Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : tabulky ; 30 cm
The project objective is to determine the contribution of rare gene variants in SLCO1B1, SLCO1B3, and other known or unknown candidate genes to the mechanism of statin-induced myopathy. The presence of variants in approximately 70 patients with statin myopathy will be determined combination of genomic methods. The results will be validated by standard techniques of mutation analysis and evaluated using bioinformatics tools.
Cílem projektu je zjistit příspěvek vzácných genových variant v SLCO1B1, SLCO1B3 a v dalších známých či dosud neznámých kandidátních genech k mechanismu vzniku statiny indukované myopatie. Přítomnost variant u cca 70 nemocných se statinovou myopatií bude zjišťována kombinací genomických metod. Výsledky budou validovány standardními technikami mutační analýzy a zhodnoceny pomocí bioinformatických nástrojů.
- MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genomika MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nemoci svalů genetika chemicky indukované MeSH
- statiny škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- výpočetní biologie MeSH
- Konspekt
- Experimentální medicína
- NLK Obory
- experimentální medicína
- genetika, lékařská genetika
- farmacie a farmakologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek ilustrace, tabulky, grafy : 30 cm
The subject of research is the analysis of genetic determination of undesirable side effects of statins treatment that has to be started with the majority of patients with dyslipidaemia. Despite the good tolerance of statins undesirable effects (e.g., myopathy, myalgia) occur with 3-10% of the treated. With ~1500 with statins treated dyslipidaemic individuals we will monitor primarily the incidence of undesirable effects in dependence on gene for transport polypeptide SCLO1B1 (it mediates absorption ofdifferent medical products; including statins; by hepatocyte and its polymorphism it influences the statins clearance from circulation) and as secondary the potential influence on the efficiency of treatment. The identification of genetic predispositionsof undesirable side effects of therapy will help in decision-making about the individual type/dose of hypolipidemic. That way of treatment will be more effective, considerate and economically more advantageous.
Předmětem výzkumu je analýza genetické determinace nežádoucích vedlejších účinků farmakologické léčby statiny, ke které je nezbytné přistoupit u většiny pacientů s dyslipidémií/hypercholesterolémií. Přes dobrou toleranci statinů se nežádoucí účinky (např. myopatie, myalgie) vyskytují u 3-10% léčených. Znalosti o genetické determinaci nežádoucích účinků jsou malé a nemohou být prozatím využívány k individualizaci léčby. U ~ 1500 statiny léčených dyslipidemických jedinců budeme sledovat primárně výskyt nežádoucích účinků v závislosti na genu pro transportní polypeptid SCLO1B1 (zprostředkuje absorpci různých léčiv; včetně statinů; hepatocytem a jeho polymorfizmus ovlivňuje clearance statinů z cirkulace) a sekundárně eventuální vliv na účinnost léčby. Identifikace genetických predispozic nežádoucích vedlejších účinků terapie pomůže při rozhodování o individuálním typu/dávce hypolipidemika. Tento způsob léčby bude efektivnější, šetrnější a v neposlední řadě i ekonomicky výhodnější.
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm
Uremic myopathy is a major risk factor after renal transplantation. It impairs the mobility of patients and increases the incidence of early and long-term transplant-related complications including cardiomyopathy. Its prevalence is about 50% and is associated with malnutrition and obesity. Its early detection using MR spectroscopy and exercise testing allows starting early exercise and nutritional intervention, as well as modification of therapy including immunosuppression in the presence of protractedmetabolic disorders. The response to exercise and nutritional intervention may be genetically predisposed. Long-term improvement of muscle activity is associated with significantly improved quality of life of transplant recipients.
Uremická myopatie představuje významný rizikový faktor po transplantaci ledviny. Zhoršuje mobilitu nemocných, zvyšuje výskyt časných i dlouhodobých po transplantačních komplikací včetně kardiomyopatie. Její prevalence činí kolem 50% a vyskytuje se při malnutrici i při obezitě. Její časná delekce pomocí MR spektroskopie a cvičebních testů umožňuje zahájit časnou pohybovou intervenci a nutriční substituci. Současně i úpravu léčby včetně imunosuprese při delších metabolických poruchách. Odpověď na cvičebnía nutriční substituci může být geneticky determinováno. Dlouhodobě zlepšená svalová aktivita je spojena s významně lepším životním profilem transplantovaných nemocných.
- MeSH
- imunosupresivní léčba metody využití MeSH
- kvalita života MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- myotonické poruchy MeSH
- nutriční nároky MeSH
- pohybové poruchy MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- rizikové faktory MeSH
- svaly metabolismus MeSH
- techniky cvičení a pohybu MeSH
- transplantace ledvin MeSH
- uremie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- transplantologie
- nefrologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
1. vyd. 196 s. : tab., grafy ; 24 cm
Levou zadní ; sv. 96
1. vyd. 111 s. ; 10 cm
- MeSH
- fibromyalgie MeSH
- neurastenie MeSH
- syndrom chronické únavy MeSH
- únava MeSH
- virus Epsteinův-Barrové MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- vnitřní lékařství
- alergologie a imunologie
- psychologie, klinická psychologie
- NLK Publikační typ
- kolektivní monografie
1. vyd. 105 s., [16] s. obr. příl. : il. ; 22 cm
- MeSH
- chirurgie MeSH
- Dupuytrenova kontraktura terapie diagnóza MeSH
- nemoci pojiva MeSH
- nemoci svalů MeSH
- ruka chirurgie MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- patologie
- chirurgie
- revmatologie
470 s. : il., tab. ; 24 cm
298 s. ; 23 cm
Folia practica ; Sv. 9
87 s. : il. ; 22 cm
121 s. ; 25 cm
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- alergologie a imunologie