Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 32 cm
In the proposed project,the genetic causes and molecular pathology of Wilson disease will be addessed using molecular biology techniques.The structural and functional consequences of individual mutations on copper transporting protein will be studied. The aim of the study is to find mutations responsible for the Wilson disease (WD),to study mitochondrial DNA changes in WD,to improve diagnosis and therapy of WD and to clarify the processes of intracellular copper transport.
V projektu budeme studovat genetické příčiny a molekulární patologii Wilsonovy choroby pomocí molekulárně biologických technik a studovat na modelové situaci důsledky jednotlivých mutací na strukturu a funkci měď transportujícího proteinu. Cílem studie je nalézt mutace odpovědné za onemocnění Wilsonovou chorobou,zlepšit diagnostiku a léčbu a objasnit procesy vnitrobuněčného transportu mědi a vliv na stárnutí mitochondriální DNA.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- hepatolentikulární degenerace genetika MeSH
- měď metabolismus MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- gastroenterologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Acta physiologica Polonica. Postępy fizjologii, ISSN 0044-6033 vol. 39, supl. no. 32 (5-6), 1988
120 s. : il. ; 24 cm
- Konspekt
- Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
- NLK Obory
- fyziologie
- patologie
