Sborník článků přednesených na kongresu, který se zaměřil na imunoterapii a genovou terapii roztroušené sklerózy a spinální svalové atrofie. Určeno odborné veřejnosti.

• Klíčová slova
• ofatumumab,
• MeSH
• genetická terapie MeSH
• humanizované monoklonální protilátky MeSH
• imunomodulace MeSH
• imunomodulační látky MeSH
• kladribin MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• roztroušená skleróza terapie   MeSH
• spinální svalová atrofie terapie   MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH
• zprávy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

Sborník prací přednesených na kongresu, který se zaměřil na různé neuromuskulární nemoci. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza MeSH
• nemoci svalů MeSH
• neonatální myasthenia gravis MeSH
• neuromuskulární nemoci MeSH
• spinální svalová atrofie MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH
• zprávy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• brožury

Brožura vzdělává o počátečních symptomech spinální svalové atrofie u kojenců. Určeno široké veřejnosti, zejména rodičům.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• kojenec MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství * diagnóza   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• zdravotní výchova
• NLK Publikační typ
• brožury

• MeSH
• spinální svalová atrofie MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• brožury

A diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (also known as Lou Gehrig's disease or motor neuron disease) is a progressive neurodegenerative disorder that exerts a notorious life-shortening physical toll. Understandably, clinicians are keen to avoid a wrong diagnosis when there are such serious consequences, but any delay in diagnosis can result in unnecessary, and sometimes harmful, interventions, and prevents prompt implementation of much-needed physical and emotional support. Starting from the premise that ALS is not one disease but a syndrome, with a spectrum of upper and lower motor neuron involvement, this highly readable resource examines the causes of diagnostic delay and how to avoid them. With no diagnostic test to confirm the disease, no mandatory investigations and very few plausible 'ALS mimics', the authors take a pragmatic approach to what must always be a clinical diagnosis. With case presentations and teaching points to aid understanding, 'Fast Facts: ALS' will give clinicians the confidence to confirm or exclude a diagnosis of ALS, so that individuals facing this most challenging of conditions can receive rapid multidisciplinary support to maximize the quality of their remaining life.Contents:• Defining the syndrome• Epidemiology and pathophysiology• The first symptoms• Differential diagnosis• Investigations• Emerging diagnostic biomarkers

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza diagnóza   MeSH
• neurologie MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• NLK Obory
• neurologie

Publikácia sa zameriava na kľúčové aspekty amyotrofickej laterálnej sklerózy. Určené odbornej verejnosti.

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

První komplexní publikace na našem domácím knižním trhu, která se věnuje sice vzácnému, ale velmi závažnému onemocnění, jehož prognózu lze v současnosti při použití všech moderních vymožeností medicínských, technických i společenských alespoň trochu zlepšit.

• Klíčová slova
• Neurologie,
• MeSH
• dítě MeSH
• domácí ošetřování MeSH
• fyzioterapie (techniky) MeSH
• kvalita života MeSH
• mladiství MeSH
• rehabilitace MeSH
• sociální práce MeSH
• spinální svalová atrofie MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH

• NLK Obory
• pediatrie
• neurologie
• ortopedie

Kniha se zaměřuje na problematiku nevyléčitelného progresivního nervosvalového onemocnění spinální svalové atrofie (SMA).

Popisuje etické aspekty pomoci rodinám se SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Zajímavou součástí knihy jsou též kazuistiky úspěšné integrace v inkluzivním vzdělávání s mnoha fotografiemi ze života dětí se SMA, životní příběhy dospělých a hodnocení vnímání kvality života. Nakladatelská anotace. Kráceno.

• MeSH
• dítě MeSH
• domácí ošetřování MeSH
• fyzioterapie (techniky) MeSH
• kvalita života MeSH
• mladiství MeSH
• rehabilitace MeSH
• sociální práce MeSH
• spinální svalová atrofie MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• neurologie
• ortopedie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• Klíčová slova
• Nusinersen,
• MeSH
• oligonukleotidy terapeutické užití   MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství farmakoterapie   MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• neurologie
• pediatrie

• MeSH
• spinální svalová atrofie MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie