Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of metabolic disorders caused by > 40 types of defects in biosynthesis of N- and O-glycoproteins. > 1000 children with a psychomotor retardation were screened for CDG in our pilot study and the CDG was confirmed in 16 patients, but the currently available screening methods in CR are markedly limited. The analysis of the sensitive serum marker ApoCIII for the determination of O-glycosylation defects will be established thereby selective screening of CDG will extend in our country. Biochemical and molecular basis of glycosylation disorders will be characterized in the cultivated fibroblasts of the diagnosed patients. The study of the natural course of the disease in CDG patients will provide to create clinical indication criteria for the broadened selective biochemical CDG screening in the CR. The project will improve genetic counseling and create the conditions for prenatal diagnostics in the affected families.

Dědičné poruchy glykosylace (CDG) tvoří skupinu závažných metabolických chorob způsobených > 40 typem defektů v biosyntéze N- a O-glykoproteinů. V pilotní studii jsme ve skupině > 1000 dětí diagnostikovali poruchy glykosylace u 16 dětí, ale současné dostupné screeningové metody jsou v ČR značně omezené. V projektu bude zavedena metoda analýzy senzitivního sérového glykoproteinu Apolipoproteinu CIII jako markeru poruch O-glykosylace, čímž budou rozšířeny diagnostické možnosti CDG syndromu v ČR. V kultivovaných fibroblastech bude charakterizována biochemická a molekulární podstata poruch glykosylace. Studium přirozeného průběhu onemocnění u pacientů s CDG umožní připravit klinická indikační kritéria pro rozšířený selektivní screening CDG u dětí v ČR. Zavedení nových metod, rozšíření diagnostických možností a příprava indikačních kritérií pro rozšířený selektivní screening poruch glykosylace umožní v ČR zlepšit genetické poradenství v postižených rodinách a zajisti i podmínky pro prenatální diagnostiku.

• MeSH
• apolipoprotein C-III analýza   MeSH
• biochemické jevy MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• dítě MeSH
• fibroblasty MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování MeSH
• glykoproteiny biosyntéza   MeSH
• glykosylace MeSH
• kojenec MeSH
• mladiství MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   genetika   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• mladiství MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biochemie
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

A. Molecular-genetic diagnosis of hemoglobinopathies in Czech population with focus on beta-thalassemic syndromes. B. Cellular and molecular-genetic analysis of selected cases with congenital microcytic anemia due to disrupted iron homeostasis. C. Molecular-genetic and cellular diagnosis and characterization of primary and secondary congenital polycythemias in patients from the Czech Republic.

A. Molekulárně-genetická diagnostika hemoglobinopatií, především beta-talasemií v České republice. B. Buněčná a molekulárně-genetická analýza vrozených mikrocytárních anemií s porušenou homeostázou železa u několika vybraných rodin. C. Buněčná a molekulárně-genetická diagnostika vrozených primárních a vrozených sekundárních erytrocytóz v České republice.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• erytropoéza genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hemoglobinopatie patofyziologie   MeSH
• homeostáza MeSH
• kohortové studie MeSH
• polycytemie patofyziologie   MeSH
• poruchy metabolismu železa MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• talasemie patofyziologie   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• embryologie a teratologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• dítě MeSH
• hlava abnormality   MeSH
• kojenec MeSH
• krk abnormality   MeSH
• novorozenec MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• otorinolaryngologie
• perinatologie a neonatologie
• pediatrie

Vysoce odborná monografie zahrnuje vrozené anomálie v oblasti hlavy a krku, i dosud v literatuře nepopsané, podle nejnovějších poznatků - uvádí etiologii, příznaky, diagnostiku a možnosti léčby.V úvodu každé kapitoly je stručný intrauterinní a postnatální vývoj, protože jeho znalost je důležitá k pochopení vzniku jednotlivých anomálií. U jednotlivých anomálií jsou zařazeny i syndromy, což umožňuje čtenáři zaměřit se na odhalení anomálií i jiných orgánů.U anomálií hltanu, hrtanu, průdušnice, jícnu a krku jsou zvláště u malých dětí nejzávažnějšími příznaky stridor a dysfagie. V přehledných tabulkách je uvedena diferenciální diagnostika těchto symptomů. To vše pomáhá lékaři ke stanovení správné diagnózy a léčebného postupu.Publikace je určena kromě lékařů ORL také pediatrům a neonatologům. Ocení ji zvláště lékaři, kteří se připravují na složení specializačních zkoušek.Jedinečnost knihy je v bohaté barevné obrazové dokumentaci (fotografie anomálií, endoskopické a radiodiagnostické nálezy).

