Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 30 cm
Cystic fibrosis is caused by mutations in CFTR gene, 890 mutations have been detected so far, including 200 polymorphisms, their division into bening polymirphismus and pathogenic mutations is arbitrary due to the continuum of their pathogenic effects. Polymorphisms may also form"polyvariant haplotypes"thant may act as a pathogenic CF allele, while the phenotypic effect of most CFTR gene mutations is significantly influenced by IVS8 (5/7/9T), IVS8/TG/n/and 1540A/G inCFTR exon 10 alleles. Based on our preliminary results we will study the distribution of CFTR mutations and polymorphisms (screening and scanning of the entire CFTR coding region) in selected CFTRpathies:male infertility,disseminated bronchiectases, COPD, ABPA, asthma -chr. pancreatitis andalso in pelvic inflammatory disease by expression analysis of detected alleles by RT-PCR and real time quantitative PCR (TaqMan,SYBR Green assays; Perkin-Elmer) within our collaboration with EU CF Thematic network
Cystická fibróza je způsobena mutacemi v CFTR genu-dosud bylo nalezeno 890 mutací a 200 intragenových polymorfismů,jejich rozdělení na "benigní" polymorfismy a "patogenní" mutace je arbitrární díky funkčnímu "kontinuu"jejich patogenetického vlivu Polymorfismy mohou také vytvořit "polyvariantní haplotyp",který může působit jako "patogenní" mutace a fenotypický efekt mutací CFTR genu je také ovlivňován polymorfismy IVS8(5/7/9T),IVS8(TG)n a 1540A/G v exonu 10 CFTR genu Na základě předběžných výsledků budeme studovat distribuci mutací/polymorfismů CFTR genu (screening častých alel/skanování celé kódující CFTR sekvence) u vybraných "CFTRpatií"mužské infertility,roztroušených bronchiekt.,COPD,ABPA. Astmatu,chr.pankreatitidy a u hlubokých pánevních zánětů,sestudiem exprese příslušně mutovaných CFTR alel pomocí RT-PCR a kvantitativní Real-Time TaqMan/SYBR Green (Perkin-Elmer)technik v rámci naší spolupráce s CF Thematic Network EU.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 32 cm
Estimation of incidence of mild hyperhomocysteinemia in population of patients from intensive care units and evaluation its significance regarding the occurrence of thromboembolic and cardiovascular complications during treatment.
Určení frekvence výskytu mírné hyperhomocysteinemie v populaci pacientů z jednotek intensivní péče a určení jejího vlivu na frekvenci výskytu tromboembolických a kardiovaskulárních komplikací v průběhu léčby.
- MeSH
- hemokoagulace MeSH
- homocystein MeSH
- hyperhomocysteinemie MeSH
- nedostatek vitaminu B12 MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
- poruchy hemostázy MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- kardiologie
- angiologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 32 cm + 1 monografie
The aim of the project is to improve the screening and the diagnostic possibilities of chromosomal anomalies since the ITS to the end of IIIrd trimesters QFPCR. The transfer of the prenatal screening of genetic risk pregnancies to9th -14th week of gestation by the maternal serum examination of PAPP-A protein and bhCG and ultrasound detection of increased nuchal translucency. The improvement of prenatal and postnatal detection of the most frequent aneuploidies and interstitial deletions in microdeletionsyndromes,selected children tumors and ALL by QFPCR. The ascertainment of parental origin of chromosomal anomalies,of uniparental disomies by QFPCR in order to improve prenatal and postnatal diagnosis,prevention and treatment of hereditary disorders,including selected children tumors and ALL.
Cílem projektu je zrychlit, zpřesnit prenatální diagnostiku chromosomálně podmíněných vad od I.do III.trimestru pomocí kvantitativní fluorescenční PCR (QFPCR). S využitím QFPCR,ultrazvukového screeningu zvýšené nuchální translucence a biochemického vyšetření hladin PAPP-A proteinu bhCG přesunout záchyt geneticky rizikových gravidit do 9.-14.týdne gravidity. Využít QFPCR k detekci intersticiálních delecí chromosomů k přesnější prenatální a postnatální detekci mikrodelečních syndromů,u vybraných nádorů,lymfomů a hemoblastóz. Využít QFPCR k objasnění parentálního původu aneuploidií a strukturálních aberací,odhalení uniparentálních disomií ke zlepšení prenatální a postnatální diagnostiky,prevence a léčby těžkých VVV a chorob včetně vybraných dětských malignit.
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- genetické testování MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- perinatologie a neonatologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
125 s. : il., tab., grafy ; 32 cm + 4 volné přílohy
We will use methods of genescanning,comparative genomic hybrization(CGH),fluorescent in situ hybridization(FISH) for rapid detection of genomic and chromosomal mutations and/or sexing from minimal amounts of cells. These cells will be obtained by blastomere biopsy,uterine lavage,coelomocentesis,chorion or placental biopsy,amnicentesis,cordocentesis during the period from the Ist to the IIIrd trimester of gravidity. We will improve early prenatal prevention of most common inborn malformations and diseases since the preimplantation stage of embryonal development.
Bude využita a zavedena metoda genového skanování, komparativní genomová hybridizace (CGH) a fluorescenční hybridizace in situ (FISH) k rychlé a časné detekci genových a chromosomálních mutací a k určení pohlaví z mikrokvant buněk. Budou získány biopsiíblastomer, výplachem dutiny děložní, coelocentesou, biopsií choria či placenty, amniocentézou a kordocentézou od I. do III. trimestru.Zdokonalení časné prenatální prevence vrozených vad a chorob už od preimplantační fáze vývoje.
- MeSH
- genetické poradenství využití metody MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- genetické testování využití metody MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční využití metody MeSH
- polymerázová řetězová reakce využití metody MeSH
- prenatální diagnóza využití metody MeSH
- reprodukční lékařství metody MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- chemie, klinická chemie
- genetika, lékařská genetika
- reprodukční lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR