Publikace se zaměřuje na různá dědičná nádorová onemocnění a jejich výskyt v české populaci. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• epidemiologie MeSH
• genetické nemoci vrozené epidemiologie   MeSH
• nádory epidemiologie   genetika   MeSH
• zdravotní stav populace MeSH
• zdravotní stav MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Kniha přináší souhrnné údaje o genetickém poradenství, molekulárních metodách, o nejčastějších nádorových syndromech a jejich molekulárních příčinách, jejich klinickém sledování a prevenci, ale i přehledné údaje o méně častých až vzácných onemocněních.

• Klíčová slova
• Lékařské obory,
• MeSH
• epidemiologie MeSH
• genetické nemoci vrozené epidemiologie   MeSH
• nádory epidemiologie   genetika   MeSH
• zdravotní stav populace MeSH
• zdravotní stav MeSH

• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika

Presence of a congenital balanced translocation in the karyotype is a common cause of subfertility. The reduction in fertility, the risk of abortion and birth of an affected child depends on the type of translocation. Statistical evaluation of associations between frequencies of chromosomally abnormal gametes resulting from meiotic segregation of translocated chromosomes and their normal homologues, and interchromosomal effect of translocations detected by the FISH method and semen parameters of translocation carriers detected both by standard spermatological techniques and the SCSA method will be performed within the project. The obtained data will serve as a basis for genetic consulting and selection of a particular AR method (ICSI, preimplantationalgenetic diagnosis-PGD, donor semen).

Přítomnost vrozené balancované translokace v karyotypu je častou příčinou subfertility. Míra omezení reprodukce, riziko abortu a narození postiženého dítěte závisí na typu translokace. V projektu bude statisticky hodnocen vztah mezi frekvencemi chromozomálně abnormálních gamet vzniklých jako důsledek meiotické segregace translokovaných chromozomů a jejich normálních homologů i interchromozomálního vlivu translokací zjištěnými metodou FISH a parametry semene nositelů translokací stanovenými jak standardními spermatologickými technikami, tak metodou SCSA. Zjištěná data se stanou podkladem pro genetické konzultace a rozhodování při volbě konkrétních metod AR (ICSI, preimplantační genetická diagnostika-PGD, semeno dárce).

• MeSH
• analýza spermatu MeSH
• asistovaná reprodukce MeSH
• genetické nemoci vrozené prevence a kontrola   MeSH
• intracytoplazmatické injekce spermie MeSH
• karyotyp MeSH
• meióza MeSH
• muži MeSH
• mužská infertilita genetika   MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• translokace genetická MeSH
• umělá inseminace MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• reprodukční lékařství
• andrologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• epidermolysis bullosa dystrophica MeSH
• epidermolysis bullosa junkční MeSH
• epidermolysis bullosa simplex MeSH
• epidermolysis bullosa MeSH
• genetická onemocnění kůže MeSH
• genetické poradenství MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• spolupráce organizací a občanů MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• dermatovenerologie
• NLK Publikační typ
• informační publikace

The Long QT syndrome is a genetically determined disease associated with high risk of malignant ventricular arrhytmias and sudden death. Half of the cases is caused by mutation of genes for 3 myocardial ion channels. Alteration of other ion channel, which play important role in action potential of cardiomyocytes, could form the disease background in the other patients. The long QT syndrome forms a molecular level of arrhytmogenesis.

Syndrom dlouhého QT intervalu je geneticky podmíněné onemocnění spojené s vysokým výskytem maligních komorových arytmií a náhlé smrti. V polovině případů je příčinou mutace genů pro podjednotky 3 iontových kanálů myokardu. Podkladem tohoto onomocnění o dalších pacientů mohou být poškození dalších iontových kanálů, které hrají významnou roli v akčním potenciálu kadiomyocytů. Syndrom dlouhého QT intervalu vytváří model arytmogeneze na molekulární úrovni.

• MeSH
• iontové kanály genetika   MeSH
• mutace MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• srdeční arytmie MeSH
• syndrom dlouhého QT MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

QT interval prolongation and increased risk of sudden death are adverse effects of long list of widely used drugs. The fenomenon has been called the acquired long QT syndrome and its mechanism remains unclear. The congenital long QT syndrome is underlainby cardiac ion channel genes. Mutational analysis of these genes in cases of proarrhythmia will contribute to understanding of arrhythmogenesis.

Vedlejším účinkem celé řady běžně užívaných léků může být proarytmie - prodlužování QT intervalu a zvýšené riziko náhlé smrti na podkladě maligních arytmií. Jev byl označen jako získaný syndrom dlouhého QT intervalu a jeho mechanizmus zůstává nejasný. Podkladem kongenitálního syndromu dlouhého QT intervalu jsou mutace genů pro srdeční iontové kanály. Mutační analýza těchto genů u případů proarytmie přispěje k pochopení mechanizmů arytmogeneze.

• MeSH
• geny MeSH
• mutace MeSH
• srdeční arytmie komplikace   farmakoterapie   genetika   MeSH
• syndrom dlouhého QT komplikace   farmakoterapie   genetika   MeSH
• torsades de pointes MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• kardiologie
• farmakoterapie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

One of the origins of the sudden death can be also the syndrome of the prolonged QT interval, which makes easier the rise a malignant ventricular arhytmias. The study will prove the connection with the genotypical pathology.

Jednou z příčin náhlé smrti může být i syndrom dlouhého QT intervalu, v důsledku kterého je usnadněn vznik maligní komorové arytmie. Studie má prokázat souvislosti s patologií v genotypu.

• MeSH
• genotyp MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• náhlá smrt prevence a kontrola   MeSH
• syndrom dlouhého QT vrozené   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR