• MeSH
• chromozomální aberace embryologie   MeSH
• endosonografie metody   normy   MeSH
• lidé MeSH
• měření nuchální translucence metody   přístrojové vybavení   MeSH
• nemoci plodu diagnostické zobrazování   MeSH
• prevalence MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   přístrojové vybavení   MeSH
• vrozené vady * genetika   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Rutinně prováděný prenatální screening těhotných zvyšuje počty nalezených orgánových abnormalit. Nejdůležitější prenatální diagnostickou metodou uropoetického systému je opakované ultrasonografické vyšetření. Nejčastějším ultrasonografickým nálezem je dilatace močových cest. Příčiny mohou být různé. Postnatálně pak kromě ultrasonografického vyšetření, které potvrdí nebo vyloučí prenatální nález, následují další vyšetření upřesňující diagnózu (mikční cystouretrografie, statická/dynamická scintigrafie ledvin, uretrocystoskopie, urodynamika dolních močových cest). Pro nemocného je nejdůležitější zjištění vlivu vrozené vady na funkci ledvin, při zvážení diagnostického přínosu vyšetřovacích metod v závislosti na jejich invazivitě a podstoupené radiační zátěže. Jednotlivá vyšetření je nutno po narození provádět v časovém sledu s ohledem na předpokládanou závažnost vady. Výsledkem by mělo být rozhodnutí k indikování časné léčby ochraňující funkci ledvin. K optimální efektivitě diagnostiky i léčby je nutná mezioborová spolupráce.

Routine prenatal screening of pregnant women increases the numbers of organ abnormalities found. Repeat ultrasonographic examination is the most important prenatal diagnostic method in the uropoietic system. Urinary tract dilatation is the most common ultrasonographic finding. The aetiology is varied. Postnatally, in addition to ultrasonographic evaluation to confirm or rule out the prenatal finding, other tests are performed in order to refine the diagnosis (voiding cystourethrography, static / dynamic renal scintigraphy, urethrocystoscopy, lower urinary tract urodynamic testing). For the patient, it is of major importance to determine the effect of the congenital defect on renal function, while considering the diagnostic benefit of the methods of examination depending on their invasiveness and the associated radiation burden. Postnatally, the individual tests must be performed in a time sequence with respect to the presumed severity of the defect. The outcome should be a decision to indicate early treatment to protect renal function. Multidisciplinary collaboration is required for optimal diagnostic and therapeutic efficacy.

• MeSH
• diagnostické techniky urologické MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• hydronefróza ultrasonografie   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• močové ústrojí * abnormality   ultrasonografie   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * metody   přístrojové vybavení   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální * metody   přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH

• MeSH
• gynekologické chirurgické výkony metody   přístrojové vybavení   MeSH
• gynekologicko-porodnické oddělení nemocnice MeSH
• robotika * přístrojové vybavení   trendy   MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   přístrojové vybavení   trendy   MeSH
• Publikační typ
• rozhovory MeSH

The discovery of presence of fetal non cell DNA in mother's blood and possibility of their measurement in 1997 (Lo ,USA) opened perspectives of safe prenatal screening of aneuploidies. Invasive diagnostics procedures like chorionic villus sampling and amniocentesis which have been widely implemented since 70's and 80's present risk of pregnancy loss in amount 1:100 or 1: 50. This approach of invasive and risky prenatal screening in time of demographic disaster in Europe is no longer unsustainable. NIPT on the contrary represents method which is completely safe and achieves the same accuracy regarding screening of trisomy 21 (Down syndrome). Results Our centre has performed about 100 NIPT's (MaterniT21, Harmony, Panorama Prenascan) since 2012. NIPT is offered only to those pregnant women who have low or intermediate risk of aneuploidies after first trimester screening. High percentage of pregnant after assisted reproduction procedures are among those tested by NIPT. The NIPT is a good choice for pregnant women after IVF who are already in advanced age in comparison to normal population. Invasive procedures like CVS or amniocentesis are recommended in case of high risk of aneuploidies ( calculation risk 1:10 resp. 1:50) or ultrasound abnormal findings. We have experience that running NIPT technology is very easy, and has been accepted our patients. Conclusions Our experience with NIPT is very positive. Main advantage of this new technology is safety and we are sure that NIPT is ideal for using in gynaecological practise. The first trimester ultrasound skills and NIPT technology allows gynaecologist to detect majority of aneupliodies and congenital anomalies of fetus.

