• MeSH
• Diet Therapy MeSH
• Nutritional Physiological Phenomena MeSH
• Pyruvate Kinase deficiency   MeSH
• Thalassemia diet therapy   MeSH
• Pyruvate Metabolism, Inborn Errors diet therapy   MeSH
• Publication type
• Practice Guideline MeSH

• Conspectus
• Hygiena. Lidské zdraví
• NML Fields
• nutriční terapie, dietoterapie a výživa
• hematologie a transfuzní lékařství

Es posible que no esté familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzimático heredado que afecta a la ruta glicolítica utilizada por los glóbulos rojos para producir energía, y que se manifiesta como una anemia hemolítica. Los síntomas verían mucho entre las personas, lo que dificulta el diagnóstico. La atención primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo.Escrito por expertos en el ámbito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introducción sobre la enfermedad y explica:• el defecto subyacente• su transmisión hereditaria y la relación entre el genotipo y el fenotipo• la manifestación de la enfermedad• los fundamentos del diagnóstico y cómo diferenciar la enfermedad de un grupo heterogéneo de trastornos hemolíticos• el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir.'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de interés para médicos de familia, hematólogos, oncólogos, pediatras, internistas, enfermeras de hematología y estudiantes de medicina; además de para todos los que quieran saber más acerca de este raro trastorno genético de la sangre.

• MeSH
• Hematology MeSH
• Anemia, Hemolytic MeSH
• Hematologic Diseases MeSH
• Pyruvate Kinase deficiency   MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• NML Fields
• hematologie a transfuzní lékařství

Lei potrebbe avere scarsa familiarità con il deficit di piruvato chinasi (PK). Si tratta di un raro difetto enzimatico ereditario che interessa la via glicolitica utilizzata dai globuli rossi per generare energia e che si manifesta come anemia emolitica. I sintomi variano notevolmente da un individuo all’altro, rendendo difficile la diagnosi, e le cure sono essenzialmente di supporto.Redatto da esperti nel settore, 'Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi' fornisce un’introduzione completa alla malattia, tra cui informazioni dettagliate su:• difetto sottostante• modalità di trasmissione ereditaria e relazione tra genotipo e fenotipo• modalità di manifestazione della malattia• elementi diagnostici fondamentali e metodi di differenziazione del deficit di PK da un gruppo eterogeneo di malattie emolitiche• monitoraggio e gestione delle eventuali complicanze.'Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi' susciterà l’interesse di medici curanti, ematologi, oncologi, pediatri, specialisti in medicina interna, infermieri del reparto di ematologia e studenti di medicina: in realtà di tutto coloro che desiderano approfondire la propria conoscenza di questa rara malattia genetica del sangue.

• MeSH
• Hematology MeSH
• Anemia, Hemolytic MeSH
• Hematologic Diseases MeSH
• Pyruvate Kinase deficiency   MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• NML Fields
• hematologie a transfuzní lékařství

Vous ne connaissez peut-être pas le déficit en pyruvate kinase (PK). C'est une maladie enzymatique héréditaire rare qui affecte la glycolyse utilisée par les globules rouges pour fabriquer de l'énergie. Elle se manifeste par une anémie hémolytique. Les symptômes varient énormément d'un individu à l'autre, ce qui rend le diagnostic difficile. Et la gestion de cette maladie consiste essentiellement en des traitements de soutien.Rédigé par des experts dans le domaine, 'Fast Facts : Déficit en pyruvate kinase' fournit une introduction complète de la maladie et donne des détails sur : • l'anomalie sous-jacente • son mode de transmission et la relation entre le génotype et le phénotype • la manière dont la maladie se manifeste • les fondamentaux du diagnostic et la manière de différencier la maladie d'un groupe hétérogène d'anomalies hémolytiques • la surveillance et la gestion des complications qui peuvent se produire.'Fast Facts : Déficit en pyruvate kinase' sera d'un intérêt essentiel pour les professionnels de santé, les hématologues, les oncologues, les pédiatres, les spécialistes en médecine interne, les infirmiers en hématologie et les étudiants en médecine... en fait à tous ceux qui souhaitent en savoir plus sur cette anomalie génétique rare.

• MeSH
• Hematology MeSH
• Anemia, Hemolytic MeSH
• Hematologic Diseases MeSH
• Pyruvate Kinase deficiency   MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• NML Fields
• hematologie a transfuzní lékařství

Vielleicht ist Ihnen das Krankheitsbild des Pyruvatkinase-Mangels noch unbekannt. Es handelt sich um einen seltenen erblichen Enzymdefekt, der die Energiegewinnung in den Erythrozyten über die Glykolyse betrifft und zu einer hämolytischen Anämie führt. Die Symptome sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich, was die Diagnosestellung erschwert, und die Behandlung besteht im Wesentlichen in supportiven Massnahmen.'Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel' wurde von Experten verfasst und liefert eine umfassende Einführung in das Krankheitsbild. Behandelte Themen umfassen:• den zugrunde liegenden Enzymdefekt• den Vererbungsweg und die Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp• die Manifestationen der Erkrankung• die Grundlagen der Diagnosestellung und die Differentialdiagnose innerhalb einer heterogenen Gruppe von hämolytischen Erkrankungen• Monitoring und Behandlung möglicher Komplikationen.'Fast Facts: Pyruvatkinase-Mangel' wurde für Allgemeinmediziner, Hämatologen, Onkologen, Kinderärzte, Internisten, Hämatologie-Fachpflegepersonal und Medizinstudenten geschrieben: kurzum für alle, die mehr über diese seltene genetische Blutkrankheit erfahren möchten.

• MeSH
• Hematology MeSH
• Anemia, Hemolytic MeSH
• Hematologic Diseases MeSH
• Pyruvate Kinase deficiency   MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• NML Fields
• hematologie a transfuzní lékařství

• MeSH
• Hematology MeSH
• Anemia, Hemolytic MeSH
• Hematologic Diseases MeSH
• Pyruvate Kinase deficiency   MeSH
• Publication type
• Handbook MeSH

• NML Fields
• hematologie a transfuzní lékařství