REM sleep behavior disorder (RBD) is characterized by dream enactment behavior associated with loss of REM sleep muscle atonia. Idiopathic form (iRBD) is recognized as prodromal stage of neurodegenerative synucleinopathy. By studying a cohort of 120 RBD (100 iRBD) enrolled through population screening we intend to preciously describe the clinical presentation, namely disturbances of muscle tone including fragmentary myoclonus and behavior in REM sleep. The Stiasny-Kolster et al. screening questionnaire will be validated. Clinical presentation and disease course will be correlated with already established biomarkers (DaTSCAN, olfactory testing, color sensitivity, cognition, electroencehalography, substantia nigra echogenicity), with more detailed neurophysiological tests (acoustic speech analysis, objective examination of bradykinesia etc.) and with advanced MRI (neuromelanin-sensitive imaging, quantitative susceptibility mapping) in attempt to find risk factors of early conversion to manifest neurodegenerative disorder.

Poruchu chování v REM spánku (RBD) charakterizuje jednání podle snu spojené s nedostatkem svalové atonie v REM spánku. Idiopatická forma RBD (iRBD) je považována za prodromální stádium neurodegenerativní synukleinopatie. Studiem 120 nemocných s RBD (100 s iRBD) z populační náborové akce plánujeme přesně popsat klinický obraz, zejména poruchu svalového tonusu včetně fragmentárního myoklonu a chování během REM spánku. Bude validován skríningový dotazník od Stiasny-Kolster a spol. Klinický obraz a průběh nemoci budou vztaženy k již známým biomarkerům (DaTSCAN, porucha čichu, barevného vidění, kognice, elektroencefalografie a echogenicita substancia nigra) s detailnějšími neurofyziologickými testy (akustická analýza řeči, objektivní vyšetření bradykinese a dalšími) a s pokročilou MRI (neuromelanin-sensitivní zobrazení a kvantitativní analýza susceptibility) s cílem najít rizikové faktory časné konverze do manifestního neurodegenerativního onemocnění.

• MeSH
• biologické markery MeSH
• demence etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• longitudinální studie MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• myoklonus MeSH
• neurofyziologický monitoring metody   MeSH
• parkinsonské poruchy etiologie   MeSH
• polysomnografie metody   MeSH
• porucha chování v REM spánku diagnóza   patofyziologie   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• svalový tonus MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• psychiatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

An epidemiological study conducted over the last four years revealed an increased prevalence of neurodegenerative parkinsonism with dementia in a specific, isolated region in South-eastern Moravia. A detailed genealogical examination in all positive probands revealed familial aggregation of the disease in two large pedigrees, with an apparent autosomal-dominant inheritance with unknown penetrance; both had their origin in one of the region ́s villages. A molecular-genetic analysis carried out so far in 12 positive probands detected a novel pathogenic mutation in the MAPT gene in one of the probands and the presence of either rare variants or in Europe yet unrecognized mutations in 6 probands. None of the previously described mutations associated with manifestation of Parkinson ́s disease or parkinsonism with dementia was found. Within the proposed project we aim to continue the molecular-genetic analysis in order to detect yet undiscovered and probably still undescribed mutations causing development of this familial disease, and also determine its morphological basis.

Pomocí epidemiologické studie realizované v posledních čtyřech letech ve specifickém izolovaném regionu na jihovýchodní Moravě byla zjištěna zvýšená prevalence neurodegenerativního parkinsonismu s demencí. Na základě podrobného genealogického vyšetření všech pozitivních probandů byl detekován familiární výskyt tohoto onemocnění ve dvou velkých rodokmenech, s patrnou autozomálně–dominantní dědičností s neznámou penetrancí; oba mají původ v jedné z vesnic regionu. V průběhu molekulárně-genetické analýzy provedené zatím u 12 pozitivních probandů byla nalezena nová patogenní mutace v MAPT genu u 1 z probandů a dále přítomnost v Evropě vzácných variant nebo zatím nepoznaných mutací u 6 probandů. Nebyla popsána přítomnost žádné z dosud popsaných mutací způsobujících manifestaci Parkinsonovy nemoci nebo parkinsonismu s demencí. V rámci navrhovaného projektu chceme pokračovat v molekulárně-genetické analýze za účelem detekce dosud neodhalené a pravděpodobně dosud nepopsané mutace způsobující rozvoj tohoto familiárního onemocnění a určit i jeho morfologický korelát.

• MeSH
• demence etiologie   genetika   MeSH
• endemické nemoci MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• molekulární epidemiologie MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• Parkinsonova nemoc etiologie   genetika   MeSH
• prevalence MeSH
• rodokmen MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• molekulární biologie, molekulární medicína
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• demence etiologie   MeSH
• depresivní poruchy MeSH
• nadváha MeSH
• násilí MeSH
• počítače MeSH
• poruchy učení MeSH
• postoj k počítačům MeSH
• sociální sítě MeSH
• výchova dítěte MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• psychologie, klinická psychologie
• pedagogika

• MeSH
• demence epidemiologie   etiologie   MeSH
• deprese MeSH
• poruchy nálady MeSH
• poruchy paměti MeSH
• senioři MeSH
• stárnutí MeSH
• Check Tag
• senioři MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Geriatrie
• NLK Obory
• geriatrie
• NLK Publikační typ
• informační publikace

• MeSH
• AIDS dementia complex MeSH
• demence etiologie   diagnóza   MeSH
• multiinfarktová demence MeSH
• vaskulární demence MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• geriatrie
• psychiatrie

• MeSH
• demence epidemiologie   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• kognitivně behaviorální terapie MeSH
• psychiatrické posuzovací škály MeSH
• stárnutí psychologie   MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• neurologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• Klíčová slova
• donepezil hydrochlorid,
• MeSH
• Alzheimerova nemoc diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• cholinesterasové inhibitory aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• demence diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• neurofarmakologie MeSH
• nootropní látky terapeutické užití   MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychofarmakologie
• NLK Publikační typ
• brožury

• MeSH
• demence etiologie   terapie   MeSH
• neuropsychologie MeSH
• poruchy paměti etiologie   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• senioři MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurovědy

• MeSH
• demence etiologie   patofyziologie   diagnóza   MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• farmakoterapie MeSH
• mozek patologie   MeSH
• neurofarmakologie MeSH
• neurofyziologie MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• psychiatrie
• neurologie
• chemie, klinická chemie

• MeSH
• Alzheimerova nemoc farmakoterapie   diagnóza   etiologie   MeSH
• demence diagnóza   farmakoterapie   etiologie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• neurovědy