Les troubles d'oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL) sont des maladies héréditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulté à convertir les acides gras en énergie, ce qui peut mener à des symptômes tels qu'un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problèmes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiqués à l'aide de tests de dépistage chez les nouveau-nés, ou plus tard, suite à des symptômes. On les traite avec un régime spécialisé et en évitant le jeûne, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements à son style de vie, en étroite coordination et avec le soutien de son équipe de soins de santé. Table des matières: • Métabolisme des acides gras • Épidémiologie et génétique • Présentation clinique • Diagnostic • Consultation génétique, dépistage néonatal et soutien aux patients

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Disorders affecting the oxidation of long-chain fatty acids are complex, potentially life-threatening, metabolic conditions. A number of genetically distinct conditions exist, depending on the gene and protein affected, but there are some common clinical and biochemical features. Newborn screening, which allows early intervention to prevent long-term morbidity, is not universally available. Even with screening, it is important that health professionals recognize the symptoms that may manifest at different stages of life. This concise guide to these rare conditions will be of value to all health professionals who may encounter or care for an individual with a long-chain fatty acid oxidation disorder. As well as explaining the underlying defects, inheritance and how the conditions manifest, the book describes the diagnosis and differential diagnosis of the disorders. The final chapter gives some guidance on genetic counseling and supporting patients.Table of Contents:• Fatty acid metabolism• Epidemiology and genetics• Clinical presentation• Diagnosis• Genetic counseling, newborn screening and patient support

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