• MeSH
• chromozomální poruchy patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Turnerův syndrom diagnóza   farmakoterapie   genetika   patofyziologie   prevence a kontrola   MeSH
• ženy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• patologie

Výskyt nemocí žláz s vnitřní sekrecí v populaci je podstatně vyšší, než se odhadovalo ještě na začátku 90. let minulého století. Zpřesněná diagnostika a nové možnosti terapie učinily z endokrinologie v průběhu posledních 20 let jeden z pilířů moderního vnitřního lékařství. Vzhledem k regulačnímu působení hormonů na všechny orgány a tkáně lidského těla bez výjimky je znalost endokrinologie nezbytná nejen pro atestaci z vnitřního lékařství, ale rovněž pro všechny interní specializace. Kniha prof. Hány je koncipována jako praktická příručka pro endokrinology a internisty, ale rovněž jako publikace vhodná pro přípravu k atestaci

• MeSH
• Turnerův syndrom MeSH

Informační brožura o Prader-Williho syndromu a zdravotních komplikacích s totuto nemocí souvisejících.

• MeSH
• dobrovolné zdravotnické agentury MeSH
• gastrointestinální nemoci MeSH
• komplikace diabetu patologie   MeSH
• muskuloskeletální nemoci MeSH
• nežádoucí účinky léčiv MeSH
• obezita komplikace   patologie   MeSH
• postižené děti MeSH
• postižení MeSH
• Praderův-Williho syndrom komplikace   patologie   MeSH
• práh bolesti MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• patologie
• zdravotně postižení
• NLK Publikační typ
• informační publikace

Kniha obsahuje otázky jako: Jak získal Turnerův syndrom své jméno? Lze Turnerovu syndromu předejít?

• MeSH
• lékařská genetika MeSH
• Turnerův syndrom MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pediatrie

Druhé aktualizované vydání knihy je věnováno otázkám vrozeného a poměrně častého onemocnění žen, při kterém se žena rodí pouze s jedním chromozomem X, což vede k omezení činnosti pohlavních žláz, včetně neplodnosti, poruchám růstu a dalším abnormalitám.

• MeSH
• Turnerův syndrom MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• pediatrie
• gynekologie a porodnictví
• endokrinologie

Monografie souhrnně pojednává o dětské endokrinologii, popisuje nové diagnostické metody a léčebné postupy.

• Klíčová slova
• dětská endokrinologie,
• MeSH
• pediatrie MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

Monografie souhrnně pojednává o dětské endokrinologii, popisuje nové diagnostické metody a léčebné postupy.

• MeSH
• autoimunitní nemoci MeSH
• dítě MeSH
• endokrinní systém růst a vývoj   MeSH
• nádory endokrinních žláz MeSH
• nemoci endokrinního systému MeSH
• nemoci nadledvin MeSH
• nemoci štítné žlázy MeSH
• novorozenec MeSH
• poruchy růstu MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• novorozenec MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• endokrinologie
• pediatrie

Informační brožura pro pacienty a jejich blízké o syndromu Prader-Willi.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• mladiství MeSH
• Praderův-Williho syndrom MeSH
• růstový hormon terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• zdravotně postižení
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• informační publikace

Svým rozsahem i bohatou obrazovou dokumentací jde o zcela unikátní monografii, která shrnuje dosavadní poznatky o tomto závažném, chromozomálně podmíněném syndromu. Publikace poskytuje přehled skutečně komplexní - mapuje problematiku prenatální, chromozomální, molekulárně genetickou, diagnostickou, terapeutickou, reprodukční až po řešení psychosociálních problémů pacientek dětského, adolescentního i dospělého věku. Autorský kolektiv představuje soubor špičkových specialistů s dlouhodobou klinickou i laboratorní praxí a jejich zkušenosti se projevují i v didaktické kvalitě textu. Monografie je určena nejen specialistům, ale i lékařům první linie - pediatrům a praktickým lékařům.

• MeSH
• cytogenetika MeSH
• poruchy pohlavních chromozomů MeSH
• poruchy růstu MeSH
• poruchy sexuálního vývoje MeSH
• Turnerův syndrom MeSH
• urogenitální abnormality MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• endokrinologie
• genetika, lékařská genetika

Přítomnost materiálu chromozomu Y u pacientek s Turneovým syndromem je indikací k profylaktické gonadektomii.Analýza DNA u pacientek s Turnerovým syndromem zaměřená na detekci kryptických sekvencí chromozomu Y v mozaikovém zastoupení.; Demonstration of Y chromosome material usually results in prophylactic gonadectomy.DNA analysis in Turner syndrome patients focused on detection of chromosome Y cryptic sequences in mosaic representation. Improvement of the clinical management and prognostic counselling of Turner syndrome patients.

• MeSH
• chromozom Y MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• fragmentace DNA účinky léků   účinky záření   MeSH
• gonadoblastom genetika   MeSH
• nádory vaječníků prevence a kontrola   genetika   MeSH
• Turnerův syndrom genetika   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• endokrinologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR