Prionové choroby jsou smrtelná neurodegenerativní onemocnění spojená s hromaděním agregovaného konformačně pozměněného prionového proteinu v mozku postižených jedinců. Onemocnění je přenosné, neexistuje účinná léčba a v současnosti lze jeho diagnózu potvrdit pouze neuropatologickým vyšetřením post mortem. Náš projekt je zaměřen na využití nové revoluční metody RT-QuIC (Real-Time Quaking Induced Conversion) pro potvrzení diagnózy onemocnění za života pacienta. Metoda RT-QuIC již prokázala vysokou specificitu a senzitivitu při analýze mozkomíšního moku, která tento rok vedla k jejímu zahrnutí do mezinárodních diagnostických kritérií Cretzfeldtovy-Jakobovy nemoci. Náš projekt specificky cílí na posouzení diagnostického potenciálu RT-QuIC u snadno dostupných vzorků moči a kůže. Důležitost rychlého potvrzení diagnózy pomocí minimálně invazivního postupu tkví nejen v prevenci rizika nozokomiálního přenosu prionů a včasné aplikaci specializované péče o pacienta, ale i ve vytvoření nezbytného prostoru pro vyvíjené terapeutické zásahy v budoucnosti.; Prion diseases are fatal neurodegenerative disorders connected with accumulation of aggregated misfolded prion protein in the brain of affected individuals. The diseases are transmissible, no therapy is available and at present the diagnosis is confirmed only after neuropathological assessment post mortem. Our project is aimed on utilization of a new revolutionary method, Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC) assay, for intravital diagnostics of prion diseases. The method already showed superior sensitivity and specificity in analysis of cerebrospinal fluid which led to its recent inclusion into internationally recognized diagnostic criteria for Creutzfeldt-Jakob disease. Our project specifically aims to assess diagnostic potential of RT-QuIC in analysis of easily accessible samples of urine and skin. The importance of early diagnosis confirmation using minimally invasive procedure lays in mitigation of the risk of prion nosocomial transmission, in immediate implementation of special patient care and in securing a room for therapeutic intervention in the future.

• Klíčová slova
• RT-QuIC,
• MeSH
• Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza   MeSH
• klinické chemické testy metody   MeSH
• kůže chemie   MeSH
• moč chemie   MeSH
• mozkomíšní mok chemie   MeSH
• prionová bílkovina chemie   MeSH
• prionové nemoci diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR