"Genetics and Genomics in Medicine is a new textbook written for undergraduate and graduate students, as well as medical researchers, which explains the science behind the uses of genetics and genomics in medicine today. It is not just about rare inherited and chromosomal disorders, but how genetics affects the whole spectrum of human health and disease. DNA technologies are explained, with emphasis on the modern techniques that have revolutionized the use of genetic information in medicine and are indicating the role of genetics in common complex diseases. The detailed, integrative coverage of genetic approaches to treatment and prevention includes pharmacogenomics and the prospects for personalized medicine. Cancers are essentially genetic diseases and are given a dedicated chapter that includes new insights from cancer genome sequencing. Clinical disorders are covered throughout and there are extensive end-of-chapter questions and problems"--Provided by publisher.

• MeSH
• biologie MeSH
• cytologie MeSH
• molekulární biologie MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Mitochondriální onemocnění (MO), jejichž odhadovaná incidence je 1:4000, jsou způsobena poruchou jednoho či více komplexů oxidativní fosforylace (OXPHOS) a tvoří klinicky heterogenní skupinu závažných chorob s významným vlivem na morbiditu a mortalitu. OXPHOS je pod kontrolou jak jaderného genomu, tak i mitochondriální DNA (mtDNA). Podskupina MO je typická výskytem instability mtDNA. Delece v mtDNA mohou být způsobeny jak mutacemi v jaderných genech nezbytných pro stabilitu mtDNA nebo mohou vznikat sekundárně z důvodu jiného onemocnění v postižené tkáni. V projektu se zaměříme na objasnění příčin instability mtDNA u skupiny pacientů, budeme hledat nové faktory zodpovědné za vznik četných delecí v mtDNA v tkáních pacientů a budeme charakterizovat patogenní mechanismy. Výsledky projektu výrazně přispějí ke zlepšení péče o pacienty a kvalitnímu genetickému poradenství v postižených rodinách. Projekt dále přispěje k lepšímu pochopení mitochondriální biologie a nové poznatky mohou být využity k rozvoji účinné terapie pro tato závažná mitochondriální onemocnění.; Mitochondrial disorders (MD) with estimated incidence 1:4000 are caused by disturbances of oxidative phosphorylation system (OXPHOS) and represent genetically and clinically heterogeneous group of diseases with significant impact on morbidity and mortality. OXPHOS biogenesis is under dual genetic control, mitochondrial DNA (mtDNA) and nuclear genome. Subgroup of MD is characterized by mtDNA instability. MtDNA deletions may be caused by mutations in nuclear genes essential for mtDNA stability or may arise secondary to other primary disease in affected tissues. In the project we will elucidate genetic bases of mitochondrial DNA instability in 55 patients, to identify novel factors responsible for presence of deleted mtDNA molecules found in patient tissues and characterize their pathogenic mechanism. The results will significantly contribute to quality of clinical management and genetic counseling in patients. Obtained results improve understanding of mitochondrial biology and may be further utilized for development of effective therapy for these severe disorders.

• MeSH
• delece genu MeSH
• mitochondriální DNA genetika   MeSH
• mitochondriální nemoci genetika   MeSH
• oxidativní fosforylace MeSH
• sekvenování exomu MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• farmaceutická chemie MeSH
• klinická chemie MeSH
• léčivé přípravky MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Farmacie. Farmakologie
• NLK Obory
• chemie, klinická chemie
• farmacie a farmakologie
• biochemie

• MeSH
• genetické techniky MeSH
• genetika MeSH
• genom lidský MeSH
• genotypizační techniky MeSH
• geny nádorové MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory genetika   MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• cytogenetika * MeSH
• genomika * MeSH
• Publikační typ
• terminologické slovníky MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• nádory radioterapie   MeSH
• nukleární lékařství metody   MeSH
• radioterapie metody   MeSH
• Publikační typ
• učebnice MeSH

• Konspekt
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• onkologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• asistovaná reprodukce MeSH
• gametogeneze genetika   MeSH
• infertilita MeSH
• pohlavní orgány embryologie   MeSH
• preimplantační diagnóza metody   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• reprodukční lékařství
• molekulární biologie, molekulární medicína
• embryologie a teratologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• dítě MeSH
• mladiství MeSH
• multirezistentní tuberkulóza MeSH
• tuberkulóza MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

• Konspekt
• Veřejné zdraví a hygiena
• NLK Obory
• veřejné zdravotnictví
• pneumologie a ftizeologie
• NLK Publikační typ
• publikace WHO

• MeSH
• genom lidský * MeSH
• molekulární biologie MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína