Detail
Výzkumná zpráva
FT
Medvik - Katalogy
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Molekulární analýza u metabolicky podmíněných dědičných neurodegenerativních onemocnění dětského věku

řešitel grantu Lenka Dvořáková ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta

Publikováno
Praha : Iga MZ ČR, 2008
Edice
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Stránkování
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/MED00165703

Grantová podpora
NR8351 MZ0 - CZ CEP - Centrální evidence projektů

Digitální knihovna NLK
Neveřejné AZ-IP
Plný text - Kniha

Odkazy

Digitální knihovna

DNA diagnostika umožní určit typ mutace v genu probanda. Zjištěný genotyp pacienta bude sloužit k potvrzení diagnosy a výsledky analýzy budou porovnány s publikovanými výsledky jiných autorů. Mutace budou u probandů vyhledávány sekvenováním a ověřeny nezávislou technikou (PCR/RFLP nebo ARMS). Mutace probanda bude metodami PCR/RFLP nebo ARMS analyzována u dalších členů rodiny, kteří o vyšetření projeví zájem. Znalost mutace bude sloužit i pro případnou prenatální diagnostiku. U pacientů budou prováděna biochemická vyšetření (stanovení aktivity TPP I, imunohistochemická a imunochemická vyšetření), aby popis příznaků nemoci u našich pacientů byl ucelený.; DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene. Patients genotype will establish the diagnosis and the results will be correlated with publications of other authors. Probands mutations will be identified by sequencing and verified by a PCR-based technique (PCR/RFLP or ARMS). Techniques PCR/RFLP or ARMS will serve for genotyping of family members. Knowledge of the mutations will be emplyed in eventual prenetal diagnosis. Biochemical analysis will be performed (TPP I activity estimation,immunochemical and immunohistochemical analysis) to complete the description of our patients disorders.

Doba řešení: 2005-2007

Bibliografie atd.

Obsahuje literaturu

Vlastník Detaily Služby
NLK NLK Signatura G 3867 [1]
Ročník/svazek Lokace Signatura Stav Objednat
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00165703
003      
CZ-PrNML
005      
20141219170535.0
008      
090904s2008 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $a 577 $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 612.39 $2 h
080    __
$a 616-008 $2 h
080    __
$a 616.379-008.64 $2 h
080    __
$a 616-053.2 $2 h
086    __
$a NR8351 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Dvořáková, Lenka $4 aut $7 xx0060521
245    10
$a Molekulární analýza u metabolicky podmíněných dědičných neurodegenerativních onemocnění dětského věku / $c řešitel grantu Lenka Dvořáková ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2008
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2005-2007
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a DNA diagnostika umožní určit typ mutace v genu probanda. Zjištěný genotyp pacienta bude sloužit k potvrzení diagnosy a výsledky analýzy budou porovnány s publikovanými výsledky jiných autorů. Mutace budou u probandů vyhledávány sekvenováním a ověřeny nezávislou technikou (PCR/RFLP nebo ARMS). Mutace probanda bude metodami PCR/RFLP nebo ARMS analyzována u dalších členů rodiny, kteří o vyšetření projeví zájem. Znalost mutace bude sloužit i pro případnou prenatální diagnostiku. U pacientů budou prováděna biochemická vyšetření (stanovení aktivity TPP I, imunohistochemická a imunochemická vyšetření), aby popis příznaků nemoci u našich pacientů byl ucelený.
520    9_
$a DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene. Patients genotype will establish the diagnosis and the results will be correlated with publications of other authors. Probands mutations will be identified by sequencing and verified by a PCR-based technique (PCR/RFLP or ARMS). Techniques PCR/RFLP or ARMS will serve for genotyping of family members. Knowledge of the mutations will be emplyed in eventual prenetal diagnosis. Biochemical analysis will be performed (TPP I activity estimation,immunochemical and immunohistochemical analysis) to complete the description of our patients disorders.
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a vnitřní lékařství $2 mednas $7 nlk20040147916
650    07
$a pediatrie $2 mednas $7 nlk20040148171
650    07
$a neurodegenerativní nemoci $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D019636
650    07
$a diagnostické techniky molekulární $x metody $x využití $2 czmesh $7 D025202
650    07
$a neuronální ceroidlipofuscinózy $x diagnóza $2 czmesh $7 D009472
650    07
$a dědičné degenerativní poruchy nervového systému $x diagnóza $2 czmesh $7 D020271
650    07
$a Niemannova-Pickova nemoc typu C $x diagnóza $2 czmesh $7 D052556
650    07
$a genotyp $2 czmesh $7 D005838
650    07
$a genetická predispozice k nemoci $2 czmesh $7 D020022
650    07
$a genetické testování $2 czmesh $7 D005820
650    07
$a prenatální diagnóza $x metody $2 czmesh $7 D011296
650    07
$a Alexanderova nemoc $x diagnóza $2 czmesh $7 D038261
650    07
$a dítě $2 czmesh $7 D002648
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 1. $7 kn20010709366
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00165703-c3ecdfe1-7dd1-4135-a5c4-bc8ae5e38e15 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3867 $y f
990    __
$a 20090810154836 $b ABA008
991    __
$a 20131015135352 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 148400 $s 169678
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 9/14.8.2009