Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Nestr.
This project is aimed at examining clinical, neuroradiological and biochemical biomarkers of Parkinson’s disease (PD), other parkinsonian syndromes and Wilson’s disease (WD). All patients will be examined using clinical scales, cognitive battery, brain magnetic resonance imaging (MRI), transcranial sonography (TCS) and blood/cerebrospinal fluid (CSF) analysis before treatment initiation. Predicitive values of these biomarkers will be assesed with regards to clinical outcome at 9 months, 3 years and 5 years after treatment initiation. We will also examine the sensitivity/specificity of MRI, TCS and blood/CSF biomarkers in the differential diagnosis of PD. In chronically treated WD patients we will examine whether the type of ATP7B mutation, ceruloplasmin activity, hepatic dysfunction or mode of treatment will predict clinical outcome and neuroradiological parameters. Post-mortem MRI-histopathology correlation study will be performed to validate MRI data in measuring metal concentration in basal ganglia as well as in quantification of neuronal loss in substantia nigra pars compacta.
Tento projekt je zaměřen na zkoumání klinických, neuroradiologických a biochemických biomarkerů Parkinsonovy nemoci (PN), parkinsonských syndromů a Wilsonovy nemoci (WN). Všechni pacienti budou vyšetřeni před nasazením terapie pomocí klinických škál, neuropsychologické baterie, zobrazení mozku magnetickou rezonancí (MRI mozku), transkraniální sonografie (TCS) a analýzy krve/mozkomíšního moku. Prediktivní hodnota těchto biomarkerů bude zhodnocena vzhledem ke klinickému stavu pacientů 9 měsíců, 3 roky a 5 let po zahájení léčby. Dále bude stanovena senzitivita a specificita MRI, TCS a biochemických biomarkerů v diferenciální diagnostice PN. U dlouhodobě léčených pacientů s WN budeme zkoumat vztah mezi typem ATP7B mutace, enzymatickou aktivitou ceruloplasminu, stupněm jaterní léze a způsobem léčby a tíží reziduálních neurologických příznaků a neuroradiologickými nálezy. Pomocí MRI-histopatologické korelační studie plánujeme potvrdit validitu MRI ve stanovení koncentrace kovů v bazálních gangliích a kvantifikaci stupně neurodegenerace v substantia nigra pars compacta.
- MeSH
- biologické markery MeSH
- hepatolentikulární degenerace diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- neurodegenerativní nemoci diagnostické zobrazování MeSH
- parkinsonské poruchy diagnostické zobrazování MeSH
- progrese nemoci MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
Pattern recognition series
xlix, 675 s. : il. (převážně barev.) ; 29 cm
- MeSH
- hemochromatóza MeSH
- hepatolentikulární degenerace MeSH
- infekční nemoci MeSH
- intrahepatální cholestáza MeSH
- játra imunologie patofyziologie MeSH
- nemoci jater patologie MeSH
- patologie MeSH
- Publikační typ
- monografie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- patologie
- hepatologie
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
47 l., 178 l. : il., tab. ; 30 cm
The toxicity of accumulated copper at Wilson disease could be mediated by oxidative stress or inflammatory reaction. The ability of organism to react to these stimuli could influence the course and severity of Wilson disease. The degree of inflammatory reaction, oxidative stress and some preventive mechanisms like certain polymorphisms of hem oxygenase-1, ApoE or slight hyperbilirubinemia will be evaluated in the group of 120 patients with Wilson disease. The results could help in the prediction of significant liver lesion and also to the strategy of the treatment.
V rozvoji orgánového poškození při Wilsonově chorobě se uplatňuje oxidační stres či zánětlivá reakce. Schopnost organismu reagovat na tyto podněty může mít vliv na rozvoj a tíži jednotlivých forem choroby. Ve skupině cca 120 pacientů s Wilsonovou bude vyšetřen stupeň zánětlivé reakce, výše oxidačního stresu a některé ochranné mechanismy jako jsou určité polymorfismy hemoxygenázy-1, ApoE či mírná hyperbilirubinémie. Výsledky projektu mohou pomoci v predikci vývoje závažné jaterní léze u Wilsonovy chorobya tím i ke strategii léčby a případně k zavedení podpůrné léčby této nemoci.
- MeSH
- apolipoproteiny E MeSH
- hemoxygenasa-1 MeSH
- hepatolentikulární degenerace etiologie genetika terapie MeSH
- hyperbilirubinemie MeSH
- jaterní insuficience prevence a kontrola MeSH
- oxidační stres MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- hepatologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Nephrology, dialysis, transplantation, ISSN 0931-0509 ; vol. 22, suppl. 8, September 2007
82 s. : il., tab. ; 28 cm
- MeSH
- erythropoetin terapeutické užití MeSH
- hemochromatóza MeSH
- hepatolentikulární degenerace MeSH
- hepatorenální syndrom diagnóza terapie MeSH
- imunosupresivní léčba MeSH
- selhání jater terapie MeSH
- sirolimus MeSH
- transplantace jater MeSH
- transplantace ledvin MeSH
- virová hepatitida u lidí terapie MeSH
- virus BK MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- transplantologie
- nefrologie
- hepatologie
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 32 cm
In the proposed project,the genetic causes and molecular pathology of Wilson disease will be addessed using molecular biology techniques.The structural and functional consequences of individual mutations on copper transporting protein will be studied. The aim of the study is to find mutations responsible for the Wilson disease (WD),to study mitochondrial DNA changes in WD,to improve diagnosis and therapy of WD and to clarify the processes of intracellular copper transport.
V projektu budeme studovat genetické příčiny a molekulární patologii Wilsonovy choroby pomocí molekulárně biologických technik a studovat na modelové situaci důsledky jednotlivých mutací na strukturu a funkci měď transportujícího proteinu. Cílem studie je nalézt mutace odpovědné za onemocnění Wilsonovou chorobou,zlepšit diagnostiku a léčbu a objasnit procesy vnitrobuněčného transportu mědi a vliv na stárnutí mitochondriální DNA.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- hepatolentikulární degenerace genetika MeSH
- měď metabolismus MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- gastroenterologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Purkyňova sbírka ; Vol. II
143 s. : tab., grafy, obr. ; 23 cm
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- gastroenterologie
Major problems in internal medicine ; Vol. 23
171 s. : il.
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
Nestr. ; 21 cm
- MeSH
- antidota MeSH
- cystinóza farmakoterapie MeSH
- cystinurie farmakoterapie MeSH
- hepatolentikulární degenerace farmakoterapie MeSH
- penicilamin MeSH
- Konspekt
- Farmacie. Farmakologie
- NLK Obory
- farmacie a farmakologie
- NLK Publikační typ
- informační publikace
vii, 126 s. : il.
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- gastroenterologie
- NLK Publikační typ
- studie