varied. Postnatally, in addition to ultrasonographic evaluation to confirm or rule out the prenatal finding, other tests are performed in order to refine the diagnosis (voiding cystourethrography, static / dynamic renal scintigraphy, urethrocystoscopy, lower urinary tract urodynamic testing). For the patient, it is of major importance to determine the effect of the congenital defect on renal function, while considering the diagnostic benefit of the methods of examination depending on their invasiveness and the associated radiation burden. Postnatally, the individual tests must be performed in a time sequence with respect to the presumed severity of the defect. The outcome should be a decision to indicate early treatment to protect renal function. Multidisciplinary collaboration is required for optimal diagnostic and therapeutic efficacy.
- MeSH
- diagnostické techniky urologické MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hydronefróza ultrasonografie vrozené MeSH
- lidé MeSH
- močové ústrojí * abnormality ultrasonografie MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * metody přístrojové vybavení MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální * metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- MeSH
- embryonální a fetální vývoj genetika MeSH
- magnetická rezonanční spektroskopie * metody MeSH
- prenatální diagnóza * metody normy MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody MeSH
- vrozené vady * etiologie radiografie MeSH
- Check Tag
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Cíl: Zhodnocení přesnosti a věrohodností MR vyšetření obličeje plodu při posuzování rozsahu rozštěpových vad rtu pomocí posouzení interpretační shody mezi několika vyhodnocujícími lékaři. Metoda: Zkoumanýsoubor zahrnuje jednak 23 MR vyšetření plodů gestačního stáří do 24. týdne s různě rozsáhlými rozštěpovými vadami rtu, které byly zachyceny pomocí UZ, a dále 17 standardizovaných vyšetření s normálním nálezem (celkově 40 vyšetření). Po anonymizaci obrazových dat proběhlo nezávislé posouzení MR nálezů třemi radiology a statistické zpracování (interobserver agreement study). Podle jednotného protokolu jsme hodnotili přítomnost rozštěpu a rozsah - postižení alveolárního výčnělku, pokračování/nepokračování na patro. Vyšetření byla prováděna pomocí přístroje Siemens Magnetom Symphony Maestro Class 1,5 T s použitím array cívek. Výsledky: Nejvyšší míru interpretační shody vykazuje metoda při hodnocení postižení alveolárního výčnělku - 94% (generalizovaná kappa 0,894, SE 0,106), u postižení rtu byla shoda 90 % (generalizovaná kappa 0,848, SE 0,083) a u postižení patra 86 % (generalizovaná kappa 0,711, SE 0,119) Závěr: MR vyšetření může být s úspěchem využito pro zpřesnění detailní zobrazovací diagnostiky cheilognatopalatoschízy u plodů textačního stáří do 24. týdne gravidity. Nejvyšší věrohodnost má při znázornění integrity alveolárního výčnělku horní čelisti, což představuje z klinického hlediska velmi cennou informaci.
Aim: Assessing accurancy and credibility of MRI in the assessment of fetal facial cleft lip defects severity using interpretive agreement study between several specialists. Methods: Our study consists of 23 MRI examinations of fetusee in gestation age before 24 week with differently severe lip clefts, which were detected by ultrasound as well as other 17 examinations without face anomaly (whole group counts 40 cases). Datasets were anonymized and analyzed by 3 radiologists and statistical analysis was performed. According to standardised protocol presence of cleft and degree of severity was evalueted - alveolar ridge envolment, continuation or noncontinuation to pallate. The examinations were perfomed by Siemens Magnetom Symfony Masestro Class 1.5 T with use of array coils. Results: The best degree of interpretive agreement was in evaluation of alveolar ridge envolment - 94% (generalized kappa 0,894, SE 0,106), for isolated cleft lip it was 90% (generalized kappa 0,848, SE 0,083) and for defect of palatte 86% (generalized kappa 0,711, SE 0,119). Conclusion: MRI examination could be successfully used for more accurate imaging of cheilognathopalattoschisis of fetuses within the 24 gestation week of gravidity. The best credibility is for alveolar ridge defect detection, and this information is clinical very valuable.
- MeSH
- druhý trimestr těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody přístrojové vybavení využití MeSH
- plod MeSH
- posudkové řízení ve zdravotní péči metody MeSH
- prenatální diagnóza * metody využití MeSH
- processus alveolaris fyziologie patologie růst a vývoj MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- rozštěp patra * diagnóza patologie MeSH
- rozštěp rtu * diagnóza patologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody přístrojové vybavení využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Poruchy růstu mají příčinu v růstové chrupavce nebo tkáních těla, v řízení růstu chrupavky nebo jsou zatím idiopatické. Posouzení prenatální a postnatální poruchy růstu, klinického obrazu a proporcionality těla dává vhled do systému růstový hormon-IGF 1-postreceptorové mechanismy. Článek se zaměřuje na vztah genetických mechanismů a klinického nálezu u dětí s proporčními nebo téměř proporčními poruchami růstu.
Growth failure has its cause either in a primary growth plate or a body tissue abnormity, in the regulation processes targeting growth plate or in idiopathic influences. The prenatal and postnatal growth pathology together with the phenotype and the body proportionality gives an insight into the growth hormoneIGF 1 and post-receptor growth defects mechanisms. The article describes relationship between genetic influences and a clinical picture of children with the proportionate or near - proportionate growth failure.
- Klíčová slova
- porucha růstu, IGF 1, receptor pro růstový hormon, receptor pro IGF 1, postreceptorové kaskády, intrauterinní růstová restrikce, disproporční porucha růstu,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp MeSH
- hypotrofický novorozenec metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon fyziologie MeSH
- mikrocefalie diagnóza genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- poruchy růstu diagnóza genetika klasifikace MeSH
- receptory somatotropinu fyziologie genetika metabolismus MeSH
- růst fyziologie genetika MeSH
- růstová retardace plodu diagnóza genetika MeSH
- růstový hormon MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- MeSH
- cholangiopankreatografie endoskopická retrográdní metody MeSH
- cholecystektomie metody MeSH
- císařský řez MeSH
- dospělí MeSH
- ductus arteriosus abnormality ultrasonografie MeSH
- echokardiografie metody MeSH
- hypertrofie pravé komory srdeční patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- plicní hypertenze patofyziologie MeSH
- syndrom respirační tísně novorozenců terapie MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Variabilní klinický obraz haploinsuficience pseudoautosomálních genů a funkční disomie přirozeně inaktivovaných genů na X-chromosomu Turnerův syndrom je chromosomální porucha postihující ženské pohlaví, jeden ze dvou X-chromosomů chybí nebo je defektní. Klinický obraz je velmi variabilní a také proměnný s věkem nositelek. Podílí se na něm haploinsuficience genů, které fungují běžně ve dvou kopiích, ale také další genetické a epigenetické vlivy. Disproporční poruchu růstu téměř vždy doplňuje ovariální selhání. Asociovaná onemocnění, zvláště kardiovaskulárního systému, mohou být příčinou závažné morbidity i předčasné mortality. Kvalita života dívek a žen s Turnerovým syndromem se výrazně zlepšila s podáváním růstového hormonu, estrogenní a později hormonální substituční léčby a v posledních letech navíc i možností asistované reprodukce.
Turner syndrome is a chromosomal disorder in females, one of 2 X-chromosomes may be defective or completely absent. Clinical features are pleiotropic and changing through aging of Turner individuals. Haploinsufficiency of genes on X-chromosome as well as other genetic and epigenetic influences bring this variability. Two main features are asymmetric growth retardation and an absence of pubertal development caused by ovarian failure. Associated diseases mainly cardiovascular morbidity may result in serious morbidity and precocious mortality. The quality of life of girls and women with Turner’s syndrome improved significantly with growth hormone and oestrogen substitution therapy. Possible assisted reproduction is a next step in comprehensive medical care of patients in last decades.
- Klíčová slova
- haploinsuficience X-chromosomu, asociovaná onemocnění,
- MeSH
- autoimunitní nemoci genetika imunologie komplikace MeSH
- chromozomální poruchy diagnóza etiologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické markery genetika MeSH
- kardiovaskulární nemoci genetika komplikace MeSH
- karyotyp MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- komorbidita MeSH
- komplikace těhotenství terapie MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci genetika komplikace metabolismus MeSH
- nemoci ledvin genetika komplikace MeSH
- prognóza MeSH
- růstový hormon aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Turnerův syndrom diagnóza etiologie terapie MeSH
- ultrasonografie prenatální metody využití MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- defekty neurální trubice diagnóza klasifikace ultrasonografie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci centrálního nervového systému diagnóza ultrasonografie vrozené MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody využití MeSH
- vrozené vady diagnóza klasifikace ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Vyšetření plodu pomocí magnetické rezonance (MR) významně rozšiřuje zobrazovací možnosti na poli fetální medicíny. Uplatňuje se tam, kde ultrasonografie neumožní stanovení jednoznačné diagnózy, a to především u hodnocení stavu centrální nervové soustavy, tvářových struktur, hrudníku kromě srdce a dále i intraperitoneálních a retroperitoneálních orgánů. Ultrasonografický nález mírného rozšíření komorového systému mozku je jednou z nejčastějších indikací k MR.
- MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- mozkové komory patologie ultrasonografie MeSH
- plod patologie MeSH
- prognóza MeSH
- těhotenství fyziologie MeSH
- ultrasonografie prenatální metody využití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství fyziologie MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