• MeSH
• amniocentéza škodlivé účinky   MeSH
• aneuploidie MeSH
• druhý trimestr těhotenství krev   MeSH
• genetické nemoci vrozené krev   ultrasonografie   MeSH
• genetické poradenství metody   normy   MeSH
• genetické testování * metody   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza * metody   MeSH
• první trimestr těhotenství * krev   MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl: Zhodnocení přesnosti a věrohodností MR vyšetření obličeje plodu při posuzování rozsahu rozštěpových vad rtu pomocí posouzení interpretační shody mezi několika vyhodnocujícími lékaři. Metoda: Zkoumanýsoubor zahrnuje jednak 23 MR vyšetření plodů gestačního stáří do 24. týdne s různě rozsáhlými rozštěpovými vadami rtu, které byly zachyceny pomocí UZ, a dále 17 standardizovaných vyšetření s normálním nálezem (celkově 40 vyšetření). Po anonymizaci obrazových dat proběhlo nezávislé posouzení MR nálezů třemi radiology a statistické zpracování (interobserver agreement study). Podle jednotného protokolu jsme hodnotili přítomnost rozštěpu a rozsah - postižení alveolárního výčnělku, pokračování/nepokračování na patro. Vyšetření byla prováděna pomocí přístroje Siemens Magnetom Symphony Maestro Class 1,5 T s použitím array cívek. Výsledky: Nejvyšší míru interpretační shody vykazuje metoda při hodnocení postižení alveolárního výčnělku - 94% (generalizovaná kappa 0,894, SE 0,106), u postižení rtu byla shoda 90 % (generalizovaná kappa 0,848, SE 0,083) a u postižení patra 86 % (generalizovaná kappa 0,711, SE 0,119) Závěr: MR vyšetření může být s úspěchem využito pro zpřesnění detailní zobrazovací diagnostiky cheilognatopalatoschízy u plodů textačního stáří do 24. týdne gravidity. Nejvyšší věrohodnost má při znázornění integrity alveolárního výčnělku horní čelisti, což představuje z klinického hlediska velmi cennou informaci.

Aim: Assessing accurancy and credibility of MRI in the assessment of fetal facial cleft lip defects severity using interpretive agreement study between several specialists. Methods: Our study consists of 23 MRI examinations of fetusee in gestation age before 24 week with differently severe lip clefts, which were detected by ultrasound as well as other 17 examinations without face anomaly (whole group counts 40 cases). Datasets were anonymized and analyzed by 3 radiologists and statistical analysis was performed. According to standardised protocol presence of cleft and degree of severity was evalueted - alveolar ridge envolment, continuation or noncontinuation to pallate. The examinations were perfomed by Siemens Magnetom Symfony Masestro Class 1.5 T with use of array coils. Results: The best degree of interpretive agreement was in evaluation of alveolar ridge envolment - 94% (generalized kappa 0,894, SE 0,106), for isolated cleft lip it was 90% (generalized kappa 0,848, SE 0,083) and for defect of palatte 86% (generalized kappa 0,711, SE 0,119). Conclusion: MRI examination could be successfully used for more accurate imaging of cheilognathopalattoschisis of fetuses within the 24 gestation week of gravidity. The best credibility is for alveolar ridge defect detection, and this information is clinical very valuable.

• MeSH
• druhý trimestr těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• plod MeSH
• posudkové řízení ve zdravotní péči metody   MeSH
• prenatální diagnóza * metody   využití   MeSH
• processus alveolaris fyziologie   patologie   růst a vývoj   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rozštěp patra * diagnóza   patologie   MeSH
• rozštěp rtu * diagnóza   patologie   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• anatomie pro výtvarníky MeSH
• anatomie průřezová MeSH
• diagnostické zobrazování * klasifikace   metody   přístrojové vybavení   MeSH
• embryonální vývoj MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• modely anatomické * MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• počítačová simulace * MeSH
• radioisotopová scintigrafie MeSH
• rentgendiagnostika MeSH
• ultrasonografie dopplerovská MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   přístrojové vybavení   MeSH
• virtuální realita MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• distres plodu patofyziologie   MeSH
• interleukin-6 diagnostické užití   MeSH
• lidé MeSH
• perinatologie MeSH
• předčasný porod MeSH
• prenatální diagnóza etika   metody   přístrojové vybavení   MeSH
• syndrom systémové zánětlivé reakce MeSH
• transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve ekonomika   etika   MeSH
• ultrasonografie prenatální přístrojové vybavení   trendy   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH

• MeSH
• algoritmy MeSH
• diagnostické zobrazování metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• plod fyziologie   MeSH
• rozpoznávání automatizované metody   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• tvář fyziologie   MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• zobrazování trojrozměrné metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• algoritmy MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• plod MeSH
• počítačové zpracování obrazu MeSH
• statistika jako téma metody   MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• vylepšení obrazu metody   MeSH
• zobrazování trojrozměrné metody   přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• biologické modely MeSH
• dospělí MeSH
• embryo savčí ultrasonografie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   škodlivé účinky   přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH