U pacientů s TEN (n 1500-1700) dispenzarizovaných v Trombotickém centru (TC) bude sledována asociace TEN s polymorfismy krevních destiček: GP IIIa ( rs5918), P2Y12 (rs2046934 a rs6785930), COX-1 (rs10306114), PAR-1 (rs168753), GP VI (rs1613662) a GP Ia (rs1126643). Dále bude u nemocných s TEN vyšetřen polymorfismus v oblasti 9. chromozomu 9p21 ( rs10757274), genotyp APOE a mutace Lp(a) (3798220), opět spojovaných s KVO a provedeno porovnání s již vyšetřeným kontrolním souborem zdravých osob. Genetická studie bude u nemocných s TEN dále vztažena k parametrům hemokoagulace, zánětu a obecným rizikovým faktorům KVO. Určení významných asociací pak může být využito k stratifikaci rizika KVO u pacientů s TEN. Studie bude doplněna o resekvenaci 9. chromozomu voblasti 21.3 s cílem nalézt další ještě nepublikované mutace. Předpokládaný okruh zájmu je oblast preventivní kardiologie, angiologie, molekulární biologie, hemokoagulace a patofyziologie.; Incidence of polymorphism of plates associated with atherosclerotic CVD: GPVI (13254T/C), P2Y12 (H1/H2 haplotype), P2Y12 (32C/T), PAR-1 (IVSn-14A/T), COX-1 (-842A/G), GPIa (807C/T), GPIIIa (PlA1/PlA2), chromosome 9p21 (rs2383206) and ApoE genotype and mutations of Lp (a) LPA rs3798220 with strong association to arterial CVD will be monitored in patients with VTE who are monitored in Thrombotic center (TC). Further more associative genetic study will be compared in patients with VTE with signs of inflammatory reaction, hemocoagulation basic signs of their risk of CVD. 6 high-risk patients (CVD/VTE) will be carried out sequencing of the suspected 9th chromosome. ?Case-control? (associative study) will be used to express relation between genotypes, levelsof metabolites and disease. Detection of statistic significant associative gene polymorphism could be in future used to individual stratification of the CVD risk in patients with VTE and their prevention.

• MeSH
• cyklooxygenasa 1 genetika   MeSH
• destičkový růstový faktor genetika   MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• kardiovaskulární nemoci prevence a kontrola   MeSH
• mutace MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• purinergní receptory P2Y12 analýza   MeSH
• receptor PAR-1 analýza   MeSH
• trombofilie prevence a kontrola   MeSH
• žilní tromboembolie genetika   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• angiologie
• kardiologie
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR