Pochopení patogeneze vrozeného deficitu faktoru VIII umožnilo podrobnou diagnostiku hemofilie A na molekulární úrovni. Znalost molekulární interakce mezi faktorem VIII a von Willebrandovým faktorem vedla k vývoji specifických metod pro rozlišení hemofilie A od von Willebrandovy choroby. Poznání, že určité typy mutací v genu pro faktor VIII jsou spojeny s různou tíží hemofilie, umožnilo vypracování racionální strategie pro jejich detekci. Znalost genetické příčiny hemofilie A je využívána v genetickém poradenství při stanovení přenašečství a prenatální diagnostice. Ze znalosti mutace lze také odvodit riziko vzniku inhibitoru, nejzávažnější komplikace substituční léčby. Pokračuje vývoj nových postupů pro méně invazivní prenatální diagnostiku a její posun do časnějších stadií vývoje.

Understanding the pathogenesis of haemophilia A has allowed for detailed diagnosis of the condition at molecular level. Evaluation of interaction between factor VIII and von Willebrand factor has been utilised to distinguish mild forms of haemophilia A from von Willebrand disease. Discovery of wide spectrum of mutations in the factor VIII gene and their association with different severity of the disease allowed for development of a rational strategy for mutation detection in clinical settings. Characterisation of the genetic defects is required for carrier detection and antenatal testing and it also helps to predict risk of factor VIII inhibitor development. Research is ongoing to establish less invasive prenatal testing and to move the testing to pre-gravid period.

Ústav hematologie a krevní transfuze Praha

Molecular diagnosis of haemophilia A in clinical practice

Molekulární diagnostika hemofilie A v klinické praxi = Molecular diagnosis of haemophilia A in clinical practice /

Molecular diagnosis of haemophilia A in clinical practice /

Lit. 41