CONTEXT: Familial tall stature (FTS) is considered to be a benign variant of growth with a presumed polygenic etiology. However, monogenic disorders with possible associated pathological features could also be hidden under the FTS phenotype. OBJECTIVE: To elucidate the genetic etiology in families with FTS and to describe their phenotype in detail. METHODS: Children with FTS (the life-maximum height in both the child and his/her taller parent > 2 SD for age and sex) referred to the Endocrinology center of Motol University Hospital were enrolled into the study. Their DNA was examined cytogenetically and via a next-generation sequencing panel of 786 genes associated with growth. The genetic results were evaluated by the American College of Molecular Genetics and Genomics guidelines. All of the participants underwent standard endocrinological examination followed by specialized anthropometric evaluation. RESULTS: In total, 34 children (19 girls) with FTS were enrolled in the study. Their median height and their taller parent's height were 3.1 SD and 2.5 SD, respectively. The genetic cause of FTS was elucidated in 11/34 (32.4%) children (47,XXX and 47,XYY karyotypes, SHOX duplication, and causative variants in NSD1 [in 2], SUZ12 [in 2], FGFR3, CHD8, GPC3, and PPP2R5D genes). Ten children had absent syndromic signs and 24 had dysmorphic features. CONCLUSION: Monogenic (and cytogenetic) etiology of FTS can be found among children with FTS. Genetic examination should be considered in all children with FTS regardless of the presence of dysmorphic features.
- MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp MeSH
- genetické testování * metody MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu genetika diagnóza MeSH
- předškolní dítě MeSH
- tělesná výška * genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
BACKGROUND: The anthropometric characteristics of adolescent basketball athletes can determine their ability to produce muscle power. Lack of physical activity (PA) level or an increased sedentary life seem to be associated with the overall health status and the occurrence of knee injuries. The aim of this paper was to identify possible correlations between anthropometric characteristics, body composition, exposure time to electronic devices or screen time (ST), and PA level along with muscle power and dynamic knee valgus (DKV) in young basketball athletes. METHODS: Anthropometric and demographic characteristics were recorded. PA level was assessed through the International Physical Activity Questionnaire, and ST was assessed through a single question from the HELENA study. The Counter Movement Jump test was used for the evaluation of the lower limb muscle power, while the Single Leg Drop Jump test was used for the evaluation of the DKV via two-dimensional (2D) kinematic analysis. RESULTS: One hundred twenty-five adolescent basketball athletes (66.4% boys), 12 to 17 years old (13.94±1.58 years) participated. The Pearson index showed a statistically significant positive correlation between muscle power and height (r=0.788, P<0.001), while the Spearman Index showed a more minor but equally statistically significant positive correlation with Body Mass Index (rs=0.651, P<0.001) and age (rs=0.579, P<0.001). The ST (rs= -0.194, P=0.03) showed a weak negative correlation with DKV, while PA (r=0.85, P<0.001) showed a high, statistically significant, positive correlation. CONCLUSIONS: A high level of PA could play a key role in compensating and thus reducing the negative effects of high exposure to ST on the DKV.
- MeSH
- antropometrie MeSH
- basketbal * fyziologie MeSH
- biomechanika MeSH
- dítě MeSH
- dolní končetina * fyziologie MeSH
- index tělesné hmotnosti MeSH
- kolenní kloub fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- pohyb fyziologie MeSH
- složení těla fyziologie MeSH
- svalová síla * fyziologie MeSH
- tělesná výška MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Tento prehľadový článok sa zameriava na forenzný význam hrudnej kosti pri tvorbe biologického profilu, so zameraním na odhad pohlavia, telesnej výšky a veku. Jedným z významných zistení je výrazný prínos hrudnej kosti v situáciách, keď sa na mieste činu nájde nekompletná kostra. Poskytuje alternatívne nástroje pre pozitívnu identifikáciu jedinca. Významným rozmerom pri odhade telesnej výšky a pohlavie je práve kombinovaná dĺžka manubria a hrudného tela. Zdôrazňuje však potrebu opatrnosti pri uplatňovaní zistení v rôznych populáciách a spochybňuje spoľahlivosť Hyrtlovho zákona. Odhad veku je primárne založený na morfologických zmenách a osifikácii kostí avšak jedna štúdia, predkladá potenciálnu metódu na odhad veku ale vyžaduje ďalšie overenie. Aj keď sú výhody použitia hrudnej kosti zjavné, prehľad zdôrazňuje potenciálne obmedzenia a absenciu špecifických štúdií o odhade etnickej príslušnosti, čo ponecháva tento aspekt otvorený pre budúci výskum. Na záver, prehľad poskytuje komplexný prehľad forenzných aplikácií hrudnej kosti, čo nabáda k pokračujúcemu výskumu na zvýšenie presnosti a použiteľnosti v praxi.
This review delves into the forensic utility of the sternum in creating a biological profile, focusing on sex, stature, and age estimation. Emphasizing the sternum’s significance in challenging scenarios, the study supports the combined length of the manubrium and sternal body as a crucial indicator in sex and stature estimation. However, it highlights the need for caution in applying findings across diverse populations and questions the reliability of Hyrtl’s law. Age estimation, primarily based on morphological changes and ossification ages, is explored, with one study showing promise but requiring further validation. While acknowledging the sternum’s advantages, the review underscores potential limitations and the absence of specific studies on ancestry estimation, leaving this aspect open for future research. In conclusion, the review provides a comprehensive overview of the sternum’s forensic applications, urging continued research to enhance accuracy and applicability.
Age at peak height velocity (APHV) is an indicator of maturity timing which is applicable to both sexes, and which is influenced by environmental factors. The objective of this study was to assess variation in APHV associated with several indicators of socioeconomic status (SES) in a longitudinal sample of Polish adolescents. The sample included 739 boys born in 1983 and followed annually from 12 to 16 years, and 597 girls born in 1985 and followed annually from 9 to 13 years. The height records were fitted with the SITAR model to estimate APHV. SES was estimated using principal component analysis of indicators of familial status based on parental education, family size, living conditions and household possessions. Statistical analyses included analysis of variance (one-way for general SES and three-way for parental education and family size) and Tukey post-hoc tests for unequal samples. General SES (p <.001) and family size (p < .05) significantly influenced APHV among boys, while only maternal education (p < .05) significantly influenced APHV among girls. Among youth from families of higher SES, as defined by the respective indicators, APHV was attained significantly earlier, on average, than in peers from families of lower SES. Overall, the results showed a sex-dependent effect of SES on APHV, and highlighted the influence of favorable socioeconomic conditions for optimal growth and maturation during adolescence.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- longitudinální studie MeSH
- mladiství MeSH
- sexuální faktory MeSH
- socioekonomické faktory * MeSH
- společenská třída MeSH
- tělesná výška * MeSH
- vývoj mladistvých MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Polsko MeSH
INTRODUCTION: Among children born small for gestational age, 10-15% fail to catch up and remain short (SGA-SS). The underlying mechanisms are mostly unknown. We aimed to decipher genetic aetiologies of SGA-SS within a large single-centre cohort. METHODS: Out of 820 patients treated with growth hormone (GH), 256 were classified as SGA-SS (birth length and/or birth weight <-2 SD for gestational age and life-minimum height <-2.5 SD). Those with the DNA triplet available (child and both parents) were included in the study (176/256). Targeted testing (karyotype/FISH/MLPA/specific Sanger sequencing) was performed if a specific genetic disorder was clinically suggestive. All remaining patients underwent MS-MLPA to identify Silver-Russell syndrome, and those with unknown genetic aetiology were subsequently examined using whole-exome sequencing or targeted panel of 398 growth-related genes. Genetic variants were classified using ACMG guidelines. RESULTS: The genetic aetiology was elucidated in 74/176 (42%) children. Of these, 12/74 (16%) had pathogenic or likely pathogenic (P/LP) gene variants affecting pituitary development (LHX4, OTX2, PROKR2, PTCH1, POU1F1), the GH-IGF-1 or IGF-2 axis (GHSR, IGFALS, IGF1R, STAT3, HMGA2), 2/74 (3%) the thyroid axis (TRHR, THRA), 17/74 (23%) the cartilaginous matrix (ACAN, various collagens, FLNB, MATN3), and 7/74 (9%) the paracrine chondrocyte regulation (FGFR3, FGFR2, NPR2). In 12/74 (16%), we revealed P/LP affecting fundamental intracellular/intranuclear processes (CDC42, KMT2D, LMNA, NSD1, PTPN11, SRCAP, SON, SOS1, SOX9, TLK2). SHOX deficiency was found in 7/74 (9%), Silver-Russell syndrome in 12/74 (16%) (11p15, UPD7), and miscellaneous chromosomal aberrations in 5/74 (7%) children. CONCLUSIONS: The high diagnostic yield sheds a new light on the genetic landscape of SGA-SS, with a central role for the growth plate with substantial contributions from the GH-IGF-1 and thyroid axes and intracellular regulation and signalling.
- MeSH
- dítě MeSH
- gestační stáří MeSH
- hypotrofický novorozenec MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon * genetika MeSH
- nanismus * MeSH
- novorozenec MeSH
- poruchy růstu genetika diagnóza MeSH
- protein SHOX MeSH
- Silverův-Russellův syndrom * genetika MeSH
- tělesná výška genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Klíčová slova
- tofacitinib,
- MeSH
- inhibitory Janus kinas farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- inhibitory proteinkinas farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- juvenilní artritida * farmakoterapie MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- piperidiny terapeutické užití MeSH
- pyrimidiny terapeutické užití MeSH
- pyrroly terapeutické užití MeSH
- tělesná výška MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Přibližně u 10 % dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA; small for gestational age) s porodní hmotností a/nebo délkou nižší než −2 SD, nedojde po narození k růstovému výšvihu. Tyto děti zůstávají malé po celé dětství (s výškovým skóre směrodatné odchylky [ht-SDS] pod −2,5 SDS) a skončí jako malí dospělí. Označujeme je jako SGA-SS (small for gestational age with short stature). Evropská léková agentura schválila již v roce 2003 SGA-SS jako indikaci pro léčbu růstovým hormonem. Z 1502 dětí SGA-SS evidovaných v české národní databázi příjemců růstového hormonu REPAR již 397 dětí (221 chlapců) ukončilo růst a dosáhlo téměř finální dospělé tělesné výšky. Léčba růstovým hormonem v dávce 0,034 mg/kg/den (medián) byla zahájena u chlapců ve věku 8,5 roku (medián; P5-95: 3,2–15,0), u dívek ve věku 7,3 roku (3,9–13,5). Průměr ht-SDS při zahájení léčby byl −3,21 (SD: 0,91). Léčba byla ukončena u chlapců ve věku 16,2 roku (medián; P5-95: 14,0–18,7 roku), u dívek ve věku 14,3 roku (12,4–17,3). Léčba vedla do okamžiku ukončení léčby k průměrnému přírůstku ht-SDS o 1,59 a k dosažení téměř dospělé výšky (near-final height) ht-SDS −1,62 (SD: 0,97; p < 0,0001 proti výšce před léčbou). Při ukončení léčby tedy většina pacientů dosáhla výšky nad −2 SDS, v rozmezí hodnot běžné populace. Po adjustaci na ht-SDS v 18 letech věku tato výška odpovídá ht-SDS −2,30 (SD: 1,09; p < 0,0001 proti výšce před léčbou). I po této adjustaci, která efekt léčby mírně podhodnocuje, byla léčba růstovým hormonem úspěšná a vedla ke zlepšení v průměru o 0,91 ht-SDS. Výsledky analýzy z databáze REPAR prokazují u dětí SGA-SS účinnost léčby růstovým hormonem a její potenciál významně zlepšit dospělou tělesnou výšku.
Of children born small for gestational age (SGA) with birth weight and/or birth length below −2 SD, about 10% fail to catch-up after birth. These children remain short over childhood (with height standard deviation score [ht-SDS] below −2.5 SDS) and end up as short adults. They are assigned as SGA-SS (small for gestational age with short stature). European Medicine Agency approved growth hormone therapy in SGA-SS already in 2003. Out of 1502 SGA-SS children that are registered in the Czech national database of growth hormone recipients REPAR, 397 children (221 boys) already completed growth and achieved near-final height. Growth hormone therapy (median dose 0.034 mg/kg/day) was initiated at age 8.5 years in boys (median; P5-95: 3.2-15.0) and 7.3 years in girls (3.9-13.5). The mean ht-SDS at treatment initiation was −3.21 (SD: 0.91). Treatment was terminated at age 16.2 years in boys (median; P5-95: 14.0-18.7) and 14.3 years in girls (12.4-17.3). By treatment termination, the patients have had gained 1.59 ht-SDS (mean) and have achieved near-final height −1.62 ht-SDS (SD: 0.97; p<0.0001 if compared to pre-treatment). Thus, majority of patients exceeded −2 SDS at treatment completion and achieved height within normal limits. After adjusting for ht-SDS at age 18 years, their height corresponded to ht-SDS −2.30 (SD: 1.09; p < 0.0001 if compared to pre-treatment). Growth hormone therapy was successful even after this adjustment that mildly underestimates the treatment effect, and led to mean height increase of 0.91 ht-SDS. Analysis results of the REPAR database confirm efficacy of growth hormone therapy in SGA-SS children and its potential to significantly improve the adult height.
- Klíčová slova
- registr REPAR,
- MeSH
- dítě MeSH
- hypotrofický novorozenec * MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- tělesná výška * účinky léků MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
O úspěchu léčby růstovým hormonem a dosažení optimální dospělé výšky rozhoduje jednak růst před zahájením puberty a jednak vydatnost pubertálního růstového výšvihu. U kohorty 397 dětí (221 chlapců) z české národní databáze příjemců růstového hormonu REPAR, které se narodily malé na svůj gestační věk, měly malou výšku v dětství (SGA-SS) a již dosáhly své téměř dospělé výšky, jsme vyhodnotili vliv prepubertální a pubertální složky růstu na celkový efekt léčby růstovým hormonem. Odděleně jsme posoudili děti také podle výšky rodičů (oba nad −2 SD výšky, jeden pod −2 SD výšky, oba pod −2 SD výšky) a podle porodních parametrů – nízké porodní hmotnosti, nízké porodní délky či kombinace obojího. Léčba růstovým hormonem vedla do okamžiku ukončení léčby k průměrnému přírůstku ht-SDS o 1,59, z toho za prepubertální období o 1,57. Během puberty se již výška při pokračující léčbě nezlepšila. Po adjustaci na ht-SDS v 18 letech věku stoupla výška ve srovnání se stavem při zahájení léčby o 0,91 ht-SDS (všechny tři parametry p < 0,0001 proti výšce před léčbou). Významně více vyrostly děti s oběma rodiči vyššími než −2 SD a také děti, které měly sníženou výlučně porodní hmotnost, nikoliv porodní délku. Výsledky analýzy z databáze REPAR prokazují účinnost léčby růstovým hormonem u dětí SGA-SS. O efektu léčby rozhoduje především prepubertální složka růstu, proto důsledné sledování růstu dětí narozených SGA a včasné zahájení léčby v časném dětství má pro ně klíčový význam.
Both pre-pubertal growth and magnitude of the pubertal growth spurt are the prerequisites of potential of growth hormone therapy to optimize final height. We analyzed impact of pre-pubertal and pubertal growth components on the total effect of growth hormone therapy in a cohort of 397 children (221 boys) registered in the Czech national database of growth hormone recipients REPAR. All were born small for gestational age, had persistent short stature in childhood (SGA-SS) and already achieved their near-final height. We separately evaluated children according to parental heights (with both parents over −2 ht-SDS, one below −2 ht-SDS, both below −2 ht-SDS) and according to their size at birth – low birth weight, low birth length, low both parameters. Up to treatment completion, treatment led to a height gain of 1,59 ht-SDS; of this, the pre-pubertal gain was 1,57 ht-SDS. Thus, ht-SDS remained unchanged within puberty, despite continuous growth hormone administration. The final ht-SDS gain adjusted for age 18 years was 0,91 (all three parameters p<0.0001 if compared to pre-treatment). Children with both parents taller than −2 SD and children with exclusively low birth weight had significantly better treatment outcomes. Analysis results of the REPAR database confirm efficacy of growth hormone therapy in SGA-SS children. The treatment success is based on pre-pubertal growth component. Therefore, a careful follow-up of children born SGA and a timely initiation of growth hormone therapy in early childhood are of crucial importance.
- Klíčová slova
- registr REPAR,
- MeSH
- dítě MeSH
- hypotrofický novorozenec * MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon terapeutické užití MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy růstu diagnóza farmakoterapie genetika MeSH
- puberta účinky léků MeSH
- tělesná výška * účinky léků MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: V České republice lze ženě uměle ukončit těhotenství farmakologickou metodou (UUT-F) v I. trimestru do 49. dne sekundární amenorey. Cílem studie je analýza významu stanovení lidského choriového gonadotropinu (hCG) v séru/moči a ultrazvukového (UZ) vyšetření při diagnostice těhotenství a hodnocení výsledku UUT-F. Metodika: V letech 2017 a 2018 bylo na našem pracovišti provedeno UUT-F celkem u 109 žen sekvenčním podáním mifepristonu (600 mg perorálně) a misoprostolu (400 mcg perorálně). Stanovení hCG v séru/moči a UZ vyšetření byly provedeny při diagnostice těhotenství i hodnocení výsledku UUT-F. Výsledky: Při diagnostice těhotenství byla pozitivní a středně silná korelace mezi hCG v séru a průměrem gestačního váčku v dutině děložní (GS – gestational sac) (r = 0,711; p < 0,0001) i velikostí zárodku v dutině děložní (CRL – crown-rump length) (r = 0,605; p < 0,0001). Délka těhotenství byla 42–49 dní amenorey (průměr 45,6; medián 45), ženy byly ve věku 16–44 let (průměr 29,4; medián 29). Při kontrolním vyšetření po UUT-F byla u 13,8 % žen (15/109) hodnota hCG v séru > 1 000 IU/l a u 17,4 % (20/109) byl pozitivní low sensitivity urine pregnancy test (LSUP test). UZ vyšetření diagnostikovalo „Pokračující těhotenství“ u pěti žen a zamlklé těhotenství u jedné ženy (hCG v séru bylo vždy > 1 000 IU/l a LSUP test byl vždy pozitivní). U 5,5 % žen (6/109) byla provedena následná chirurgická intervence vč. „Pokračujícího těhotenství“ (n = 5); u zamlklého těhotenství (n = 1) byl podán další misoprostol a chirurgickou intervenci nebylo nutné provést. Závěr: Při diagnostice těhotenství je pozitivní a středně silná korelace mezi hCG v séru a CRL. Při kontrolním vyšetření po UUT-F umožní negativní LSUP test spolehlivě vyloučit pokračující těhotenství. V případě pozitivního LSUP testu by mělo být provedeno ultrazvukové vyšetření, nicméně chirurgická intervence by neměla být indikována pouze na základě rozšíření dutiny děložní.
Objective: In the Czech Republic, it is possible, to carry out Medical Termination of Pregnancy (MToP) in the 1st trimester up until the 49th day of secondary amenorrhea. The aim of the study is to analyse the significance of serum/urine human chorionic gonadotropin (hCG) assessment and ultrasound (US) examination in pregnancy diagnosis and MToP follow-up. Methods: In 2017–2018, MToP was carried out in a total of 109 women by administering a combination of mifepristone (600 mg orally) and misoprostol (400 mcg orally). Serum/urine (LSUP – low sensitivity urine pregnancy test) hCG assessment and US examination were performed at pregnancy diagnosis and MToP follow-up. Results: At pregnancy diagnosis, there was a positive and medium strong correlation between serum hCG and size of the gestational sac – GS (R = 0.711; P < 0.0001) and crown-rump length of the embryo – CRL (R = 0.605; P < 0.0001). Gestational age was 42–49 days (average 45.6, median 45 days), the women were 16–44 years of age (average 29.4, median 29 years). In MToP follow-up, serum hCG level was > 1,000 IU/L in 13.8% of women (15/109) and a positive LSUP test in 17.4% (20/109). US examination diagnosed ongoing pregnancy in five women and missed abortion in one woman (serum hCG was always > 1,000 IU/L and LSUP test was always positive). In 5.5% of women (6/109), a subsequent surgical intervention was carried out including those with ongoing pregnancy (N = 5); missed abortion (N = 1) was treated by additional misoprostol, where surgical intervention was not necessary. Conclusion: At pregnancy diagnosis, there is a positive and medium strong correlation between serum hCG and CRL. In MToP follow-up, a negative LSUP test enables reliable exclusion of ongoing pregnancy and missed abortion. In case of a positive LSUP test, US examination should be performed; however, surgical intervention should not be indicated solely on the basis of uterine cavity dilatation.
- MeSH
- abortiva aplikace a dávkování MeSH
- choriogonadotropin krev MeSH
- dospělí MeSH
- gestační váček MeSH
- indukovaný potrat * metody MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- prospektivní studie MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- statistika jako téma MeSH
- těhotenství MeSH
- temenokostrční délka MeSH
- ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Vysoký vzrůst je definován jako tělesná výška vyšší než +2 směrodatné odchylky (SD) pro daný věk a pohlaví. Etiologie vysokého vzrůstu může být genetická či negenetická. Mezi geneticky podmíněné formy řadíme především syndromický vysoký vzrůst, zejména syndromy Marfanův, Klinefelterův, Beckwithův–Wiedemannův, Sotosův, Simpsonův– Golabiho–Behmelové, Malanův, Weaverův a Proteův, dále syndromy spojené s trisomií gonozomů (47,XXX a 47,XYY), syndrom fragilního X, ale také homocystinurii. Syndromický vysoký vzrůst diagnostikujeme na základě typických klinických příznaků a diagnózu zpravidla potvrzujeme genetickým vyšetřením. Syndromický vysoký vzrůst může být spojen se zvýšeným onkologickým rizikem (např. rizikem nefroblastomu nebo hepatoblastomu) či s vyšším kardiovaskulárním rizikem, které vyplývá z konkrétní genetické příčiny vysokého vzrůstu. Pacienti s vysokým vzrůstem by tedy měli být podrobně vyšetřeni, aby mohla být konkrétní rizika včas odhalena.
Tall stature is defined as body height more than +2 standard deviations (SD) for age and sex. The aetiology of tall stature can be genetic or non-genetic. Syndromic tall stature belongs to the genetic causes - e.g. Marfan syndrome, Klinefelter syndrome, Beckwith- Wiedemann syndrome, Sotos syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Malan syndrome, Weaver syndrome, Proteus syndrome, as well as syndromes caused by gonosomic trisomy (47,XXX, 47,XYY) or fragile X syndrome and homocystinuria etc. The diagnostics of tall stature is based on clinical evaluation of the typical signs and molecular genetic examination. Syndromologic tall stature can be associated with higher oncologic (eg. higher risk of nephroblastoma or hepatoblastoma) or cardiovascular risks. The particular risks are based on the specific genetic cause of tall stature. Tall patients should be examined in detail so that the concrete risks can be revealed in time.
- MeSH
- dítě MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů diagnóza genetika MeSH
- poruchy růstu * diagnóza etiologie genetika MeSH
- syndrom MeSH
- tělesná výška MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
