Sborník prací přednesených na kongresu, který se zaměřil na různé neuromuskulární nemoci. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza MeSH
• nemoci svalů MeSH
• neonatální myasthenia gravis MeSH
• neuromuskulární nemoci MeSH
• spinální svalová atrofie MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• sborníky MeSH
• zprávy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• brožury

A diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (also known as Lou Gehrig's disease or motor neuron disease) is a progressive neurodegenerative disorder that exerts a notorious life-shortening physical toll. Understandably, clinicians are keen to avoid a wrong diagnosis when there are such serious consequences, but any delay in diagnosis can result in unnecessary, and sometimes harmful, interventions, and prevents prompt implementation of much-needed physical and emotional support. Starting from the premise that ALS is not one disease but a syndrome, with a spectrum of upper and lower motor neuron involvement, this highly readable resource examines the causes of diagnostic delay and how to avoid them. With no diagnostic test to confirm the disease, no mandatory investigations and very few plausible 'ALS mimics', the authors take a pragmatic approach to what must always be a clinical diagnosis. With case presentations and teaching points to aid understanding, 'Fast Facts: ALS' will give clinicians the confidence to confirm or exclude a diagnosis of ALS, so that individuals facing this most challenging of conditions can receive rapid multidisciplinary support to maximize the quality of their remaining life.Contents:• Defining the syndrome• Epidemiology and pathophysiology• The first symptoms• Differential diagnosis• Investigations• Emerging diagnostic biomarkers

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza diagnóza   MeSH
• neurologie MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• NLK Obory
• neurologie

Publikácia sa zameriava na kľúčové aspekty amyotrofickej laterálnej sklerózy. Určené odbornej verejnosti.

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza psychologie   MeSH
• autobiografie jako téma MeSH
• ženy MeSH
• Publikační typ
• autobiografie MeSH

• Konspekt
• Biografie
• NLK Obory
• humanitní vědy a umění
• neurologie

• O autorovi
• Spencer-Wendel, Susan, 1966- Autorita

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza * MeSH
• frontotemporální lobární degenerace MeSH
• Publikační typ
• periodika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurovědy
• neurologie

The aim of the study is to establish correlations between the the form of ALS (bulbar or limb onset), cognitive impairment and markers of neurodegeneration. The study is based on a complex initial evaluation of ALS patients (neuropsychological tests, cerebrospinal fluid analysis, MRI volumometry and SPECT), repeated after a constant delay. A proper ELISA method for the detection of CSF anti-neurofilament antibodies will be developed. The obtained results will contribute to become a better insight into the pathophysiology of the disease as well as to identify more accurate prognostic factors.

Cílem projektu je určení vztahu mezi formou ALS (bulbární,či končetinovou), kognitivní alterací a markery neurodegenerace. Princip spočívá v komplexním vyšetření pacientů (neuropsychologické testy, analýza likvoru, MRI volumometrie a SPECT) v době stanovení diagnozy a zopakování s časovým odstupem. Neuropatologické vyšetření mozkové tkáně zhodnotí typ a stupeň postižení CNS Ke stanovení protilátek proti neurofilamentům v likvoru bude vyvinuta vlastní ELISA metodika Získané výsledky přispějí k lepšímu pochopení patofyziologie ALS i k upřesnění prognózy onemocnění v okamžiku stanovení diagnózy.

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza MeSH
• ELISA MeSH
• kognitivní disonance MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozkomíšní mok MeSH
• neurodegenerativní nemoci MeSH
• neuropsychologie MeSH
• onemocnění motorického neuronu MeSH
• proteiny intermediálních filament MeSH
• proteiny tau MeSH
• software trendy   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza MeSH
• neuromuskulární nemoci MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• neurovědy
• NLK Publikační typ
• elektronické časopisy

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza MeSH
• motorické neurony patologie   MeSH
• onemocnění motorického neuronu patofyziologie   patologie   MeSH
• oxidační stres MeSH
• superoxiddismutasa MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza genetika   terapie   MeSH
• mutace MeSH
• superoxiddismutasa MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza MeSH
• motorické neurony MeSH
• neuromuskulární nemoci MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• neurovědy
• NLK Publikační typ
• elektronické časopisy