• Klíčová slova
• Oftalmologie, ORL,
• MeSH
• dítě MeSH
• hlava abnormality   MeSH
• kojenec MeSH
• krk abnormality   MeSH
• novorozenec MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• novorozenec MeSH

• NLK Obory
• otorinolaryngologie
• perinatologie a neonatologie
• pediatrie

The aim is to demonstrate the effectiveness of timely diagnosis of postnatal investigation of the kidney in newborns and its importance for the diagnosis and treatment of inborn errors of the uropoetic tract.

Cílem studie je ozřejmění efektivity časného postnatálního ultrazvukového vyšetření ledvin u novorozenců a jeho významu pro diagnostiku a léčbu vrozených vad uropoetického traktu.V letech 2007 až 2009 bude prováděno screeningové ultrazvukové vyšetření všech novorozenců narozených ve Fakultní nemocnici Olomouc.

• MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• ledviny ultrasonografie   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• postnatální péče MeSH
• urogenitální abnormality diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• novorozenec MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• nefrologie
• perinatologie a neonatologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perinatal mortality in the Czech Republic is strongly influenced by congenital anomalies (CA). Lethal CA present a cause of cca 1/5 of all perinatal deaths. In the last two years, approximately 4 % of all newborns were born with a congenital anomaly. Ananalysis of the contribution of congenital malformations as a whole and according to selected diagnoses to particular rates of mortality (stillbirths, perinatal, early neonatal, neonatal and infant mortality). Epidemiology of congenital anomalies supplies data, which can be used in a health care quality assessment. In the Health for All in the 21st century WHO programme, Chapter 3, task 3.2 - Healthy Start into the Life is mentioned. An analysis of congenital anomalies incidence according to parity is fully compatible with a health research and information system of NR Programme Health for People of the Ministry of Health of the Czech Republic.

Analýza prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice. Analýza úspěšnosti jednotlivých metod a úspěšnosti prenatálního záchytu jednotlivých typů vrozených vad v celorepublikovém měřítku. Analýza podílu vrozených vad jako celku i podle jednotlivých diagnóz na jednotlivých mírách mortality (mrtvorozenost, perinatální úmrtnost, časná novorozenecká úmrtnost, novorozenecká úmrtnost, kojenecká úmrtnost). Analýza podílu vrozených vad jako celku i podle jednotlivých diagnóz na morbiditě dětí v průběhu1.roku života. Výsledky těchto analýz budou plně v souladu s Resortním programem výzkumu a vývoje MZ na léta 2006 - 2009 - /NR - Věkově specifické aspekty zdraví a nemoci (zlepšení péče o pediatrickou populaci včetně problémů lékařské genetiky).

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• incidence MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• kojenecká mortalita MeSH
• perinatální mortalita MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• perinatologie a neonatologie
• genetika, lékařská genetika
• sociální lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Screening methods performed in the 1st trimester of pregnancy has higher sensitivity and speficity than routinely used biochemical screening of the 2nd trimester The most important ultrasound minor marker of 1st trimestr which is associated with congenital malformationes is nuchal translucency (NT) A new ultrasound minor marker of the 1st trimestr, which is independent on nuchal translucency, is nasal bone (NB). Combinated screening of the 1st trimester of pregnancy enables us to detect more fetuses with trisomy 21 and i addition the number of invasive diagnostic procedures due to false positivity of the test decreases.

Screeningové vyšetření províděné koncem I. trimestru gestace vykazuje vyšší sensitivitu a specficitu než klasický biochemický screening II. trimestru gestace Nejvýznamnějším UZ minor markerem I. trimestru, který má asociaci s VVV je šíjové ztluštění. Nový UZ marker I. trimestru, který je nezávislý na šíjovém ztluštění je nosní kůstka. Kombinovaný screening I. trimestru umožní detekovat větší množství plodů s trizomií 21 a současně snížení počtu výkonů invazivní diagnostiky v důsledku falešné pozitivity.

• MeSH
• Downův syndrom MeSH
• lidský choriogonadotropin, beta podjednotka analýza   farmakokinetika   MeSH
• měření nuchální translucence MeSH
• multicentrické studie jako téma MeSH
• nosní kost MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• těhotenský plazmatický protein A analýza   farmakokinetika   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• gynekologie a porodnictví
• embryologie a teratologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The goal of the project is the formation of conditions necessary for the introduction of the first trimester prenatal screening of inborn defect,which has many advantages for the pregnant eoman and for the physician.

Projekt má za cíl vypracování podmínek pro zavedení screeningu vrozených vad na konci prvního trimestru gravidity, protože toto období je pro ženu vhodnější a méně zatěžující a ošetřujícímu lékaři dává více času na řešení atipického nálezu.

• MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• plošný screening MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• chirurgická patologie MeSH
• diagnostické techniky chirurgické MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• patologické stavy, příznaky a symptomy MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• Publikační typ
• atlasy MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• pediatrie
• chemie, klinická chemie
• perinatologie a neonatologie