Niemann-Pickova choroba typu C (NPC) se může projevit poprvé v jakémkoli věku a zejména v dospělosti může být diagnostikována pozdě nebo chybně. Nový kvantitativní diagnostický test pro NPC, který podstatně usnadní diagnostiku nemoci, je založen na zátěži buněk cholesterol-dextranovými nanočásticemi (Chol/Dex) pro zvýraznění rozdílů v koncentracích metabolitů mezi pacienty s NPC a kontrolami. Deuterovaný cholesterol v Chol/Dex dovolí kvantifikaci endocytovaného cholesterolu tandemovou hmotnostní spektrometrií. Optimalizovaný test bude proveden ve více než 25 kulturách kožních fibroblastů pacientů s různými formami NPC a bude vypočítán poměr cholesterol/cholesteryl ester. Technikou CRISPR-Cas9 připravíme buněčné linie homozygotní pro časté varianty v genu NPC1 spojované s dospělou formou nemoci a pomocí testu určíme jejich patogenitu. Test bude upraven pro užití v bílých krvinkách a kultivovaných lymfocytech a bude zhodnoceno jeho možné diagnostické využití.; Niemann-Pick type C disease (NPC) can present in any age and especially in adulthood it may be misdiagnosed or detected late. The novel diagnostic test for NPC is based on loading of cells with cholesterol-dextran nanoparticles (Chol/Dex) in order to amplify the differences in metabolite levels between NPC controls and patients. Deuterium-labeled cholesterol in Chol/Dex will enable quantification of endocytosed cholesterol by tandem-mass spectrometry. Optimized test will be evaluated in more than 25 skin fibroblast cell lines from patients with different forms of NPC; cholesterol/cholesteryl ester ratio will be calculated. Cell lines homozygous for frequent variants in NPC1 gene implicated in adult forms of NPC will be created by genome editing using CRISPR-Cas9 and evaluated using the Chol/Dex-based test to determine their pathogenicity. The test will be adapted to white blood cells and cultured lymphocytes and its usefulness for diagnostics of NPC will be evaluated.

• MeSH
• alely MeSH
• cholesterol MeSH
• dextrany MeSH
• hmotnostní spektrometrie metody   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci s pozdním začátkem diagnóza   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza   MeSH
• protein Cas9 MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie MeSH
• nemoci nervového systému MeSH
• neurokognitivní poruchy MeSH
• péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• abstrakty MeSH
• kongresy MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• neurologie

Obsáhlá práce, místy nejnověji upravená, charakterizuje biochemické procesy v nemoci a naznačuje správnou interpretaci biochemických nálezů. Ustavuje biochemickou syndromologii a poukazuje na využití takové analýzy při zkoumání a léčení vnitřních chorob. Vykládá onemocnění systému zabezpečujícího metabolické vztahy organismu i k okolí a systému pro metabolickou integraci zevního a vnitřního prostředí, cirkulačního ústrojí, systému zajišťujícího homeostasu a rozebírá problematiku výrazně metabolických poruch a biochemii malignity, přičemž pamatuje i na představy o proteosynthese.

• Klíčová slova
• Biochemie, Lékařství vnitřní,
• MeSH
• biochemie MeSH
• vnitřní lékařství MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie

Obsáhlá příručka pojednává o duševním vývoji dítěte, shrnuje hlavní zásady pedagogické a uvádí přehled pathologických úchylek, s nimiž se nejčastěji setkávají dětští lékaři. V psychologické části knihy jsou v patnácti kapitolách rozpracovány základní vývojové stupně dětské psychiky, část psychiatrická pak řeší všeobecné i speciální otázky klinické praxe.

• MeSH
• dětská psychiatrie MeSH
• dětská psychologie MeSH
• dítě MeSH
• duševní poruchy MeSH
• vyšší nervová činnost MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• vývojové poruchy u dětí MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• psychologie, klinická psychologie
• psychiatrie

Monografie navazuje na učebnici P. Lukla Vnitřní lékařství pro studující medicíny a lékaře (3. vydání). O pojetí a zpracování každé kapitoly rozhodovala praktická použitelnost. Zevrubně jsou probrány náměty důležité, stručněji méně významné, sporné, nejisté a náhodné jsou pak zcela opomenuty. Pro internisty rozšiřuje symptomatologii a diferenční diagnostiku vnitřních chorob o kožní projevy. Dermatologovi zase pomáhá jak při jeho konsiliárním působenína interním oddělení, tak při studiu poznatků ze styčných oblastí; Monografie navazuje na učebnici P. Lukla Vnitřní lékařství pro studující medicíny a lékaře (3. vydání). O pojetí a zpracování každé kapitoly rozhodovala praktická použitelnost. Zevrubně jsou probrány náměty důležité, stručnějiméně významné, sporné, nejisté a náhodné jsou pak zcela opomenuty. Pro internisty rozšiřuje symptomatologii a diferenční diagnostiku vnitřních chorob o kožní projevy. Dermatologovi zase pomáhá jak při jeho konsiliárním působenína interním oddělení, tak při studiu poznatků ze styčných oblastí.

• MeSH
• dermatologie MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• kožní manifestace MeSH
• kožní nemoci MeSH
• vnitřní lékařství MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• dermatovenerologie
• dermatovenerologie

Zevrubný přehled, první v naší literatuře, doplňuje učebnici vnitřního lékařství. Shrnuje dlouholeté zkušenosti jak v laboratorní, tak klinické práci. Zjišťuje, jaký význam má biochemické vyšetření pro celkové zhodnocení onemocnění. Chorobné projevy určitého systému neposuzuje z hlediska orgánově patologického, ale vytváří určité funkční celky. Vybrané příklady chorobopisů obohacují výklad.

• Klíčová slova
• Biochemie, Lékařství vnitřní,
• MeSH
• biochemie MeSH
• vnitřní lékařství MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie

I přes vysokou hematologickou specializaci a centralizaci péče jsou i dnes alespoň bazální znalosti hematologie nezbytnou podmínkou úspěšné interní praxe. V předloženém textu autoři shrnuli znalosti hematologie, které by měli mít všichni internisté. Učebnice je určena lékařům před interní atestací i internistům a praktickým lékařům, kteří si své znalosti hematologie chtějí doplnit o nové poznatky, a medikům, kteří si je chtějí rozšířit.

• MeSH
• hematologie MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství

Kniha je moderním zpracováním mechanismů vzniku a rozvoje nemocí. Nakladatelská anotace. Kráceno

• MeSH
• fyziologie MeSH
• patologie MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• patologie
• fyziologie

Shrnuje nejdůležitější poznatky ze všech odvětví vnitřního lékařství. Kapitoly jsou v obvyklé klasifikaci rozděleny na systémy; jejich rozsah odpovídá praktické důležitosti nemoci. Úvodní části k nim probírají jak sociální a zdravotní význam systému, tak i způsoby vyšetření a vyšetřovací metody vedoucí nejrychleji k diagnóze. Do třetího vydání byly pojaty i některé další kapitoly, např. o fenylketonurii, lues, hypervitaminóze aj. Naproti tomu byly zkráceny stati týkající se biochemického vyšetření nemoci.

• MeSH
• vnitřní lékařství MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Kniha pojednává o vyšetřovacích metodách a krvetvorbě u dětí, o morfologii, fysiologii a pathologii červené a bílé krevní složky, o chorobách krvácivých a serologii. Připojeny jsou barevné mikrofotografie. Jednotlivé kapitoly jsou opatřeny podrobnou bibliografií; Kniha, určená pediatrům i vysokoškolským studentům, pojednává o vyšetřovacích metodách a krvetvorbě u dětí, o morfologii, fysiologii a pathologii červené a bílé krevní složky, o chorobách krvácivých a serologii. Připojeny jsou barevné mikrofotografie. Jednotlivé kapitoly jsou opatřeny podrobnou bibliografií.

• MeSH
• dítě MeSH
• hematopoéza MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• kojenec MeSH
• krevní nemoci diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• sérologie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• pediatrie